被「怪病」折磨十餘年的上海女孩確診病因時 父親失聲痛哭

圖說：多學科專家對燕子的情況進行會診  來源/院方提供（下同）

每兩個月都會定期發作，像觸電一樣不停抽搐十幾天，不能吃飯、不能睡覺並逐漸喪失了語言和行動能力。無法想像一個女孩兒在20歲到30歲的最好年華竟是這樣度過的。求醫十多年未得到確診，最近在媒體的幫助下，燕子的病情受到了滬上多家醫院的關注。上周四下午，在瑞金醫院疑難病多學科會診中心（MDT），專家團隊根據最新檢查結果和病歷資料，給出了明確的診斷及後續治療建議，這個奇怪疾病的發病原因終於水落石出。

多方行動救助病重女孩兒

最近，視頻新聞《救救我女兒，誰能告訴我她得了什麼病？》在朋友圈迅速傳播開來，引起了廣大網友和多家醫院的關注，大家都希望能夠幫助這個被奇怪疾病折磨的女孩兒。發病中的燕子不停地抽搐，痛苦不堪的她一邊抽搐一邊哭泣，父母在旁束手無策，十多年來四處求醫都沒有得到明確診斷，眼看女兒的發病情況越來越嚴重，燕子的父母更加心痛和焦急。

瑞金醫院神經外科主任醫師孫青芳看到這條新聞後立即與功能神經外科孫伯民主任醫師等幾位專家聯繫，探討燕子的病是否有診治或緩解的辦法，並與燕子的家屬取得聯絡。3月2日，燕子的父親帶著厚厚的一沓病歷資料來到了瑞金醫院疑難病多學科會診中心，經過神經外科、功能神經外科、神經內科、放射科、病理科等多學科專家的討論，決定將燕子收治入院，進行進一步的相關檢查。

「只要女兒在，家就是完整的」

燕子的父親說，燕子從小聰明活潑，學習成績也很好。18歲時開始出現走路摔倒的情況，有幾次下巴摔得鮮血直流，至今還留著明顯的疤痕。後來發病癥狀越來越多，用筷子夾菜、寫字時手會不受控制地划動，再後來這樣的抽搐癥狀發展到了全身，而且發病間隔越來越短。雖然考上了大學，但是燕子再也無法回到校園。十多年來，他們四處求醫，跑遍了大大小小的醫院，一天沒確診燕子的父母就不肯放棄。

2014年，燕子因為發病嚴重又住進了醫院，只要女兒住在醫院，母親就24小時守在醫院。可是這一天，他們收到了燕子的病危通知書，燕子的併發症引起了嚴重的全身感染，已經昏迷。當醫生把病情的嚴重情況告訴燕子的父母時，他們很堅決地懇求醫生無論如何一定要救回他們的女兒。燕子的父親說，「只要女兒在，我們這個家就是完整的。」很幸運，燕子被醫生從「鬼門關」拉回來了。

圖說：醫生對燕子做常規診斷

確診了，是希望還是絕望？

3月5日，燕子住進了瑞金醫院功能神經外科病房，並接受了腦電圖等相關檢查。第二天，剛剛出差回來的神經內科副主任醫師曹立來到了燕子的病房，為她進行了體格檢查並詳細了解了燕子的病史。曹立的專業方向是罕見病，從醫20年他接診過大約4000例神經系統罕見病。初見燕子的發病癥狀他的心裡已經有方向，這次經過一番檢查及病史詢問，他心中的答案更加確定。

燕子屬於成年早期發病，有典型的動作性肌陣攣、癲癇發作、共濟失調等臨床表現，且疾病進展呈進行性加重，沒有家族病史，這些條件相加，指向了一種罕見病——隱性遺傳性進行性肌陣攣性癲癇4型。要確認這一臨床診斷結果，只需要對SCARB2基因進行檢測。於是，醫務人員再次採集了燕子一家三口的血液樣本對SCARB2基因進行測序驗證。

兩天的等待時間對於燕子一家來說，異常煎熬。3月9日，基因驗證的結果出來了，多學科專家再次對燕子的情況進行了會診。分子遺傳學檢測結果證實了曹立醫生的臨床診斷，燕子存在SCARB2 基因的純合突變，即來自分別來自父母的兩條染色體均存在突變，這也正是導致燕子發病的原因。燕子的父母均為該突變的攜帶者，是雜合突變，所以不會發病，但他們的子女存在四分之一的發病可能性。

很遺憾的是，目前的醫學無法對燕子的疾病進行有效的治療，只能進行一些對症治療，按照目前燕子的發病進程，功能神經外科手術也不能有效減輕她的病情發作。曹立推測，燕子的父親和母親並沒有近親結婚的情況，但燕子的外公和燕子的父親祖籍均來自同一個地區，不排除燕子父母若干代以前具有血緣關係，並且可以通過遺傳學檢測進一步作出判斷。

診斷明確後，會診間突然變得安靜。「還是應該明確地把結果告訴她父親，用最直接的方式跟他說，診斷已經很明確了，不要再到處跑醫院了。」功能神經外科的孫伯民主任覺得，雖然現實很殘酷，但是作為醫生還是要讓患者和家屬去接受，這樣才能避免他們經濟和體力上的負擔。專家們一致認為，接下來的治療主要通過調整藥物來控制燕子肌陣攣的發作，加強營養的支持和康復護理，防止併發症的產生。

得知這一診斷結果，燕子的父親一時間不能接受，也不知道該如何告訴燕子和她的母親。他坐在會診間外面紅著眼睛不肯離去，一邊整理燕子的病史資料一邊跟記者說，「你看這個裝資料的袋子用了這麼多年，今天竟然壞了，真是奇怪……」後來轉身進了洗手間，失聲痛哭的聲音傳了出來，在安靜的門診樓面里好像被無限放大。女兒生病的十多年裡，再難的情況他都沒有哭過……

圖說：醫生將診斷結果告知燕子父親

「對於我們來說，每天都是罕見病日」

燕子得的是一種罕見病，是SCARB2基因突變所致的隱性遺傳性進行性肌陣攣癲癇4型。迄今為止，在國外19個家庭的26名患者中共明確了SCARB2基因的19種突變。 國內之前，對這一病種的文獻報道和會議交流僅僅只有4例。燕子是瑞金醫院神經科團隊所確診的第2例進行性肌陣攣性癲癇4型患者，國內第5例。

像燕子這樣的罕見病患者還有很多。他們之中，有的很幸運可以獲得很好的治療效果；有的因為治療罕見病的「孤兒葯」價格昂貴無法繼續治療；還有的是像燕子這樣，目前的醫學無法對他們的病進行效果明顯的治療。很多罕見病患者的家庭狀況往往非常困難，因為疾病導致他們失去勞動能力，四處奔波就醫和治療也給他們造成經濟負擔。所以，及時的確診非常重要，這能夠給患者的治療指出明確的方向。

據了解，罕見病的種類繁多，約有5000-7000餘種，罕見病的診斷需要醫生有臨床經驗，還需要配套的技術平台，而從是罕見病研究的醫生較少。大多數醫生還是從事常見病和多發病的診治及研究，要對罕見病做出精確的診斷比較困難。所以，罕見病的科普宣傳十分重要，不僅是向患者和大眾進行科普，還需要對醫生進行科普。曹立醫生也會利用業餘時間寫一些關於罕見病的科普文章發表在他的自媒體微信公眾號上。他說，曾經有患者看到他寫的科普，發現自己的癥狀與文中的描述相似，於是前來就診並最終得到了確診。

每年二月的最後一天是國際罕見病日，可是對致力於罕見病研究的醫生來說，每一天都是罕見病日，每一種罕見病對於他們來說都極具研究價值。近些年，社會對罕見病的關注越來越多，也有不少罕見病患者和慈善人士自發地組織一些公益活動，形成一些公益組織。但是，幫助那些被「未知疾病」疾病困擾的患者，還需要全社會共同的努力。

新民晚報記者 施捷 通訊員 李晨

【關於進行性肌陣攣性癲癇】

進行性肌陣攣性癲癇是一組由多種基因導致的遺傳性神經退行性疾病，其特徵在於頻繁的肌陣攣發作，常伴有全身強直-陣攣發作；神經系統有異常表現，認知功能呈現進行性衰退，多有小腦癥狀以及錐體束癥狀。這類疾病呈進行性發展，治療效果差，且預後不良。根據致病基因及臨床特點和可將該類疾病分為數十種不同類型。進行性肌陣攣性癲癇4型（Epilepsy, progressive myoclonic 4，EPM4），又名動作肌陣攣 - 腎衰竭綜合征（Action Myoclonus-renal Failure Syndrome, AMRF）是進行性肌陣攣性癲癇的一種類型。進行性肌陣攣性癲癇4型是一種由SCARB2基因（MIM：602257）致病突變導致的常染色體隱性遺傳性疾病，主要臨床特點包括動作性肌陣攣、構音障礙、共濟失調、癲癇發作等，約50%的患者可以合併腎功能損害，部分患者也伴有周圍神經損害。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！