可憐的「漸凍人」

門診患者，男，67歲，自訴4個月前開始出現四肢無力，走路發僵，開始感覺雙臂抬起費力，逐漸出現洗臉困難，握東西無力，開門擰鑰匙費勁，同時走路發僵，抬腿困難，有時感到雙上臂有肉跳。無飲水嗆咳，無吞咽困難，發病以來尿頻，有時大便困難。

既往體健，但因務農，有農藥接觸史，家族中無類似患者。

神經系統查體：神清，語利，智力粗測正常，伸舌居中，無舌肌萎縮，雙側肩外展不能（肌力2級）（見下圖），屈肘伸肘均困難（肌力3級），雙手骨間肌、大魚際肌萎縮（見下圖），握力4級，拇短展肌4級，分指並指3級，雙下肢肌張力顯著增高，肌力正常，四肢腱反射亢進，雙側霍夫曼征及巴氏征陽性。感覺系統檢查正常。走路呈痙攣步態。

頸部核磁：頸椎病表現（椎間盤突出，C5-6，C6-7脊髓受壓）（見下圖）

再看頭顱核磁，沿錐體束走行明顯異常信號，提示華勒變性（見下圖）。

這樣的患者憑直覺考慮「漸凍人」，即肌萎縮側索硬化（ALS），但該患者頸椎病有點重，需首先要排除頸椎病所致，畢竟如果頸椎病的話手術解壓還是有些效果的。當然，患者沒有神經根刺激癥狀，無感覺主訴，主要表現為雙側上肢運動癥狀，且以近端為著，核磁顯示脊髓雖然受壓但並無髓內缺血改變，這些表現都是頸椎病不太好解釋的。

患者同時具有上下運動神經元受累表現，除了頸椎病，需要鑒別的病還是蠻多的。如遺傳性痙攣性截癱（HSP）、脊髓小腦共濟失調（SCA）、亞急性聯合變性、腎上腺脊髓神經病、成人多糖體病、己糖胺酶A 缺乏症、副腫瘤綜合征等。

要確診ALS且除外相關疾病，神經電生理檢查是必須的，且技術一定要準確可靠，因為該病是不能隨隨便便診斷的！！

說實在的，我們的神經電生理科還是很給力的！且看下圖：感覺神經傳導完全正常，運動神經傳導顯示軸索變性，而針極肌電圖則顯示明確的三個節段（頸段、胸段、腰骶段）自發電位，並有肯定的神經再支配現象（見下圖）。

另外，生化全套，腫瘤標記物（AFPCEA等）、副腫瘤相關抗體（抗HuYoRi等）、甲狀腺功能及抗體均正常。

上述結果匯總一起，也許只能診斷「漸凍人」了！說實在，這樣典型的影像學表現以前真沒見過！

肌萎縮側索硬化（ALS）因為大物理學家「霍金」患病而被世人所識，因為「冰桶挑戰」而引起全球重視。其實，我們敬愛的毛爺爺晚年患的也是這個病。

ALS過去本是罕見病，但現在並不罕見。也不知什麼原因，「漸凍人」患者越來越多！每次半天門診總能看到1～2個。

大約5-10% 的「漸凍人」有家族史，且多為常染色體顯性遺傳，常見的致病基因包括SOD1基因、TARDBP基因、C9orf72基因和FUS基因。余者為散發性，發病機制不明，有資料顯示鉛/重金屬暴露、殺蟲劑暴露、有機溶劑暴露、頭部外傷/損傷史及既往遭受電擊等可顯著增加ALS風險。

我國ALS患者平均年齡50歲，正當壯年，且男性多見，平均生存期3～5年，患上該病無疑是對一個家庭的沉重打擊。因此，診斷該病要慎之又慎！

為了喚起世人對ALS的重視，ALS協會國際聯盟定於每年6月21日為世界「漸凍人日」。我國也於2004年12月10日成立中國ALS協作組，以加強各醫院ALS研究的交流與合作，集中資源優勢，實現與國際ALS研究的接軌和融合。

該病雖無良藥治癒，但我們也欣喜的看到，關於該病治療的研究正在取得越來越多的成果。除了美國FDA早已批准的力如太（利魯唑）有明確的延緩該病進展的療效外，日本的研究也顯示出依達拉奉對ALS有一定作用。此外，石葯集團開發的丁苯酞最近也獲得了美國FDA頒發的孤兒葯資格認定。而對於家族性ALS，由於發現了C9ORF72基因GGGGCC重複擴增導致ALS的全新機制，目前已篩選出相關的治療用小分子化合物（如YM201636和Apilimod），這些研究無疑為ALS的治療帶來了曙光。

需要提示的是，啟動ALS的治療應越早越好！早治療當然需要早診斷，我國ALS診斷延誤平均為20個月，因此識別此類患者，儘早行電生理檢測，並排除相關疾病是對一個神經內科大夫的基本要求。

此外，營養及呼吸支持、多學科綜合治療及家庭照料對延長患者生命必不可少。對於尚能夠正常進食的患者，應採用均衡飲食，保證營養；當出現吞咽困難，應予以高蛋白、高熱量飲食；如咀嚼和吞咽困難，應進食軟食、半流食，少食多餐或鼻飼保證營養；而如果患者吞咽明顯困難、體重下降、脫水或存在嗆咳誤吸風險，應儘早行經皮內鏡下胃造瘺術(PEG)。

同時建議患者定期檢查肺功能，如果有呼吸肌無力，應儘早使用雙水平正壓通氣；患者咳嗽無力時，應使用吸痰器或人工輔助咳嗽，排除呼吸道分泌物；當ALS病情繼續發展，可以選擇有創呼吸機輔助呼吸。

ALS患者經常伴有焦慮、抑鬱、失眠、流涎、構音障礙、交流困難、肢體痙攣、疼痛等。患上該病那種悲觀、失望甚至絕望是可以想像的。因此應根據患者具體情況，給予針對性的指導和治療，加強心理疏導，加強護理，選擇適當的藥物和輔助設施，預防各種併發症，以提高患者的生活質量。

讓我們攜起手來，關愛「漸凍人」，為患者盡微薄之力！

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