「漸凍人」霍金去世，醫生：漸凍症發病趨年輕化！

據多家外媒今日消息，英國著名物理學家史蒂芬·霍金（Stephen·Hawking）去世，享年76歲。霍金在22歲那年就被確診為肌萎縮性側索硬化症，儘管病情不斷加重，他依舊沒有停止在科研領域的探索腳步，正如其子女在聲明中所說：「他是一位偉大的科學家，也是一位不凡之人」。

肌肉萎縮性側索硬化症也就是大家熟知的「漸凍症」，很多人是在4年前的「冰桶挑戰」活動中聽說這一疾病，那麼你對它了解有多少呢？

指導專家：中山大學附屬第一醫院神經一科副主任 姚曉黎

解析：ALS病因不明 目前僅一種藥物能延緩病情

肌肉萎縮性側索硬化症（ALS）也叫運動神經元病，姚教授感嘆，像ALS這樣的罕見病由於病因不明，治療沒有太大進展，一旦患病，患者家人都會承受極大痛苦，的確需要社會的關注。

ALS一旦發病，患者的上運動神經元、下運動神經元慢慢受損，四肢、軀幹、胸部、腹肌肉逐漸無力萎縮，好似身體某一部分被凍住，因此也被叫做「漸凍人症」。在這裡要科普一下霍金的病症，霍金並不是因為腿部殘疾坐輪椅，而是從22歲開始全身肌肉逐步萎縮，所以才需要輪椅的支撐，倚靠在椅背上。

當前，ALS猜測病因和遺傳、苯等重金屬感染、飲食（谷氨酸的攝入）、藥物使用（與谷氨酸的興奮毒性有關）等有關，但依然沒有明確說法。

在治療上，現在只有「力如太」能夠延緩疾病進展，但這一藥物無法逆轉病情，而且每個病人對藥物的敏感度有差異，延緩的平均時間為幾個月，最多不超2年。

姚教授說，這個藥物價格不菲，也不能納入醫保，病人每月要自費五千元買葯，還要堅持服用至少一年以上，才可能見效。

「很多病人吃了三個月，效果不明顯，就放棄治療了。」

還有一個壞消息是，ALS近年來的發病趨勢偏年輕化，小至17歲就發病的患者也不少，30多歲的患者更是常見。

鑒別：ALS誤當頸椎病、神經炎，高度懷疑可查肌電圖

由於ALS的發病率低，容易出現誤診的情況。

姚教授說，自從大家逐漸關注漸凍症後，一些無故肌肉跳動的病人，尤其是30多歲的男性，擔心自己得了漸凍症，就急忙到醫院看病。

其實，ALS畢竟是罕見病，現代人工作壓力大，出現肌肉跳動不用過度擔憂，假如高度懷疑自己得了ALS，不妨到大醫院的神經科就診。

通常來說，通過專科醫生的臨床診斷，加上肌電圖檢查，就可以確診漸凍症。

除了肌電圖，有時還要做鑒別其他疾病的檢查，如頭顱、頸椎的核磁共振，甲狀腺功能、風濕免疫指標、腫瘤標誌物等。

進展：美國發現漸凍人症基本病理，或為治療提供新思路

去年8月16日，美國研究人員在《神經元》雜誌上發表論文，稱已發現肌萎縮側索硬化症（ALS）的基本病理：

一種名為TIA1的蛋白突變，會影響蛋白相變行為，導致控制肌肉的神經元死亡，因此引發ALS。

科學家表示，這一發現可能為開發ALS有效療法提供新思路。

論文通訊作者、聖裘德兒童研究醫院的Paul·Taylor指出，這是科學家第一次找到這類ALS致病突變，它改變了蛋白的相變行為，進而改變細胞的生物學特性。

這一發現為科學家未來研發第一種ALS有效療法指明新途徑：通過恢復病人體內細胞相分離的平衡，可防止神經損傷。

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