霍金去世，活著或死亡一直都是他的選擇題
霍金，提到他的時候你能想到什麼？
宇宙論、量子效應、大爆炸、黑洞、廣義相對論……還有，他神奇的輪椅。
他帶領全世界的人探索宇宙的奧秘，他告訴我們，一切事情都充滿可能！可是今天，霍金先生去世了，在不可逆的時間裡，延續了生老病死的常態。
當人生不斷面臨活著或死亡的選擇……
霍金的形象在每個人的腦海里都有固定的形象，常年累月坐在輪椅里，歪著腦袋，看起來神奇，他居然用這樣的身體研究著充滿奧妙的科學。
因為他是肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）患者。
這是一個十分痛苦的疾病。支配肌肉運動的神經元因為人類尚不知道的原因慢慢變性，隨著這些運動神經元的死亡，肌肉會一點點萎縮。患者也因此而逐漸失去運動能力和生活自理能力，直到死亡。
在他充滿不可能的生命里，他在一直在創造可能
他曾經被醫生診斷身患絕症，只能活兩年，他的生命已經被宣判不可能，可他一直堅強的活了下來。並在不可能的生命里，創造著一切的可能性。
他被禁錮在輪椅上，只有三根手指和兩隻眼睛可以活動……
疾病已經使他的身體嚴重變形，頭只能朝右邊傾斜，肩膀左低右高……
雙手緊緊並在當中，握著手掌大小的擬聲器鍵盤……
兩腳則朝內扭曲著，嘴已經幾乎歪成S型，只要略帶微笑，馬上就會露出「呲牙咧嘴」的樣子……
這就是霍金的狀態，我們很難理解一個人在無法自理的情況下，他需要怎樣的意志來克服困難完成了無數邏輯的運作，把偉大的科學推敲出來。
這個世界
再出現一個霍金需要等多久？
如果霍金沒有疾病
那這個世界又將會是怎樣？
不可能的生命里
能否誕生奇蹟？
是的，無法誕生奇蹟，目前這個疾病無法治癒。
ALS，又稱「漸凍人」，是一種罕見病，每 10 萬人中大約有 4～6 人有可能罹患這種疾病。
ALS病因不明確，近年來的研究支持發病的免疫學機制，有多種免疫學理論，其他的病因包括中毒，微量元素，氨基酸代謝障礙，病毒感染，部分病例有遺傳特徵。
遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯癥狀。像所有遺傳性疾病一樣，絕大部分 ALS 患者都是成年以後發病。
這是一張霍金年輕的照片，他看起來好極了，我們無法想像霍金如果沒有疾病會給這個世界帶來怎樣的驚喜。
痛苦的不是死亡，而是活著
對於 ALS 患者，最痛苦的不是不能運動和最終的死亡，而是在整個病程中，他始終保持著清醒的大腦和良好的皮膚感覺能力。
你觸摸他的身體，他能感知，但是無法給你回應……你與他說話，他能清楚的聽到，但是做不出合適的表情。
他清醒的大腦看著肌肉一點點消失，甚至在肌肉和支配神經元失聯之前會有肉眼可見的跳動，那其實是肌肉最後的掙扎。
在這些致病因素中，我們能夠控制的部份是什麼？或者說，我們最該將問題從哪兒開始扼制？
愛優選ICRM的輔助生殖專家伊莎科娃醫生介紹，是遺傳的篩查。
一般來說我們常見的遺傳性疾病主要包括以下幾方面：單基因遺傳病、多基因遺傳病，染色體遺傳病。
較為常見的單基因遺傳病有紅綠色盲、血友病、白化病、地中海貧血，血友病，肌營養不良等等。
在多基因遺傳病中也有很多常見病，如哮喘、唇裂、高血壓、先天性心血管疾病、先天性心臟病、小兒精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性齶裂、原發性癲癇等均為多基因病。
還有染色體遺傳病，由於累及的基因數目較多，故癥狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變。包括先天愚型、特納氏綜合征、克氏綜合症、貓叫綜合征、兩性畸形、唐氏綜合症等。有致死、致愚、致殘性。
而通過PGS/PGD的篩查，不僅能做性別的選擇，對於染色體異常和家族遺傳病的篩查也更加全面，目前能夠查出125種遺傳病，準確率高達99%。通過遺傳學的檢測，可以達到優選新生兒未來的目的。
霍金曾經說過一句話：「我的名望帶給我的煩惱之一就是無論走到哪裡都會被人認出來，即使戴上深色的墨鏡也不行，因為人們會認出我的輪椅。」
但親愛的霍金先生，你因疾病變得更加偉大和閃耀，也讓看到你故事的人有了更多勇氣，你的生命因此有了更加深遠的意義。你真的很棒！
TAG:愛優選ICRM諮詢中心 |