父系基因組消除：一種奇特的生殖策略

2017年，BMC編輯Joseph Hasan前往德克薩斯州奧斯汀出席了分子生物學與進化學會（SMBE）年會。期間他曾與愛丁堡大學Ross實驗室的博士生Stevie Anne Bain討論了一個有趣的話題。Stevie目前正在研究父系基因組消除（PGE），這是一種獨特的基因組印記技術。本篇中，Joseph邀請她就相關研究及發現進行了介紹。

Stevie Bain

在雄性粉蚧中，從父系獲得的遺傳信息在其大部分組織中呈現為高度聚集濃縮的沉默狀態。

圖片來源：維基共享資源

基因組印記是一種基因表達取決於其親本來源的現象，因此表達具有親本來源特異性。這個過程獨立於孟德爾遺傳定律，意味著雖然個體接收了一個基因的兩個拷貝，一個來自父系，一個來自母系，但是其中一個拷貝具有表達優勢，這具體取決於其來自父母哪一方。

通常認為這種現象是哺乳動物和開花植物所特有的，在過去幾十年中已針對這種現象進行了廣泛的研究。

然而，在節肢動物（包括昆蟲在內的一組無脊椎動物）中，基因組印記至少已經獨立進化了7次。

我的博士研究則是最令人震驚的基因組印記技術之一：父系基因組消除（PGE）。這個過程存在於幾個昆蟲物種，包括我們所研究的模式生物：柑橘粉蚧。

在雄性粉蚧中，從父系獲得的遺傳信息在其大部分組織中呈現為高度聚集濃縮的沉默狀態。此外，男性不會將父系遺傳基因包含到其所產生的精子中。

因此，雖然這些雄性體也是從受精卵發育而來並且具有來自父系和母系雙方的基因，但是它們只能表達從母系遺傳獲得的一半基因組，並且只能將母系遺傳基因傳給後代。

因為從進化的角度來講，個體的適應度是通過其將基因傳遞給子孫後代的能力來進行衡量的，我們的研究小組旨在明確諸如PGE這樣的生殖策略如何在這些物種中進化並持續存在。

表觀遺傳學的作用

我的研究重點關注如何鑒定親本來源的基因，以及在雄性中沉默和消除過程是如何發生的。

有趣的是，PGE似乎受類似於哺乳動物印記機制的表觀遺傳機制調控，即DNA甲基化和組蛋白修飾。這些DNA修飾不會改變DNA序列本身，但會改變其處理方式，例如，某些表觀遺傳修飾可能會壓縮DNA，從而阻止某種蛋白質的表達。

然而，最近針對一些昆蟲物種的研究表明，不同分類學群體之間的表觀遺傳學機制存在差異。DNA甲基化便是一個關鍵的例子，雖然在哺乳動物中DNA甲基化與沉默有關，但是在昆蟲中，其要麼不存在，要麼與高表達相關。

為了更好地理解PGE的潛在機制，我正在分析粉蚧中的DNA甲基化模式，以確定基因甲基化模式是否依賴於其親本來源，即父系來源基因的DNA甲基化水平是否與母系來源的基因不同？有望通過這些發現提供一些關於如何識別父系或母系來源的遺傳信息的見解。此外我還在研究組蛋白修飾對於雄性中沉默和消除過程的作用。

了解父系基因組消除的運作機制將有助於我們全面了解生命的表觀遺傳學工具。親本來源特異性基因的表達在哺乳動物（包括人類）的早期發育中發揮著重要作用，另外還可藉助這項研究來建立一個無脊椎動物模型系統，用於評估親源效應，這在目前科學界尚屬空白。

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