首個！國內基因檢測報告規範與行業共識出爐！

最新 03-17

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導讀

由國內多名專家和機構聯合撰寫的「臨床基因檢測報告規範與基因檢測行業共識探討」 (以下簡稱「共識」) 在《中華醫學遺傳學雜誌》2018年第1期首篇刊出，這是國內首個關於臨床基因檢測報告標準的專家共識。本次共識的公開發表有利於促進臨床基因檢測報告的規範化，進而更有效地解決臨床實際問題、提高疾病的診斷效率、減少醫患矛盾、促進行業的良性發展。

來源：國際檢驗醫學雜誌

關於臨床基因檢測報告

臨床基因檢測報告是基因檢測結果的主要展示形式，是基因檢測在臨床應用的重要依據，對疾病診斷、精準治療、生育指導等起著至關重要的作用。

基因檢測報告標準正式刊出

本次刊出的「共識」中針對臨床基因檢測報告的內容、變異位點的報告標準及報告結果的解讀達成了業內的專家共識，而各單位及檢測機構或可根據實際情況對報告模板進行相應的調整。

報告內容標準化

臨床基因檢測報告的內容應包括以下兩類信息，第一類是報告正文必不可少的內容，包括：

1. 檢測機構的信息和聯繫方式；

2. 受檢者的基本信息；

3. 送檢機構及醫師的信息；

4. 檢測樣本的信息；

5. 樣本接收及檢測報告的日期；

6. 檢測項目及檢測方法；

7. 檢測結果：被檢出的基因變異；

8. 結果解讀；

9. 建議；

10. 檢測方法的適用範圍和局限性；

11. 參考文獻；

12. 檢驗報告撰寫者、報告結果核對者和報告終審及簽發者 (親筆簽名或電子簽名)。

第二類是可以附錄形式呈現的相關信息，如檢測中靶基因名稱或範圍、更為詳細的相關疾病臨床表型和遺傳方式、檢測的技術參數、數據質量、變異位點Reads圖、Sanger測序圖、與疾病臨床干預及其他有用的資源信息 (包括可參與的臨床試驗及研究) 等。

變異位點分級報告

按照變異的致病性和變異的臨床相關性分類，可分為:

1. 與臨床表型相關的致病變異；

2. 與臨床表型相關的疑似致病變異；

3. 與臨床表型相關而臨床意義未明的變異；

4. 與部分臨床表型相關的臨床意義未明的變異；

5. 與臨床表型無關但為受檢者所要求且能有舉措的意外發現。

建議與臨床表型相關的致病、疑似致病、臨床意義未明變異可在報告「正文」或報告「首頁」中體現，而僅與部分臨床表型相關的意義未明變異、經檢測前諮詢和知情同意約定

此外，本次「共識」還對基因檢測行業中常見的幾個關鍵問題進行了深入討論和總結：

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