6個月寶寶哭聲像貓叫！醫生急死家長卻很淡定，檢查結果驚呆了

患兒楊楊（化名）是名男寶寶，如今曾經8個多月了。提到他，曹醫生有些感慨：「這個寶寶，出生評分是10分，誰能想到會有這麼大的問題。」

楊楊的父母都是安徽人，來寧波打工曾經好幾年了，夫妻倆都在潘火街道一家4S店打工。男的從事汽修，女的管管後勤。楊楊是足月兒，順產，出生時體重3300克，身高52厘米，評分為10分，可說是個「圓滿寶寶」。他的到來也讓一家人喜不自禁，奶奶也特地從安徽老家趕來幫助帶孩子。

滿月時去社區體檢，曹卓慧發現，楊楊體重增長不是很理想：「重生兒出生一個月之後，體重增加應該超越600克，這個寶寶勉強達標。」

理解到楊楊是混合餵養，而且以奶粉餵養為主，曹醫生叮囑家長，留意奶粉沖泡濃度，「有些人特別是一些老人，擔憂奶粉火氣重，沖泡時水多奶少，形成寶寶奶量攝入缺乏，營養不夠，身高體重發育不好。」

曹醫生讓楊楊過一個月再來複查，但家長直到3個月時才來。這時，楊楊的「短板」更明顯了，「之前是勉強達標，這次是不達標，而且動作反響也慢。」曹醫生還提到一個細節，擔任疫苗接種的醫生給楊楊打完疫苗，特意跑上來問，這個寶寶怎樣特別小，是不是有什麼問題？

曹醫生倡議家長趕緊帶寶寶去上級醫院看一看。家長卻模稜兩可。楊楊的奶奶在一邊嘀咕，人都有高矮胖瘦，哪能都一樣，我們家的只是難養一點而已。

寶寶最終被確診為貓叫綜合征

後來，曹醫生幾次三番，打電話給楊楊的家長，敦促他們去大醫院看，「我說，我請假，陪你們一同去，這總能夠了吧？」但是，直到6個月，楊楊的父母才在又一次體檢後，帶孩子去了寧波市婦兒醫院兒保科。這時分，寶寶的問題更大了。

曹醫生向記者出示了楊楊的安康檢查記載表。從體重來看，一個月時是3.9公斤，屬於正常下限。3個月時是5公斤，屬於中下程度，6個月時是5.6公斤，屬於下等程度，在3到6個月的這3個月時間裡，楊楊的體重只增加了0.6公斤，這是十分嚴重的狀況。

此外，楊楊頭圍偏小，雙肺呼吸音粗，豎頭不穩，頭不能移向聲源，視野不能跟隨，不會笑出聲，四肢活動的諧和性、肌張力都存在異常。翻身也不會，更別說坐和爬了。

特別讓曹醫生心裡一沉的，是楊楊的哭聲，「按說幾個月的寶寶，特別是男寶寶，哭聲應該是比擬響亮的，可是這個寶寶哭起來就像小貓叫，又輕又尖。」

曹醫生高度疑心，楊楊是一名貓叫綜合征患兒，這是一種遺傳病，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，這是由於患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約為1/50000，女患者多於男患者。

在寧波市婦兒醫院兒保科，曹醫生的擔憂得到了印證。楊楊的父母仍不願意置信。「我對家長說，能夠帶寶寶去省婦保所做基因檢測，但最重要的，是趕緊開端康復，不要再耽擱了。」曹醫生說。

早期康復，為患兒帶去希望

楊楊是6個多月時得到確診的，如今，他曾經8個多月了。前日，曹醫生在電話回訪時，得到一個好音訊，經過康復，楊楊如今能翻身了，也能稍稍坐一會了。家長也表示，會繼續堅持康復，努力減少和同齡寶寶的差距。

讓楊楊的媽媽耿耿於懷的，是本人孕檢時一切正常，孩子出生時也正常，最後怎樣會變成這樣？對此，曹醫生表示，孕檢能夠排查大局部問題，但關於少數疾病還是無能為力。孩子的發育異常普通在3個月左右才會逐步顯現出來。

曹醫生通知記者，本人從事基層兒保工作22年，見過許多異常嬰幼兒，包括腦發育不良也就是腦癱，德朗熱綜合征，貓叫綜合征，甲狀腺功用低下等。出生後一年是生長發育的頂峰期，其中大局部孩子只需在這個時期里得到積極的干預，承受系統的康復，完整有望生活自理，個別病症較輕的以至能恢復得和常人一樣。在潘火街道社區衛生效勞中心，有好幾個腦發育不良也就是腦癱的患兒，康復幾年下來，效果很好，上了普通幼兒園，上了普通小學，和普通孩子沒有太大差異。

也有一些孩子，由於家長不肯面對理想等緣由，錯過了這個黃金時期，後期康復的效果就不太理想了。整個家庭都墮入了宏大的不幸。有的家長無法將孩子送去鄉下，讓孩子痴痴傻傻過終身。

有些家長到後來痛快就失聯了。而社區也是接到市級醫院的死亡通知電話，才曉得這些孩子最後都發作了什麼事。有些腦發育不良的患兒，沒有做過康復，吞咽功用不好，吃東西時窒息了，沒了。還有些患兒，沒有做過康復，運動功用不好，很容易發作不測傷害事故。

提示廣闊家長，孩子出生後，要親密關注孩子的生長，發現異常及早排查，不要掩耳盜鈴，耽擱了孩子的終身。

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