一種新的基於血液檢測的客觀檢測方法可診斷兒童的自閉症

科學家們發現自閉症和血液中的一組蛋白質之間有聯繫。這可以通過血液測試來檢測，有助於更早地發現這種疾病。

自閉症頻譜障礙(ASD)一直是個難題。它通過改變神經細胞及其突觸的連接和組織方式來影響大腦中的信息處理，但其發生的機制尚不清楚。而且，自閉症通常被定義為一組廣泛的發育障礙，涵蓋了各種各樣的行為問題。這些問題在強度和表現方式上有很大差異，可能包括言語障礙、重複和/或強迫行為、多動症、焦慮和難以適應新環境。

由於ASD的癥狀範圍如此之廣，確診自閉症是非常困難的，尤其是在自閉症的早期階段。兒童的可疑行為通常可以用自然原因來解釋，有時癥狀也會很微妙。這就是為什麼直接、客觀的身體測試會非常有用的原因。

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在義大利博洛尼亞工作的研究人員在當地招募了38名被診斷為自閉症的兒童(29名男孩和9名女孩)，以及31名健康兒童(23名男孩和8名女孩)組成對照組。這些孩子都在五歲到十二歲之間，研究人員從他們每個人身上取血和尿樣。

研究小組注意到樣本中的化學物質差異，然後將它們插入人工智慧(AI)演算法中。人工智慧發展出一個數學方程式，區分ASD和健康對照。結果是發現這種診斷測試的方法比任何現有的方法都要好。

沃里克大學的NailaRabbani博士和這項研究的主要參與者說：「這項發現可以讓人們對自閉症進行預診及時治療。」她在一封電子郵件中告訴ZMEScience，假陽性率很低(陽性預測值為88%)，而總體準確率為88%。她還很善解人意地詳細說明了測試的具體方式。

「這個測試的基礎是利用血漿蛋白質損傷標誌物。損害程度較低的情況主要有兩種：可能與低水平炎症有關的氧化性損傷，以及可能與脂質過氧化增加有關的活性羰基代謝物即乙二醛造成的損傷。自閉症患者的大腦也會出現類似的損傷。我們還發現，在處理氨基酸精氨酸時出現了一些障礙，這證實了先前有證據表明孤獨症與基因有關。」

她還補充說，他們的發現有助於人們進一步了解自閉症，讓我們得已窺探自閉症是什麼原因導致的，以及它具體的臨床表現。

「我們也希望通過這些測試能找到新的致病因素。隨著進一步的測試，我們可能會發現特定的血漿和尿液樣本或者找到具體的受破壞的化合物。這可能有助於我們改進ASD的診斷方案，並為ASD的新病因指明方向。」

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到目前為止，這項研究只針對了5-12歲的兒童，這項測試是否適用於較年輕的年齡組仍有待在未來的研究中加以評估。但是由於這項測試是客觀的，不需要任何心理評估，所以它可以在世界各地的診所中推廣和實施。

Dr. Rabbani 告訴《ZME Science》：「這項測試可以由裝備精良的臨床中心實施並廣泛推廣。我們的測試是客觀的，基於血液的臨床化學測試，不需要精神科專家，」

「隨著進一步的發展，這項測試將有助於自閉症兒童的診斷、護理和治療。」

自閉症是由遺傳和環境因素共同作用導致的。遺傳因素導致了30-35%的自閉症病例，剩下的65-70%可以解釋為由環境因素、多種突變和罕見的基因變異等多重原因所致。

這項研究讓人想起以前的研究發現，即使對於嬰兒，也可以通過監測大腦活動來檢測自閉症。這個倒與本文提到的研究發現有些相似——你會發現自閉症患者大腦中的不同，把它們輸入一個的演算法，然後用此演算法預測自閉症發病率。這種方法的妙處在於，你甚至不需要知道你所檢測的是什麼，你只需要找到足夠的差異，這就足以成功地預測發病率。

本文譯自 zmescience，由譯者 當 基於創作共用協議(BY-NC)發布。

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