關注代謝性肌病
導語
代謝性肌病是由於肌肉細胞內能量供應異常而產生的一組疾病，主要與糖原、脂質或線粒體代謝異常有關。臨床主要表現為肌肉無力、運動不耐受、肌肉痙攣性疼痛、甚至肌肉分解壞死，臨床可伴或不伴其他臟器功能障礙。心肌酶和肌電圖可見肌源性損害，最後確診需要病理學檢查，具體的分型需要生化和基因檢測。不同類型的代謝性肌病有不同的特點。
關注代謝性肌病
作者：田冉
糖原累積病
這一類型的代謝性肌病是由於遺傳原因，患者糖原的合成和分解出現障礙。當糖原沉積在肌肉中，會出現肌肉功能障礙。
臨床特點是運動不耐受、痙攣性疼痛及肌球蛋白血症，其他臟器包括肝臟、腎臟、心臟及腦也可受累。
患者應避免高強度活動，輕度活動可減緩心血管功能的衰退，持續補充熱量、酶替代療法、高蛋白飲食可增加支鏈氨基酸用於肌肉的氧化過程，並有益於損傷肌肉的恢復，另外配合中藥治療效果較好。
脂質沉積性肌病
此類肌病是指在肌肉中有異常含量的脂質沉積，且為主要的病理改變。本病為肌肉長鏈脂肪酸氧化過程缺陷所致的代謝性肌病，是一種遺傳性疾病。
本病常見於兒童，成人亦可發病。大多起病緩慢，主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，以肢帶肌受累嚴重，少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久，無力現象明顯加重並伴肌肉脹痛。
一般病程為數月至數年之久。如為肉鹼缺乏致病，且屬全身性者則除表現為進行性四肢近端骨骼肌無力外，同時會伴有心肌病，並常伴低酮性低血糖癥狀。
日常應減少和限制脂肪酸的攝入，增加碳水化合物的攝入。對於核黃素反應性脂質沉積性肌病可服用維生素B2，肉毒鹼治療有助於改善肉毒鹼缺乏患者的癥狀，中鏈甘油三酯已用於極長鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症的替代治療，也可以應用激素，配合中藥治療。
線粒體肌病
這類肌病是一組線粒體結構和或功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。
其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經系統主要表現有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反覆發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經病變等，其他系統表現可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。
其臨床特點為兒童和青少年起病；多系統受累，以腦、骨骼肌多見；可為母系遺傳或散發；家族內mtDNA變異的表達呈現為多樣化。運動不耐受是常見主訴，有時甚至是唯一癥狀，也可伴有肌痛和肌球蛋白尿。
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文本發表於《中醫養生保健》雜誌，由雜誌社授權刊發。作者/田冉。
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