一種與「銅代謝障礙」有關的肝病：成人Wilson病！

今年3月18日是我國的第18個全國愛肝日，主題是「愛肝護肝，珍惜生命」。近十多年來，包括醫療衛生主管部門、疾控中心、醫院以及學術研究協會在內的各級機構積極開展全國人民愛肝護肝這一健康促進活動，相關領域的兩院院士、政府官員以及醫務工作者們更是傾注了大量心力。

由於病毒性肝病（如：乙肝、丙肝）、脂肪性肝病、酒精性肝病以及自身免疫性肝病已逐漸被大家認知，為避免重複，我們本次著重介紹一種遺傳性肝病——成人Wilson病。

Wilson病（以下簡稱WD）又稱肝豆狀核變性，是由於編碼銅轉運ATP酶的基因（ATP7B）突變而導致的一類常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。患者膽汁中的銅排泄發生障礙，繼而在肝、腦等組織中發生銅沉積，臨床表現以肝臟損害和神經系統損傷癥狀為主。

WD好發年齡為5～35歲，以往主要在青少年和兒童就診人群中考慮此診斷。但目前肝病科醫生普遍認為隨著成人Wilson病檢出率的逐年升高，高齡並不足以作為排除本病的依據。

與其他肝病相比，WD患者的轉氨酶增加不明顯，但白蛋白降低卻非常普遍。血清銅藍蛋白降低（正常值一般為210～450 mg/L）是篩查和診斷WD的常用指標，但也可見於自身免疫性肝炎（AIH）、嚴重肝功能不全等其他情況。角膜色素環（K-F環）是由於銅在角膜邊緣沉積所致，呈金棕色。必要時可請眼科醫生會診，通過裂隙燈下檢查來確定。

特別提醒，K-F環並非只見於WD，原發性膽汁性膽管炎（PBC）、酒精性肝硬化等患者也可出現這一體征。正常人尿銅幾乎檢測不到，但未經治療的WD患者24小時尿銅大多高於100μg。肝銅試驗是診斷WD的金標準，一般認為其臨界值為≥250μg/g。若肝銅少於210μg/g，幾乎可以排除WD。

隨著近年來無創基因診斷技術的發展與普及，臨床檢測發現ATP7B基因純合或複合雜合突變即可確診。醫生使用WD積分系統有助於診斷：若總積分≥4，提示WD可能性大；積分≤1分，可排除WD；2分和3分需要進一步檢查或觀察。

目前用於Wilson病的治療藥物主要為D-青黴胺、曲恩汀、鋅劑等。治療期間可通過監測24小時尿銅排泄量來評價療效。在有效治療的前提下，患Wilson病的育齡期女性可以考慮妊娠。但妊娠過程中應注意控制銅代謝情況。鑒於D-青黴胺的致畸可能性，建議妊娠前3個月將D-青黴胺減量，並在妊娠後期將藥量減至最低量。

此外，WD患者日常生活中應避免使用銅製品，如：鍋勺、器皿和輸送飲用水的管道等。建議選擇高鋅、低銅與富含巰基以及抗氧化成分的食物。飲用純凈水或蒸餾水，慎用礦泉水。宜食含銅低的精米、白面、淡色蔬菜、水果、瘦肉、禽肉、禽蛋及有鱗的淡水魚。嚴禁食用殼類、堅果類、動物內臟、脂肪、海產品及其他含銅高的食品。

所有慢性肝炎和肝硬化患者，急性肝炎伴快速進展性黃疸和Coombs陰性的溶血性貧血首診時應考慮到Wilson病的可能，以神經系統癥狀或精神異常為首發的患者（因可能僅就診於神經內科、精神科）更是需要謹防漏診。最後友情提醒大家，愛護肝臟並不局限於愛肝日當天。尤其是肝病患者，平時生活和工作中要凡事注意、定期複查，聽從醫囑規範治療。端正對於肝病的態度，關愛自己的生命。

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