關於基因檢測的那些事
你大概還記得2013年安吉麗娜茱莉的那條雙乳腺切除手術的新聞。大致是說，朱莉的母親與癌症作鬥爭了近十年，並在56歲去世。她的醫生估計，她有87％的患乳腺癌的風險，50％的卵巢癌的風險。她要主動將風險降到最低。一時間，基因測試成為熱門話題。
去年，我也在試管里吐了幾口唾液，將它寄給了位於美國的基因公司23andme。整個過程不超過5分鐘，你便能輕鬆獲得屬於自己的基因報告。樣本報告大概長這樣 (別較真，我不是歐洲人)
當然我知道你想說，這都是些什麼鬼。除了能告訴我們我的祖先從哪裡來以外，還能知道些什麼。我遺憾地告訴你，其他的信息中如23對染色體構成圖、穴居人基因等，可能並不能幫你解決任何實際的問題。另外報告還提供DNA家族圖譜，也許能幫你找到散布在全球各地的失散的兄弟姐妹。
類似於23andme的公司還提供所謂的健康報告服務，只要消費者多掏100多美刀，就能獲得如疾病、藥物成分過敏的基因信息。聽上去很好很強大，殊不知，23andme利用SNP（基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性）技術，對人體基因組的65萬個位點進行檢測。與人類高達300萬個SNP位點、31.6億個DNA鹼基對的總量來說，這65萬個位點能夠告訴你的信息，可謂微乎其微，甚至有時自相矛盾。
自1994年基因檢測技術問世以來，短短數十年間，市場產生了爆炸性的增長。隨著檢測技術的不斷發展和完善，基因檢測效率也不斷提高，成本也從最初動輒上億美元的天價，到如今的數千美元。個人基因檢測的領頭羊23andme和Ancestry，都出售低至79美金的基本檢測服務。大概率來講，你得到的基因信息如同汪洋中的一滴海水，可以發揮的作用微乎其微。從某種程度上，它更適合的角色，也許只是茶餘飯後的一個閑聊話題。
除了如23andme等公司使用的SNP技術對基因進行「重點排查」以外，另一些公司（國內以華大基因為代表）採取的則是全基因測序（Whole Genome Sequencing，英文縮寫WGS）的方式。顯而易見，全基因測序用時較長、費用高昂，不失為一種「土豪」的選擇。但事實上，信息並不是越多就越好。全基因測序中獲得的大量信息，如何能夠得到正確的解讀，顯得更加重要。作為人類這樣有優秀的參考基因組的生物，如果SNP位點檢測數量足夠覆蓋全基因組，其有效性應該不差於全基因檢測。
根據Frost & Sullivan之前的報告預測，基因分析及工程服務整體市場在2019年總規模能達到50億美元左右，年複合增長率(CAGR)高達14.4%。而23andme等公司是這個誘人的大蛋糕中，划出的一小塊，其商業模式屬於直接面向消費者（Direct-to-Consumer）的基因測試，Nature期刊對這個細分市場增長速度的預測是這樣子的：
5年翻3倍有沒有？但是你要是以為，這就是基因測試公司的賺錢方法，那你就大大的錯了。
那麼，究竟是誰，才是這些基因密碼的最終獲益者呢？
截止目前，23andme用戶數量超過三百萬人。我們知道，大數據只有在樣本量足夠大的時候，在統計學上這些數據才有意義。2015年，23andme將手中的3000名帕金森患者的全基因組信息以6000萬美元的價格賣給了羅氏基因泰克（Genentech）。基因泰克可以利用這些數據，建立研發基礎資料庫，從中提取出可以用於其開發的帕金森症相關藥物的研發。
作為中間角色的23andme，不僅收取了普通個人消費者基因檢測的費用（當然這只是其收入來源的一小部分），並且還可以從打包出售基因信息上獲取豐厚利潤。這簡直是一個完美的盈利模式！這些對於個人來說無法產生重大指導意義的代碼，集合在一起，也許效果就非同一般了。可以預見，當基因測試公司搜集到更多的數據打包出售，也可以從一定程度上幫助藥廠縮短研發周期，等於變相地降低了研發成本。
這也是23andme不斷提醒你要不要參加用戶基因調查計劃的終極原因 – 只有不斷擴大樣本量，搜集新的基因數據，才能實現更多的打包出售。對消費者來說，這些數據也不是完全沒有價值。掌握基因基本信息，可以自己去查找相關疾病已知的信息，比如某類人群中的某種基因表達與相關疾病發病率的關係等，這也是我們能夠預見的精準醫療和預防科學的基礎。同時，這些信息也對遠程健康管理(Telehealth)及遠程醫療(Telemedicine)提供了大量的參考數據，能夠進一步提高診斷的正確率。
所以接下來，你還會選擇基因測試嗎？
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