孕媽福音 產前診斷知識看這裡

隨著二胎的放開，高齡孕婦的大幅度上漲，胎兒的健康成為所有孕媽媽最關心最在意的事情。能生一個健康的寶寶不只是上天的恩賜，更需要人為的努力和干預。

很多新孕媽媽、二胎媽媽不了解產前篩查與診斷，咱們請山東大學附屬濟南市中心醫院產科主治醫師魏永青來科普一下!3%新生兒有出生缺陷

魏永青稱，當前,約3%的新生兒具有出生缺陷。出生缺陷是指由於先天性、遺傳性和不良環境等原因引起的出生時存在的各種結構性畸形和功能性異常的總稱，這往往是導致流產、死胎、死產、新生兒死亡和嬰兒天折的重要原因。

在我國，每年約有20—30萬肉眼可見的先天畸形兒出生,加上出生後數月或數年才顯現出來的缺陷,先天殘疾兒童高達80—120萬人。

魏永青告訴記者，出生缺陷給家庭和社會造成沉重的精神和經濟負擔,「最主要的是給孕產婦生理和心理帶來巨大傷害，我見過不少這類事件，真是很惋惜!」產前篩查必不可少

魏永青介紹，孕婦產檢時，都會按照醫生要求做早期唐篩、中期唐篩，兩者能篩查出90%的21-3體綜合症，即大家俗稱的唐氏綜合症，現在有不少孕婦跳過兩篩直接選擇無創DNA，這可以說是高配版的唐篩，不僅唐氏綜合症的篩出率高達99%，還能篩查13-3、18-3綜合征，「抽孕婦的血檢查，對孩子沒有任何傷害，這些都屬於是正常的產前篩查。」

如果B超顯示胎兒畸形，或是篩查結果高風險、臨界風險，孕婦就需要進行產前診斷，即通過外周血、羊水、絨毛及臍帶血穿刺取材，進行染色體核型分析及分子診斷技術檢查胎兒是否有問題。羊水穿刺安全嗎?

魏永青介紹，妊娠11-14周進行胎盤絨毛穿刺，妊娠21-24周進行羊水穿刺，妊娠20周至分娩可進行胎兒臍靜脈穿刺獲得胎兒血標本，如果有需要，孕婦應按照醫生指示進行檢查。

對於產前診斷中最常見的羊水穿刺技術，有產婦可能會問，羊水穿刺安全嗎?好多人會通過度娘來了解，對各種併發症的描述會加大內心的恐懼。

魏永青稱，羊水穿刺是一種相對安全的有創操作，在超生引導下進行，會避開胎盤和胎兒，只抽取少量羊水，也不會影響寶寶的生長發育，孕媽媽們不必過分擔心，「針很細，痛感就跟平時打針感覺差不多，孕媽媽們不要怕。」生了3個女兒 終於盼來的兒子竟然有問題

張霞前三胎都是女兒，第四胎終於盼來了男孩，早先那股子喜慶勁兒現在被陰霾包圍。兒子發育遲緩、身材矮小、智力障礙，現在4歲的軒軒走一小會兒就累，大小便失禁，控制力也很差。基因檢測發現軒軒為假性進行性肌營養不良(DMD)，活到10歲左右就會死亡。

魏永青介紹，DMD主要是男孩發病，女性為致病基因的攜帶者，「我們檢測明確張霞為DMD攜帶，她的三個女兒中會有50%可能為DMD攜帶，需要在這三個女孩子婚育年齡進行DMD基因診斷，若和她們母親一樣為DMD攜帶，為了避免以後和她母親一樣生出DMD的男性患者，需要在懷孕後行產前診斷或三代試管受孕。」

魏永青稱，有些夫妻一胎生的孩子有問題，想要二胎，結果二胎生出來也有問題，「大家不要存僥倖心理，第一個孩子有問題，得檢查明白原因。而且，產前診斷應越早越好,如果有問題，早終止妊娠，會減少給孕婦帶來的心理、生理方面的痛苦。」次次都流產 這次懷孕就得做產前診斷

對市民李女士來說，生孩子真的很難!她今年29歲了，結婚3年懷孕4次，都自然流產了!

魏永青稱，建議李女士染色體檢查，結果發現她為平衡易位患者，這種女性產生的卵子中，只有1/18癥狀是染色體完全正常的，1/18是和目前一樣的平衡易位攜帶，其它的都是異常配子，受精後都會發生自然流產。

「如果家裡經濟條件好,可以進行試管嬰兒,胚胎診斷後沒問題再植入。如果家裡條件差,懷孕初期就應該進行羊水穿刺,查染色體核型分析。有的胎兒沒流產,但是平衡易位孕婦的胎兒在染色體複製分裂過程中容易發生片段的丟失，不代表前期不流產就能健康出生,還是應該早篩查早診斷。」魏永青說,這樣的例子並不少見,遺傳病離我們很近,遺傳諮詢與產前診斷很重要。

哪些人需要做產前診斷?

1.羊水過多或過少的

2.胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的

3.孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質

4.有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的

5.年齡超過35周歲的高齡孕婦

6.唐篩或無創篩出高風險、臨界風險

7.父母有一方有家族遺傳病史，或為染色體平衡易位

8. 孕婦為X連鎖遺傳病基因攜帶者

9. 夫婦一方為單基因病患者或生育過單基因病患兒

10.曾不明原因的流產、懷孕畸胎、死胎、死產

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