想要發高分文章嗎？分享一個來自 nature 的靈感

2012 年，一篇 nature 文章，巧妙的整合了來自「Agilent mRNA 晶元、Illumina DNA 甲基化晶元、Affymetrix SNP 晶元、miRNA 測序、全外顯子組測序以及反相蛋白陣列技術」六個不同技術的數據，對原發性乳腺癌進行了全面的分析[1]。

多組學整合分析：研究不能只滿足於單一尺度

Nature 的這個案例，卻是在腫瘤及其他複雜疾病研究中的一個常見研究思路，即用系統生物學的方法整合不同組學之間的數據，包括基因組、表觀基因組、轉錄組、表觀轉錄組、蛋白質組，來揭示腫瘤以及複雜疾病的發病機制、發生髮展過程以及用藥後的預後評估。鑒於複雜的多組學數據和甲基化測序的昂貴費用，高性價比的甲基化晶元（850 K），已然成為 TCGA 腫瘤研究中常用的 DNA 甲基化研究手段。

表觀基因組全關聯分析：站在 GWAS 肩膀上的新策略

對於複雜疾病，除了多組學整合分析，全基因組關聯研究（GWAS）也為複雜疾病的致病基因定位提供了強有力的手段。但是越來越多的研究表明，複雜疾病的致病原因是多樣化的，基因組遺傳信息的變異是導致複雜疾病的重要因素之一，除此之外，表觀遺傳學的變異在複雜疾病的發生髮展中也起到很重要的作用。

GWAS 所採用的研究策略僅僅局限於遺傳信息的變異，而無法在表觀遺傳學層面進行複雜疾病的解讀。表觀基因組全關聯分析（EWAS）技術的出現彌補了 GWAS 的不足，將表觀遺傳學變異和複雜疾病進行關聯，在表觀遺傳學層面對複雜疾病的致病原因進行解讀，找到與致病原因相關的表觀遺傳學變異位點。

EWAS 為研究者打開了一扇通往研究複雜疾病的新道路，將在患者全基因組範圍內檢測出的甲基化變異位點與對照組進行比較，找出所有甲基化位點的變異頻率，從而避免了像候選基因策略一樣需要預先假設致病基因。同時，EWAS 研究讓我們找到了許多從前未曾發現的與疾病相關的甲基化位點，為複雜疾病的發病機制在表觀層面上提供更多的線索。大部分的 EWAS 臨床樣本研究手段主要是甲基化晶元。

當單一尺度的基因組層面測序再也無法滿足需求；

當表觀研究中全基因組甲基化測序費用昂貴；

一款具備單鹼基解析度的 DNA 甲基化晶元；

帶你定量檢測基因組範圍內的甲基化位點，開啟表觀遺傳學探索之路！

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