精準醫學臨床應用專題——兒科

早在1999年，「國際人類基因組計劃」的首席科學家、美國國立衛生研究院（NIH）主任弗朗西斯?柯林斯（Francis Collins）就在《新英格蘭醫學雜誌》發文指出，「除某些外傷之外，實際上每種人類疾病都有遺傳因素起作用」。遺傳因素對於兒童的影響更不容小覷，國際經驗表明，當一個國家或地區的嬰兒死亡率降到40‰左右時，遺傳、早產、出生缺陷將成為重要的社會公共衛生問題。而在2014年，美國《時代》周刊曾預言，基因檢測將成為新生兒的「標配」，至2025年，每個人在出生時都將擁有一份DNA檢測報告。

然而，這種預測也僅限於歐美髮達國家，回歸到我國國情，絕大多數的人甚至不知道精準醫療可以運用於兒科當中。其實，精準醫學在兒科中的應用主要針對「兒科遺傳病」，不妨讓我們先來了解一下這一概念。

由於臨床信息提供的有限性、癥狀表達有差異、患病對象年齡過小無法良好表述，使得遺傳病癥狀在初期很難被有效監控，臨床醫生憑藉常規手段往往難以判斷。另一方面，大部分罕見性遺傳疾病在新生兒初期沒有任何顯性癥狀，但隨著年齡的增長會逐漸開始出現發育障礙，從而引發嚴重的疾病。面臨著上述問題，精準醫學成為了解決兒科遺傳病的奇兵。

隨著政策的重視和技術手段的提升，精準醫學基因測序的成本在迅速下降，同時遺傳與基因組醫學成為了臨床服務的常規部分。通過兩個臨床實際案例，讓我們看看精準醫學是如何解決兒科的臨床問題的。

01

病例一：

一例患者在兒童期被診斷為糖尿病，並接受了19000針胰島素注射。此後，通過一次精確的基因診斷，明確了她的糖尿病是由糖激酶突變所引起的。這些基因突變僅略微升高了糖激酶的磷酸化閾值，而輕度升高的血糖正好補償了這一變化。事實上，由於糖激酶突變導致的MODY2並不是一種真正的疾病，而只是代償性的代謝變異。於是患兒停止了胰島素注射，甚至沒有接受任何治療，生活質量大幅提高。

02

病例二：

一名出生時體重3.7 kg的女嬰在出生8天後開始持續腹瀉，每日10~20次稀水便，久治不愈，體重降至2.7 kg。患兒一般情況差，腸道出現多發潰瘍，嚴重感染、血便、肛瘺、腸穿孔，同時合併營養不良。消化科通過腸鏡診斷為「炎症性腸病、克羅恩病」，基因診斷為「IL-10RA基因突變」。經多學科協作，患兒成功接受了臍血移植，30天後基因複查提示IL-10RA基因表達正常；100天時腹瀉癥狀消失，大便恢復正常後出院；160天後複查腸鏡顯示炎症性腸病顯著好轉。

從以上兩個病例我們不難看出，同一名稱的疾病其實只是一個大類，通過基因檢測細分亞型後，才能給予真正有效的治療。所謂精準醫療，就是應用現代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術，結合患者生活環境和臨床數據，實現精準的疾病分類和診斷，制定具有個性化的疾病預防和診療方案。包括對風險的精確預測，疾病精確診斷，疾病精確分類，藥物精確應用，療效精確評估，療後精準隨訪等。

由此看來，精準醫療不僅能夠適用於兒科的臨床治療，更是提升兒科醫學效率、降低醫療成本的必經之路，同時還可以有效緩解中國兒科醫生短缺的現狀。雖然在我國的兒科精準醫學之路任重而道遠，不過相信隨著普及度的提升，精準醫學將逐漸成為治療兒科疾病的核心手段。

領創醫療是一家以精準醫療為主營業務的具有強大資源整合能力，集醫療服務、健康養老、醫療科研成果轉化與投資於一體的創新型公司。

微信號：領創健康

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！