世界睡眠日｜一天只睡5個小時也神采奕奕？別羨慕了！那是人家天生的

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充足的睡眠對身體和精神健康至關重要。 研究人員在人類DEC2基因中發現了錯義突變（BHLHE41）導致家族性自然短暫睡眠行為的出現。研究結果表明DEC2調節睡眠/覺醒持續時間，部分通過調節神經肽激素食慾肽來調節。

2009年，加利福尼亞大學舊金山分校神經病學教授Ying-Hui Fu博士在一個自然短睡眠家庭中發現了DEC2基因的突變。這些觀察對象在正常時間（晚上11點到午夜）睡覺但在早上5點自然醒來。 「這些不是通過訓練改變生物鐘的，他們出生後便出現這樣的現象」Fu說。

傅氏實驗室對小鼠進行的一項新研究，該研究成果發表在3月12日的PNAS上，其揭示了在人類短暫睡眠中發現的DEC2突變可使他們在短短几個小時的睡眠中正常存活且不影響各組織器官發育。

DEC2對食慾素表達的調控模型

研究人員設計的小鼠具備與人類相似的DEC2基因突變。他們發現DEC2有助於控制食慾素的水平，這是一種維持清醒的激素睡眠障礙性嗜睡症是由這種激素過少引起的）。DEC2中的突變似乎通過減少對食慾素的持續產生而起作用。

DEC2有助於調節晝夜節律（自然生物鐘），它決定何時釋放荷爾蒙並影響行為，如進食和睡眠。DEC2在晝夜節律上上下波動：白天升高，夜間下降。

這項新研究表明，DEC2可能通過結合併抑制MyoD1（一種控制食慾素生成的基因）而降低人類晚上的警覺水平。在黎明之前，DEC2逐漸消失，允許MyoD1刺激食慾素的產生，喚醒機體並保持全天警覺。

Fu說，在人類短暫睡眠者中發現的突變削弱了DEC2在MyoD1上的管控能力，導致更多的食慾素生成，並最終導致短睡眠者保持清醒。他解釋說：「DEC2的作用很可能是確保食慾素在一天的正確時間中維持合適的水平，這是確保食慾素水平符合晝夜節律的守護者，」他解釋說。

orexinergic基因的表達在hDEC2-P384小鼠中上調

DEC2突變非常罕見，但還有其他基因突變在調控睡眠時間上通過不同的途徑上起作用，並最終導致自然短暫睡眠的發生。Fu正在研究這些基因，目的是更好地理解睡眠及其對健康的影響。

參考文獻

Arisa Hirano, Pei-Ken Hsu, Luoying Zhanga, Lijuan Xing, Thomas McMahon. DEC2 modulates orexin expression and regulates sleep

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