孕婦要做糖氏綜合征篩查

?什麼是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常而導致的疾病，即患病個體的細胞中含有三條21號染色體（占人類基因組的百分之一）。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

? 唐氏綜合征臨床癥狀

唐氏綜合徵人士頭型短小，前後徑短。頭後部扁平，基本與後脖子齊平。大腦重量比平均值要低。慶幸的是只有1.5%的唐氏綜合徵人士有這種癥狀。他們的眼裂小，眼裂明顯斜向上，兩眼距離較寬，眼球較突出，常伴有眼球震顫及瞼緣炎。瞳孔上有金色的小點。他們的耳朵較小,幾乎沒什麼耳垂,鼻孔上翹。唐氏綜合征兒童免疫力差，易引發感染。嘴唇通常較厚，時常乾裂。口腔內部狹小，舌表面常有裂縫，牙齒小且排列不整齊。掌紋只有一條，呈通貫，30%的唐氏綜合徵人士雙手皆呈此狀：手寬短，小指末端彎曲，常有小指與第二指骨未發育成二節。足短，大拇指與第二足指明顯分開，如穿草鞋一樣。肌張力低下，四肢關節鬆弛，彎曲可到肩，彎脘可與肩平。約50%的唐氏綜合征兒童生來就有心臟問題。唐氏綜合征兒童體型較胖，性情溫和，喜歡模仿和重複別人的動作。10%的唐氏綜合征兒童有抽搐，3.4%伴有白血病，唐氏綜合征兒童患白血病的機會要比正常人大20倍。他們是最常見的智力殘疾人士，佔總數的三分之一。

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唐氏綜合征篩查

目前在分娩時年齡小於35歲的孕婦於妊娠15至20+6周時可通過唐氏篩查，在高風險孕婦中行羊膜腔穿刺羊水胎兒染色體檢查，查找出患有遺傳疾病的個體，並提前採取相應措施，從而最大限度地減少異常胎兒的出生。分娩時年齡大於35歲的孕婦，因妊娠唐氏綜合征的風險已升高到1/380，且隨著年齡的增加妊娠唐氏綜合征胎兒的風險急劇增加，母嬰保健法規定這類孕婦需行羊膜腔穿刺羊水胎兒染色體檢查。懷孕第14—20周篩查為宜，所以建卡後要及時（不能超過20孕周）接受唐氏綜合征篩查。唐氏兒篩查還可查哪些疾病？尚可查神經管缺陷、18三體綜合症、13三體總和症高危孕婦。當孕婦為神經管缺陷高危時，其AFP明顯高於正常孕婦，而孕婦為18三體、13三體高危時則HCG濃度偏低。神經管缺陷主要指無腦、神經脊柱裂等畸形，俗稱「蛤蟆胎」、「怪胎」，常造成死胎、死產、癱瘓。18、13三體綜合症是染色體異常造成的嚴重多發性畸形，常造成流產、死胎、死產或出生後不久死亡。 治療

唐氏綜合征本身是無法治療的。對於有嚴重合併症的患兒，醫生可以通過對症治療來緩解併發症帶來的痛苦，讓他們能更好的生活。 唐氏綜合征會遺傳嗎？

這是一種染色體易位的疾病，有一定遺傳可能。普通夫妻如果生產過一個唐氏綜合征兒，第二胎不一定會同樣患病，再次患病的幾率與父母的染色體型有關，建議進行產前相關篩查。比如，父母雙方均為正常的染色體，再發風險為 1%；父親或母親一方為染色體易位攜帶者，再發風險為 5%～15。

?社會關愛

唐氏綜合徵人士之間的智力差異非常大，少數人有重殘疾，他們的智商幾乎無法測出，而且他們需要專人照看；而有的則較為聰明，智商達到正常人的水平。大多數人的智商介於這兩個極端之間，他們需要特殊教育的幫助。我們要積極地面對唐氏兒童，相信他們也是上帝派來的天使，他們有生存的權利，也有享受幸福的權利。隨著社會的進步，唐氏患兒的生存和發展也展露出積極的一面。 讓我們重申，患有唐氏綜合征的人都有權充分和有效地享受所有人權和基本自由。讓我們各盡其能，讓患有唐氏綜合征的兒童和人員在與其他人平等的基礎上充分參與社會發展和生活。讓我們為所有人建立一個包容性的社會。

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