3.21世界唐氏綜合征日 ：讓世界聽到唐寶的聲音

每一位準媽媽都希望孕育出健康可愛的寶寶，但有時卻避免不了出生缺陷的風險，比如患唐氏綜合征的風險。

從2011年開始，世界衛生組織將每年3月21日定為「世界唐氏綜合征日」，之所以選擇這一天，是由於唐氏綜合征所具有的獨特性——3條21號染色體。

什麼是唐氏綜合征

唐氏綜合征，俗稱先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。大部分是由於母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的。

正常人的細胞中有23對染色體，每對包含2條染色體，共46條染色體。而唐氏則有47條染色體，比常人多一條。正是由於這個原因，他們的智力、體能往往比正常人要發育的遲緩，壽命平均也只有30~40年，令人 遺憾的是，此病目前尚無有效的治療方法。

唐氏綜合征的疾病表現

唐氏患者不僅具有特殊面容——經常張開嘴巴，舌頭常伸出口外，流涎多，兩外眼角上翹，眼距寬，鼻樑扁平；還具有以下一些癥狀。

每一位唐氏患者都存在學習障礙。

半數以上的唐氏患者有不同程度的先天心臟異常。

相當數量的患者有聽覺障礙。

幾乎所有人都存在視敏度低的問題，即使戴上眼鏡，他們也無法像平常人一眼看清楚精美的細節。

如何預防唐氏綜合征

目前唐氏綜合征並沒有行之有效的治療方法，因此還是以預防為主。孕期女性進行產前篩查對預防唐氏綜合征具有極其重要的意義。

常見的唐氏篩查方法有：

孕早/中期孕婦血清生化標誌物檢測（AFP、μE3和βhCG）、

孕早期胎兒超聲檢查（NT、NB）、

胎兒遊離DNA檢測

孕婦血清生化標誌物檢測聯合胎兒超聲檢查成本低，可以提高陽性預測值，但假陽性率也較高。

胎兒遊離DNA檢測準確性高，對胎兒無創，越來越受到臨床醫生和孕產婦的青睞；但因胎盤嵌合、母體腫瘤等因素影響，也存在一定的假陽性及假陰性；且母親血漿中胎兒遊離DNA濃度太低時，也無法得到可信檢測結果。另外胎兒遊離DNA檢測，價格過高，不符合衛生經濟學要求，還沒辦法普及。

需要注意的是，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患唐氏綜合征的風險比較高，應當進一步進行確診性的檢查——羊膜腔穿刺或絨取毛進行染色體分析（包括核型分析、染色體晶元檢查等）。

分享一段唐寶寶的獨白

讓我們一起聆聽唐寶的聲音

沒錯，我看起來很奇怪

沒錯，我不聰明，喜歡對著你傻笑，還很容易生病

沒錯，我有時說不清楚話，手也笨笨的

可我真的不是怪物

我只是多了一條21號染色體

你出生的時候，也有千分之一的可能，和我一樣

醫生說我得了21三體綜合症，也叫唐氏綜合征

大家叫我唐寶寶

雖然我有些特別

可我也想要朋友，想要陪伴，想要很多很多的愛

其實，我們都一樣

如果你見到這樣一張「面孔」——總是張開的的嘴巴，略顯茫然的眼神，過寬的瞳孔距離。這就是唐氏綜合症患兒。請不要表現出任何驚訝、害怕甚至嫌棄的神情。唐氏寶寶是上帝派來的天使，他們有生存的權利，有追求幸福生活的權利。請用對待正常人的方式對待他們，用寬廣博愛的胸懷接納他們。

唐寶寶其實和普通人一樣，也許那個多來了1個的21號染色體給了他們不同的人生，但他們卻用善良、勇敢和微笑擁抱這個世界。

懷化市產前診斷團隊溫馨提示：您孕前的一次篩查，就能讓降生的新生命更加完美。

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