巴掌大的「外星人遺骸」被證實屬於人類，300萬種突變集於一身

「阿塔卡馬骨架」簡稱阿塔，是在智利阿塔卡馬沙漠被發現的。一般人擁有12對肋骨，而阿塔只有10對。她的頭骨形狀也有些奇特，其骨骼的鈣化程度類似於6歲至8歲的小孩，但這個年齡與她的體型不符，因為她只有大約15厘米。

這些不同尋常的特徵讓很多人懷疑阿塔是外星人。但本周四在《基因組研究》雜誌上發表的一篇報告稱，她是人類。

一個由10位科學家組成的團隊花了五年時間來弄清楚阿塔的狀況。

「我們能夠看到她身上的所有突變，」 報告的作者、斯坦福大學遺傳學家加里·諾蘭說。 「每個人生來都有突變，她只是突變比較多。」

2013年時諾蘭就製作了一份她的基因組草圖，雖然不完整，但卻證實了阿塔擁有人類DNA。而現在，新的研究呈現了阿塔的全基因組，包括她那些不同尋常的突變。

阿塔生活的智利北部是世界上最乾旱的地區之一。2003年，阿塔的骨架在一個廢棄村莊的教堂附近被發現，後來流落到考古黑市上，被一名收藏家購得。目前這副骨骼保存在西班牙一個「安全的地方」。

這項新研究使用了巨大的「表型-遺傳相關性」資料庫。表型就是一個個體各種特徵的集合，包括身高、眼睛顏色和耳垢濕度。基因以及環境都會影響表型。在阿塔的數十億個核苷酸（構成基因的「零件」）中，報告的作者確定了300萬種變異。

諾蘭說，這個龐大的資料庫和社交網路研究公司有些類似。如果研究公司收集到足夠多的好惡傾向，它可以預測你的政治偏好。同樣，有了足夠的基因，科學家就可以預測哪些個體會有相似的表型。在許多情況下，阿塔的基因與那些患有骨骼疾病的人是匹配的。諾蘭說，她的突變的數量算不上特別。真正特別的地方，是這些突變集中在了哪裡。

加利福尼亞大學舊金山分校的一位生物信息學研究員說：「這是一種超級罕見的人類表型。 阿塔是我們所見過的最稀有的一種，只有15厘米，卻擁有那樣的骨齡。」

阿塔擁有64個與骨骼系統有關的不尋常突變。其中有兩種是新發現的，它們對膠原蛋白進行編碼，而這種膠原蛋白對我們的骨骼就像鋼鐵對摩天大樓一樣重要。

總的來說，阿塔基因講述的故事是悲劇性的。即使她生下來是活著的，也沒能活多久。

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