理工科學霸的子女更易患自閉症

在矽谷和其他一些科技人才集中的地方，自閉症的發病率明顯偏高。這種傾向可能反映，自閉症基因和科學天賦相關的基因之間存在某種聯繫。當兩個科學頭腦發達的人結婚生子，他們的孩子可能在繼承了有用的認知技能基因的同時，也繼承了雙倍的自閉症基因。

撰文 | 西蒙·拜倫－科恩（Simon Baron-Cohen）?

翻譯 | 阮南捷

1997年，我和同事薩利·惠利賴特（Sally Wheelwright）在英國開展了一項涉及近2 000個家庭的研究。我們所研究的家庭中，一半家庭至少有一個自閉症患兒。自閉症是一種異常的發育狀態，患者表現出強迫性的行為，在與人溝通、交流和互動方面存在障礙。另一半家庭里，則有孩子被診斷為兒童抽動穢語綜合征（Tourette"s syndrome）、唐氏綜合征（Down syndrome）或語言發育遲滯，但不是自閉症。我們對每個受試家庭的家長提了一個簡單問題：你們的工作是什麼？許多母親是家庭主婦，並不在外面工作，所以這部分數據沒什麼用，但父親給出的答案引起了我們的興趣：12.5%自閉症患兒的父親是工程師，而非自閉症患兒的父親中只有5%是工程師。

同樣地，自閉症患兒的祖父中有21.5%是工程師，而非自閉症患兒的祖父中，這個比例僅僅只有2.5%。這種模式在患兒的雙親中也有體現——自閉症患兒的母親的父親，也就是患兒的外公，更可能是一個工程師，而患兒的外婆的父親，也更可能是一個工程師。

這是巧合嗎？我認為不是。

一種解釋是，這與一種叫做「選擇性交配」的現象有關，也就是通常所說的「門當戶對」。我第一次接觸到這個概念是1978年在牛津大學的一個統計學大學本科輔導班裡。當時我的導師告訴我，跟你上床的人其實不是隨機的（她舉這個例子，或許是為了讓統計學顯得生動些）。我請她進一步解釋時，她舉了這樣一個例子：就拿身高來說，個子高的人傾向於選擇同樣高個兒的人；矮個兒傾向於跟矮個兒配對。身高並非是有意或無意地影響人們選擇配偶的唯一因素。年齡、性格等其他特徵也會影響人們選擇配偶的態度。三十多年過去了，現在，我和同事正在研究，選擇性交配是否能夠解釋，為什麼在人群中總有一定比例的自閉症患者。有理科頭腦的人——例如工程師、科學家、程序員和數學家——和其他有理科頭腦的人或者其子女結婚後，會不會在兩套基因結合時，不只會將他們具有認知天賦的基因傳給後代，同時也會增加後代患自閉症的風險呢？

特定的認知能力

我在20世紀80年代開始研究自閉症。那時，關於自閉症的心理學理論——認為母親的情感淡漠導致了孩子患上自閉症——已經被完全駁倒了。邁克爾·拉特（Michael Rutter，現任職於倫敦大學國王學院）和其他一些人開始研究雙胞胎的自閉症案例，結果顯示，自閉症的特徵是具有高度遺傳性的。導致自閉症的關鍵因素是遺傳而不是後天養育。

現在，研究者知道，一個人的同卵雙胞胎兄弟或姐妹如果患有自閉症，那麼她或他也患自閉症的概率比一般人要高70倍。雖然科學家已經發現了一些與自閉症相關的特定基因，但還沒有一項研究可以證明，某一個或某一組基因能夠可靠地預測一個人是否會患上自閉症。自閉症的遺傳學機制絕不是這麼簡單。不過，我一直都感興趣的是，導致自閉症的基因是如何得以延續的。畢竟，自閉症限制了一個人洞察別人情感和建立關係的能力，這會反過來減少患者生育並傳遞基因的機會。

一種可能是，自閉症的基因之所以能一代代傳下去，是因為它們可能是與另一種基因一起遺傳的：這些基因常見於自閉症患者和那些被稱為「極客」的技術型人才中，賦予了他們特定的認知能力。從本質上來說，一些極客可能就是自閉症基因的攜帶者：他們自己並未表現出嚴重的自閉症癥狀，但當男女「極客」相互結婚生子後，他們的後代就可能獲得雙倍的自閉症基因和相關特徵。或許，自閉症基因就這樣，通過「極客」之間的選擇性交配進行傳播和延續。

因為「極客」的稱呼並不那麼科學，而且對有些人來說帶有貶義，所以我們需要一個更嚴謹的稱謂，來定義自閉症患者和一些技術人才所共有的認知能力。2000年初，我和惠利賴特調查了將近100個至少有一個自閉症患兒的家庭。我們向這些家庭提出了一個簡單問題：這些孩子有什麼嗜好？我們得到了各種各樣的答案，比如喜歡背列車時刻表、記住某一類事物的所有成員的名字（例如恐龍、汽車、蘑菇）、把屋子裡所有的開關都置於同一狀態，或者把水倒進水池，然後跑出屋子去看水從排水管里流出來。

從表面上看，這些千奇百怪的行為沒什麼共同點，但實際上，這些行為全都是系統化的例子。我把系統化定義為分析或構建一個系統的衝動——系統可以是機械系統（例如汽車、電腦或管道系統）、自然系統（例如天氣）或者抽象系統（例如數學）。系統化不僅僅局限於科技、工程和數學。一些系統是有高度社會性的，例如商業活動以及對藝術的追求（如古典舞、鋼琴等）。所有的系統都遵循一定的規律。當你試圖對某個系統進行系統化的時候，你其實是想要找出該系統的規律，預測該系統的工作原理。這是系統化的基本要求，它也許可以解釋為什麼自閉症患者熱衷於重複，並且非常抗拒不可預期的變化。

我與惠利賴特（現在就職於南安普敦大學）再次合作，研究系統化和自閉症之間的聯繫。我們發現，患有阿斯伯格綜合征（該病是自閉症的一種，患者沒有語言和智力上的障礙）的孩子在一項對力學理解力的測驗中，表現甚至優於年長的正常發育的孩子。我們還發現，患阿斯伯格綜合征的成年人和兒童在一項系統化測試中，自我報告的平均得分要比普通人高。最後，我們發現，阿斯伯格綜合征的患者在細節關注度的測試中，得分要比普通人高。對細節的關注是具備良好系統化能力的先決條件，因為當你試圖理解一個系統的時候，是否能夠辨別出系統中的細微差別將會導致完全不同的結果（試想一下，在數學計算中如果弄錯一位數，結果肯定會失之千里）。當我們把這個對細節關注度的測驗給家長做的時候，自閉症患兒的父母做得比普通孩子的父母更快更準確。

可能攜帶自閉症致病基因的技術人才不僅僅是工程師。1998年，我和惠利賴特的研究發現，劍橋大學數學系的學生中，被正式診斷為自閉症的人數是人文學科的9倍，其中也包括阿斯伯格綜合征，該病已被歸類在最新版的精神病指南（DSM-5）的「自閉症譜系障礙」中。人文學科的學生患自閉症的比例只有0.2%，這與當時報道的普通人群中的自閉症發病率沒有太大差別，但在數學系學生中，這個比例高達1.8%。我們還發現，數學系學生的兄弟姐妹中，患自閉症的人數也是人文學科學生的5倍。

在另一個檢驗自閉症和數學的關係的測試中，我和惠利賴特開發了一套標準，用以衡量普通人群中與自閉症相關的特質，我們把它叫做「自閉傾向指數」（Autism Spectrum Quotient，AQ）。這套標準包括50個指標，每一個指標反映一種自閉症特質。在測驗中沒有人會得0分。如果以50分為滿分的話，普通成年男性的平均得分是17分，普通成年女性平均得分是15分。自閉症患者的得分通常在32分以上。我們讓英國奧林匹克數學競賽獲獎者做這個測試，他們的平均得分是21分。拋開醫學診斷不說，這些結果提示，數學上的天賦跟許多與自閉症相關的特質有聯繫。

矽谷現象

有一種方法可以檢驗選擇性交配理論，那就是把夫婦倆都是系統化能手的家庭，跟夫婦其中一人或者兩人都不是系統化能手的家庭進行比較。夫妻倆都是系統化能手的話，生出的孩子或許更可能患上自閉症。我和同事建了一個網站，家長可以在那裡提交報告，說明自己在大學裡學的是什麼專業，以及自己的孩子是否患有自閉症。

同時，我們從另一個角度對這個理論進行了考察。如果選擇性交配理論能夠解釋自閉症基因如何得以在普通人群中延續，那麼在世界範圍內，只要有許多系統化能手聚集、工作、結婚生子的地方，自閉症的發病率就會比較高。比如美國加利福尼亞州的矽谷，據說自閉症的發病率是普通人群平均發病率的10倍。

在被稱為「印度矽谷」的班加羅爾，當地醫生也觀察到了同樣的現象。麻省理工學院的校友也報告稱，他們的孩子中，患自閉症的人數是普通孩子的10倍。但遺憾的是，還沒有人具體、系統地研究矽谷、班加羅爾和麻省理工學院的這些報道，所以這些數字並不足以說明問題。

不過我和同事調查了艾恩德霍文市——號稱「荷蘭矽谷」——的自閉症發病率。飛利浦電子公司自1891年以來就是艾恩德霍文市的重要企業，IBM在該市也有分支機構。實際上，艾恩德霍文市大約30％的工作崗位屬於IT行業。艾恩德霍文市也是艾恩德霍文科技大學和艾恩德霍文高科技園區的所在地，前者在荷蘭相當於麻省理工學院。我們比較了艾恩德霍文市和荷蘭另外兩個同等規模城市——烏得勒支和哈勒姆的自閉症發病率。

2010年我們調查了這三個城市的所有學校，並統計其中有多少小學生被正式診斷為自閉症。共有369所學校參與調查，並為我們提供了62 505名兒童的信息。我們發現，艾恩德霍文市的自閉症發病率（2.29％）幾乎是哈勒姆（0.84％）和烏得勒支（0.57％）的三倍。

睾酮的作用

在檢驗自閉症跟系統化能力的關係的同時，我們還考察了自閉症似乎更多見於男孩的原因。在男孩和女孩中，典型自閉症的發病比例接近4：1，而阿斯伯格綜合征的發病率在男孩和女孩中的比例更是高達9：1。

同樣地，擁有較強系統化能力的人往往是男人而不是女人。在童年時期，男孩往往對機械系統（比如玩具汽車）和建築系統（比如樂高積木玩具）表現出比女孩更強烈的興趣。在成年後，從事STEM學科（自然科學、技術、工程和數學）的男性比女性要多，而從事偏向與人交流的學科，例如臨床心理學或醫學的男性要少於女性。於是，我們考察了胚胎中較高的睾酮激素水平是否與較強的系統化能力和自閉症特質有關。眾所周知，睾酮在哺乳動物大腦發育時「雄性化」過程中起著重要作用。男性胎兒產生的睾酮至少是女性胎兒的兩倍。

為了檢驗這些理論，我的同事，劍橋大學自閉症研究中心邦尼·奧耶延（Bonnie Auyeung）研究了235位做羊膜穿刺的孕婦。羊膜穿刺是用一根長針在胎兒周圍的羊水中取樣。我們發現，子宮內胎兒周圍的睾酮激素水平越高，將來孩子對系統化的興趣越大，對細節的關注度越高，並且在自閉症特質測試中的評分也越高。英國劍橋大學和丹麥的研究者正在合作研究，患自閉症的兒童是否在胎兒時期曾有較高的睾酮水平。

如果胎兒的睾酮在自閉症中起到重要作用，那麼患自閉症的女性應該表現出很明顯的「男性化」特徵。一些證據顯示，事實真是這樣的。患自閉症的女孩在選擇玩具時顯示出「假小子」的特徵。平均來說，患自閉症的女人以及她們的母親患多囊卵巢綜合征的幾率會比較高。多囊卵巢綜合征是由女性體內過多的睾酮引起，癥狀包括月經周期不規律、青春期推遲、多毛症（體毛過多）。

當然，就算胚胎時期的睾酮與自閉症有關，那麼它也不是單獨起作用的。睾酮是以表觀遺傳（DNA序列不發生變化，但基因表達卻發生了可遺傳的改變）的方式起作用，並與其他重要分子相互作用。同樣地，自閉症和系統化之間的關係即使得到進一步研究的證實，也沒法完全解釋自閉症的遺傳學機制。我們不能輕易下結論說，有科技頭腦的人都帶有自閉症基因。

調查為什麼特定的人群有較高的自閉症發病率，以及與該狀況相關的基因是否跟與技術天賦有關的基因相連，將有助於我們理解為什麼人類大腦有時會發育異常。自閉症患者的思維與眾不同，經常同時表現出能力的欠缺和超人的天賦。人類能夠非常細緻地了解世界的運行規律，能夠看到自然、科技、音樂以及數學的模式中的美，這是人類特有的能力。與自閉症相關的基因可能跟這種特有能力相關的基因重疊。

作者簡介：

西蒙· 拜倫－科恩是劍橋大學發展精神病理學教授，自閉症研究中心主任。他也是《本質區別》（Essential Difference）和其他一些書的作者。

本文轉載自環球科學ScientificAmerican

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