呼喚認知，著重篩查，這些你都知道嗎？

寶寶是愛的延續，是未來的希望

每個家庭在迎接小寶寶的時候

都是充滿期待、歡呼雀躍的

但命運有時卻總與願望相左

就像唐氏寶寶的出生

總是會變成某些家庭無盡的夢魘

請重視產前唐篩檢查

每一個孕媽孕育著腹中的小天使

都希望他/她健康可愛

但天使也有折翼的風險

每個媽媽也都存在懷有唐氏患兒的可能性

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2011年12月

聯合國將3月21日定為世界唐氏綜合征日

1

什麼是唐氏綜合征（DS）？

即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由21號染色體多出一條而導致的疾病。雖屬遺傳性疾病，但大多數唐氏患兒的父母都是正常人。唐氏綜合征的主要臨床表現為智力低下、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

2

哪些人群易生唐氏兒？

專家提醒，下列幾類夫妻屬高發人群：

妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、等

受孕時，夫妻一方染色體異常

夫妻一方年齡較大

妊娠前後，孕婦服用致畸藥物

夫妻一方長期在放射性或污染環境下工作

有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦

葉酸補充不足

3

為什麼一定要做唐氏篩查？

唐氏篩查的目的在於通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏綜合症的危險程度。唐氏綜合症的發病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。

唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多系統併發症，終生無法治癒，給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

所以，為了寶寶的健康和未來，每位準媽媽都應該做唐氏篩查。

4

唐氏篩查有什麼注意事項？

篩查時間

最佳時間是在孕15—20周。

篩查方法

多採用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合症。

抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出「危險係數」，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合症以及13三體綜合症的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。

檢查前的準備

做唐氏篩查時無需空腹，但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。

5

唐篩檢查的準確度是多少？

唐篩檢查可篩檢出60-70%的唐氏症患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有「唐」寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有「唐」寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。

儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出結果為高危，准媽媽們也不要驚慌，因為還要進一步通過羊水穿刺或無創DNA檢查等方式，進行胎兒染色體核型分析檢查才能確定是否真正存在缺陷。

隨著醫學技術的提高，無創DNA產前檢測技術是除羊膜穿刺檢查外的新選擇。對於孕媽媽來說，無創DNA產前檢測也可以作為更佳的唐篩方法。無創DNA檢測比唐篩更準確，比羊水穿刺更安全！

科普的意義在於傳遞正確的知識，因此孕媽媽們對於唐篩結果也不必過於擔心，知道唐篩是什麼，免除未知帶來的多餘擔心就足夠了。對於准媽媽們來說，整個孕期最重要的事是保持心情的愉悅。如果在孕期遇到什麼問題，及時進行正規的產檢，多數風險都是可控的。

來源：生命時報

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