準時產檢很重要！一胎健康，二胎也有可能是唐氏兒

唐氏綜合征是一種發病率較高的遺傳性疾病。患兒智力低下，發育不全，且往往患有多種疾病，給家庭和社會帶來嚴重負擔。據數據統計，60%的唐氏患兒在胎內初期會發生流產，存活者則有智力落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

唐氏綜合征由於其發病率高、發病具有隨機性，所以，每一個孕婦都可能生出唐氏寶寶。有孕婦認為，自己第一胎孩子沒有患唐氏綜合征，因此對唐氏篩查掉以輕心。專家表示，唐氏綜合征的出現是隨機的，約有1/800至1/1000的發病率，即使生育年齡不超過30歲、家族無唐氏綜合征病史、第一胎孩子屬於正常，第二胎也可能發生唐氏綜合征，因此建議孕婦準時做好唐氏綜合征篩查。

唐氏綜合徵發病率與孕婦年齡密切相關

據了解，唐氏綜合征，即21-三體綜合征，其發病率與孕婦年齡關係密切，其在活嬰中發病率多在1/1000—1/319範圍內，一般認為1/800—1/600，是產前篩查診斷最常見的細胞遺傳性疾病。

唐氏綜合徵人士脖子較短較粗，大腦重量比平均值要低，有時脖子會出現嚴重問題。他們的眼裂小，眼裂明顯的斜向上，兩眼距離較寬，眼球較突出，常伴有眼球震顫及瞼緣炎，瞳孔上有金色的小點。

醫生介紹說，唐氏綜合征兒童中有三分之二有視力問題，可以通過佩戴合適的眼鏡來得以矯正。唐氏綜合征兒童免疫力差，易引發感染，口腔內部狹小，舌表面常有裂縫，牙齒小且排列不整齊。約50%的唐氏綜合征兒童生來就有心臟問題，而正常人中有先天性心臟病的僅佔1%。唐氏綜合征兒童體形較胖，性情溫和，喜歡模仿和重複別人的動作，10%的唐氏綜合征兒童有抽搐，3.4%伴有白血病，唐氏綜合征兒童患白血病的機會比正常人大20倍。

由於還沒有有效的治療手段，對付唐氏綜合征惟一可採取的方法就是通過產前篩查儘早發現、儘早干預。

全面二孩政策出台後，各大醫院婦科門診迎來大量諮詢的媽媽，其中有不少高齡產婦認為自己第一胎正常，再次懷孕也應該正常，從而放鬆警惕不及時做檢查，「有一位高齡孕婦懷孕25周，在超聲篩查時發現胎兒有『雙泡征』，即十二指腸閉鎖。進行唐氏篩查提示胎兒21三體即唐氏患兒，最後只能引產。」清遠市人民醫院產前診斷中心主任譚衛荷說，一些母親認為自己第一胎孩子沒有唐氏綜合征，覺得不篩查也沒關係，這種想法是非常錯誤的。

「事實上，唐氏綜合征的出現是隨機的，約有1/800至1/1000的發病率，即使生育年齡不超過30歲、家族無唐氏綜合征病史、第一胎孩子正常，也可能發生。」譚衛荷說，由於21號染色體相比較其他染色體所攜帶的遺傳物質較少，即使增加了一條染色體，孩子仍然能夠存活，孕婦也不會察覺到異常，因此需要到醫院檢查才能確認是否為「21三體綜合征」。

清遠市民「家門口」無創篩查唐氏綜合征

幾乎所有的唐氏綜合征屬新發性，其父母並無染色體問題。也就是說，唐氏綜合征寶寶的出現是隨機事件，無論父母健康與否，是否有家族史，都有可能出現唐氏綜合征寶寶。

唐氏兒對家庭和社會都是沉重的負擔。因此，加強產前篩查、避免唐氏兒的出生意義非常重大。

在沒有NIPT之前，要檢測一個胎兒是否是唐氏兒，通常有三種辦法：第一種方法是測量胎兒頸部皮膚透明帶厚度（NT），這種方法準確度不高，且人為因素非常大。第二種方法是抽取孕婦外周靜脈血，測血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數。這個方法有一個缺陷，它的假陰性比率高達三分之一。第三種方法是穿刺羊水，培養羊水細胞後，顯微鏡下檢查染色體。因為是在顯微鏡下直接觀看，所以這種方法幾乎可以100%診斷一個胎兒是否是唐氏兒，但這個方法有一個致命缺陷，就是會有1%的流產和感染風險。

而NIPT，簡稱無創產前檢測，通過採集孕婦外周血提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術並結合生物信息分析，檢測胎兒是否發生染色體非整倍體變異。

NIPT是應用於孕期產檢的一項新技術，清遠市人民醫院等醫院已引進該項技術。也就是說，清遠市民在家門口就能做該項檢查。

醫生表示，目前唐氏綜合征尚無有效的治療方法，以長期耐心訓練與教育為主，對症治療主要是注意預防感染，矯治畸形。由於唐氏兒常合併嚴重先天畸形，易受感染，平均壽命短，存活者有中到重度發育落後，多在6歲以後才能成句說話；如存活至成人期，則常在30歲以後出現早老性痴呆癥狀，白血病發病率高，建議所有孕婦進行產前篩查，高危人群及時進行產前診斷，降低唐氏綜合征風險。

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唐氏綜合征檢查要把握好篩查時間

醫生建議，做唐氏綜合征檢查建議空腹或者飲食清淡，建議空腹抽血檢查，因為吃東西或者飲食油膩會對檢查結果有一定的影響。進行唐氏篩查還有一點需要注意，就是檢查的時間應該把握好，唐氏篩查的合適檢查時間分兩個階段，孕早期唐篩時間是懷孕9-13周+6天，孕中期唐篩時間15-20周+6天，在這兩個時間段進行唐氏篩查的結果可靠性比較高。

對於唐氏綜合征的診斷，唐氏篩查具有不可忽視的作用。為了預防唐氏寶寶的出生，降低唐氏綜合征的發生率，及時做好唐氏篩查是很重要的。如果通過唐氏篩查後顯示為高危情況的，還應該進行羊水穿刺來確定，結果確診為唐氏綜合征受孕者的，孕媽媽們可以及時地選擇終止妊娠。

做唐氏篩查並沒有特定的人群，基本上每個孕媽媽都應該做好唐氏篩查，是對於高齡產婦來說，尤其應該重視唐氏篩查。

醫生表示，唐氏篩查結果假如是陰性的，那就說明懷上唐氏寶寶的幾率比較小，屬於安全人群，如果呈陽性，則需要進一步確認，孕媽媽們要認真對待每一步檢查，降低唐氏兒的出生率。

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