唐氏綜合症，早期篩查是重點
還記得天才音樂指揮家舟舟嗎？但是舟舟卻是個唐氏綜合症患者。屬於重度弱智，舟舟的最高智商也只能相當於四五歲的孩子。他不識字，不會做10以內的加減法。分不清紙幣的面值，身邊必須24小時有人照顧。父母們都希望能生一個智力正常的孩子，而不希望生出「傻孩子」。專家建議，從優生優育的角度來看，為檢出患唐氏綜合症的「傻孩子」，越早篩查越好。
數據：「唐氏兒」比例並不低
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征或先天愚型，是最為常見的常染色體異常所導致的出生缺陷疾病，發病率約佔新生兒總數的1/600-1/800。目前我國已有100餘萬唐氏綜合征患者。2011年12月，聯合國大會將每年的3月21日定為世界唐氏綜合征日，但仍有很多孕婦忽略了唐氏檢查。
唐氏綜合征的發生和孕婦的年齡有關。孕婦年蟄越大，發生的可能性越大。
30歲以下的風險1/1000至1/1500
35歲的風險—1/350
40歲的風險—1/100
45歲的風險—1/25
時機：篩查最好在懷孕四個月內
國際上通用的被普遍認為是最好的也是最便宜的方法是早孕期的聯合篩查。檢出率高達87%—92%。早期篩查在11周—13周+6天期間做最 有效、準確率最高。做唐篩時孕婦需要向醫生提供背景風險比如年齡多大、妊娠孕周、唐氏病史等等。如果錯過了還可以在中孕期（15周—20周+6天）選擇二聯篩查、三聯篩查或者四聯篩查。專家提醒說，目前高年齡二胎生育的人增加，有的第一胎正常，家長們容易放鬆警惕忽視產檢，其實高齡產婦懷孕的胎兒容易出現問題的比例遠遠高於35歲以前女性；此外，也有一些胎兒染色體出現問題與母親年齡不直接相關，所以准媽媽們要及時產檢和做好染色體異常的篩查，不要走進下面誤區。
誤區1、我年輕所以寶寶一定健康或「我第一胎正常第二胎應該也沒事」
有的孕婦認為胎兒染色體異常會有感覺的，比如流產、出血、孩子發育遲緩。但也有的早期並不一定有癥狀，因此從優生優育角度出發，篩查必不可少。
還有不少高齡產婦認為自己第一胎正常所以後面孩子也正常而放鬆警惕。在統計表上，記者看到年齡偏大的孕婦，懷上染色體異常的BB比例明顯高於年輕孕婦。有一位40歲的孕婦懷孕25周後才查，發現胎兒有「雙泡征」，提示異常，必須引產。一些母親認為自己第一胎孩子沒有患唐氏綜合症，因此對篩查無所謂。
專家分析：事實上，唐氏綜合症的出現是隨機的，約有八百分之一至一千分之一的發病率，即使生育年齡不超過35、家族無唐氏綜合症病史、第一胎孩子也正常，可是可能發生的。而且由於21號染色體比較小，多增一條孩子仍然能夠存活，孕婦是不會察覺有異常的。只有大染色體出現問題大會由流產的可能。因此需要到醫院檢查才能確認是否為「21三體綜合症」。
誤區2：有錢任性，認為無創（抽血）（NIPT）比唐氏篩查準確，直接做無創就行了
專家分析：其實任何檢查都有其局限性，無創目前的的技術還不能檢查到基因問題。
1、無創主要用於胎兒非整倍性(13、18和21)檢查，如果測序技術僅用於檢查這幾條染色體，那麼其它大約50% 的染色體異常將不能通過該方法檢測。
2、無創不能用於檢查染色體的非平衡的易位、缺失或者重複，因此當胎兒出現結構異常時，有創性的穿刺結合CMA檢查優於NIPT。
3、無創不能用於篩查單基因的突變。
4、無創不能替代早孕期的超聲篩查，包括孕周的確定，雙胎妊娠，較大結構畸形的檢查，胎盤的畸形，NT的檢查等。
Tips：
做超聲波檢查要提前一個月預約。因為22周是檢查發現胎兒畸形的最好時期，但是大醫院要做超聲波檢查至少要提早一個月預約才能排到。因此准爸爸媽媽千萬不能疏忽大意，想著時間還早等22周再去醫院，那時候去醫院排隊就要至少等到27周才能做檢查。這時胎兒長大，胎盤裡的活動空間不夠，不能夠清晰地看到胎兒各個部分。錯過了檢查的最佳時間。
唐氏綜合症有哪些臨床特徵？
1、智力低下
2、眼睛小，像是豆豆眼
3、鼻子塌
4、張口
5、頭短
6、耳廓發育不全
7、早期反射消失或延遲
8、先天性心臟病。
篩查結果說明什麼?
篩查結果為高風險的孕婦,可以根據醫生建議選擇絨毛膜取樣術、羊膜腔穿刺術或臍靜脈穿刺術等介入性穿刺獲取胎兒細胞進行核型分析或選擇胎兒非整倍體無創產前基因檢測，確診為21-三體、18三體等染色體異常兒建議終止妊娠。
產前診斷的對象(指征)：
1、35歲以上的高齡孕婦。
2、唐氏篩查高風險孕婦。
3、生育過染色體異常兒的孕婦。
4、夫婦一方有染色體平衡易位等染色體異常情況。
5、生育過無腦兒、先天性心臟、腦積水等病兒者。
6、原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦。
7、夫婦一方有先天性代謝疾病或已生育過病兒的孕婦。
8、有家族遺傳性疾病的夫婦。
9、本次妊娠有羊水過多、羊水過少、生長受限等，疑有畸胎的孕婦。
文/產前診斷中心
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