藥物基因組學解決方案

用藥指導是「精準醫療」的重要組成部分。哪些SNP位點與用藥效果好壞相關？哪些又與不良的副作用相關？我們又是如何獲得這些寶貴信息的呢？這些都是藥物基因組學所要研究的範疇。下面來聽聽小豪的講解吧~

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藥物基因組學定義

? 藥物基因組學（Pharmacogenomics），又稱基因組藥物學或基因組藥理學，是研究基因組在藥物反應中的作用。

? 藥物基因組學分析個體的遺傳構成如何影響對藥物的反應。通過將基因表達或單核苷酸多態性與葯代動力學（藥物的吸收，分布，代謝，和消除）和藥物效應動力學以及藥物受體靶效應相關聯，處理後天獲得性的與先天性的遺傳變異對藥物反應的影響。

? 藥物基因組學研究的意義：個體化治療（personalized medicine），根據可能的藥效和不良反應指導用藥。

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藥物基因組學的研究方法

? 藥物基因組學的研究思路：全基因組關聯分析（GWAS）

—— A等位基因的頻率在case群體中明顯的高於或者低於control群體，表明A等位基因可能與用藥效果好壞相關。

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藥物基因組學的研究工具

研究藥物基因組學時，可以選擇的分型工具有很多。主要分為SNP晶元和高通量測序兩類。Affymetrix也推出了專門應對藥物基因組學的晶元，稱為pharmacoScan，它的密度雖然低，但覆蓋了較多藥物基因組學資料庫中已知的位點，由於易於標準化，因此可以直接應用在臨床上。但在科研的使用上，由於沒有基於全基因組的設計，因此無法發現未知基因。其它三個平台均有全基因組的檢測能力，其中PMRA是一款十分便宜的SNP晶元，密度為90萬個位點，十分適合GWAS隊列研究。測序的方法相對於晶元方法貴，但由於測序可以檢測到所有位點，可以發現一些人群中罕見的變異。其中全外顯子組測序僅關注編碼區，重測序可以同時關注編碼區和結構變異。

在這裡我們較為推薦PMRA晶元，首先，這款晶元便宜，且晶元數據易於標準化；其次，用藥效果好壞的決定位點多數為多態性位點，並非罕見變異，因此SNP晶元足夠承擔研究的任務。（猛戳：性價比最高的SNP分型方案）

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應用案例

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