辣媽手記丨孕期最糾結的事，莫過於這項檢查！看你做了沒有？

原標題：辣媽手記丨孕期最糾結的事，莫過於這項檢查！看你做了沒有？

許多孕媽在進行驗血或B超檢查時都沒啥猶豫，但一到唐氏篩查就心生膽怯。

如果檢查結果是低風險也就罷了，如果是高風險就得做進一步的羊膜穿刺檢查，而這項檢查引起的流產率大約為1/1000，這怎麼可能不猶豫！

在我們詳述唐氏篩查前，先來了解一下唐氏綜合征。

唐氏綜合征

唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱為先天愚型，是小兒最常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。活嬰中發生率為1/(600~800)。母親年齡越大，發病率越高。

主要特徵：

1、有明顯的特殊面容，表情獃滯；

2、最嚴重的臨床表現是智能落後，患者會有不同程度的智能發育障礙，隨著年齡的增長愈加明顯，智商約為25-50；

3、患者的體格和動作發育遲緩，四肢短、肌張力低下、手指粗短等；

4、伴有畸形：唐氏綜合征男性一般不能生育，女性可生育，但遺傳率極大；常伴有先天性心臟病；免疫力低下，易患各種感染病，白血病的發生率比一般人增高10-30倍；如活至成人，常在30歲以後出現老年性痴呆癥狀。

目前，唐氏綜合征尚無有效治療方案，所以產檢格外重要。

唐氏篩查

唐氏篩查是通過B超檢查和驗血，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素以及遊離雌三醇濃度，並結合孕婦的年齡、孕周等得出患此病的風險高低水平，檢出率為60%~80%。

這是一項篩查，也就是概率問題，而不是確診。就算檢查結果異常，出生的嬰兒也不一定有缺陷；如果結果正常，也不能保證嬰兒一定沒有缺陷。

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早期唐篩

通常早期唐篩是在孕11-14周期間進行的，若能在早期唐篩之前進行NT彩超（頸部透明度檢查）效果會更好。兩者配合，準確性約為85%。

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中期唐篩

中期唐篩在15-20周期間進行。準確性約為75%。

若篩查結果提示為高風險，醫生會建議做羊膜穿刺或無創DNA檢查。

進一步檢查

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羊膜穿刺

羊膜穿刺是將一根細長的針穿刺進子宮，抽取一點羊水進行化驗。聽著好像很嚇人，其實這個過程並不恐怖，不需要麻醉也不需要住院，就像是打針一般。

它可以檢測出一些嚴重基因缺陷和染色體異常導致的疾病，準確率99%以上。但有1/1000的幾率引起流產，這也是很多媽媽拒絕進一步檢查的原因之一。

唐篩準確性雖然不高，但羊膜穿刺的準確性大於99%，基本上可以確診。如果羊膜穿刺為陽性，需終止妊娠。

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無創DNA檢查

無創DNA檢查是通過抽取孕媽的血液來獲得寶寶的遺傳信息。

此項檢查雖然安全，但花費較貴，準確性也會比羊膜穿刺少百分之二。如果無創DNA檢查異常，醫生還是會建議做羊膜穿刺檢查。

（PS：文中圖片來自網路）

在沒懷孕之前，希望寶寶有大眼睛、雙眼皮、白皮膚……但真等到懷上寶寶，只要寶寶健康，其他的什麼都不要求。而做好產檢就可以儘可能的減少嚴重缺陷嬰兒的出生。或許產檢的過程很煎熬，但要相信健康的寶寶一定會到來！

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