一胎檢查過唐氏綜合征，到了二胎是否要檢查？

生物書上介紹的唐氏綜合征，你懂多少呢？

吳莉

佛山市婦幼保健院婦產科副主任醫師

2006年畢業於中南大學湘雅醫學院圍產學專業。2006年參加工作，從事婦產科臨床工作10餘年，擅長高危妊娠的診治、圍產期保健及營養指導，對遺傳諮詢及產前診斷有一定的研究。

1

什麼是唐氏綜合征？

唐氏綜合征（Down綜合征），又名21三體綜合征或先天愚型。是人類足月新生兒中最常見的染色體疾病，占染色體疾病的90％以上。如不加干預，每600-800名新生兒中就會有1名唐氏兒。

唐氏綜合征患兒可出現嚴重的畸形和功能障礙，表現為：嚴重智力低下、特殊面容（面容獃滯、眼距寬、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神體格發育遲滯，並可伴有其他嚴重的多發畸形和疾病，如：先天性心臟病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等。這些患兒如無嚴重畸形，可存活到成年，但喪失勞動能力及生活自理能力，迄今沒有根治方法，危害極大，成為家庭和社會的巨大負擔。

2

哪些因素影響唐氏兒的發生

（1）年齡 唐氏兒風險與母親年齡密切相關，母親年齡越大，胎兒患病的幾率越大。母親年齡小於35歲時的發生率為0.1％，35-40歲時發生率為其4倍，大於40歲時則可高達2-5%，儘管如此，由於35歲以下孕婦是懷孕的主體人群，因此多數唐氏兒是出生於這些年輕的低危孕婦。

（2）葉酸攝入 孕婦葉酸缺乏是胎兒發生神經管缺陷的重要原因。葉酸缺乏或代謝障礙可引起DNA低甲基化，進而可導致染色體的不分離DNA。

（3）微量元素缺乏 研究發現鈣、鐵、鋅、維生素B12的缺乏可能與唐氏綜合征的發生相關。

3

唐氏篩查的方法有哪些

■早孕期篩查（孕11周~13周6天進行）

採用超聲NT（胎兒頸後透明帶）篩查唐氏兒的檢出率為75-80%，早孕期血清學指標聯合超聲NT篩查時唐氏兒檢出率為85%，因此早孕期聯合篩查是較好的篩查方案。

■ 中孕期血清學篩查（孕15周~20周6天進行）

目前國內常用的二聯篩查的唐氏兒檢出率為60%（即能檢出60%的唐氏兒），三聯篩查檢出率為70%。

■ 早中孕期聯合/序貫篩查

孕婦接受早孕期和中孕期兩次篩查，將結果共同計算得出唐氏兒風險，將最大限度地提高檢出率，降低假陽性率。我們醫院單純早中孕期血清學篩查時唐氏兒檢出率為60-70%，早中孕期聯合篩查方案（結合超聲NT及早中孕期血清學指標）的檢出率為85%。

4

其他注意事項

1. 唐氏篩查主要針對的是低風險人群，高齡孕婦並不是唐氏篩查的禁忌，但如何選擇，還是直接穿刺，請諮詢自己的產科醫生。

2. 唐氏篩查的目標是追求有效、安全和效能比最高的篩查，以發現絕大多數唐氏兒，但並不能保證檢出所有的患兒。

3. 唐氏篩查針對的是常見的染色體異常（唐氏綜合征和18三體），其他染色體異常也可能會出現篩查高風險的結果，但並不能保證這些罕見的染色體異常都會被發現。

特別鳴謝：佛山市婦幼保健院

編輯：阿成

GIF

喜歡，別忘關注~

健康俏管家

FM90.6

長按識別左邊二維碼關注我們

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！