《Nature》重磅：AI可診斷近100種腦癌，準確率高於人類專家

在我的認知里，人工智慧（AI）從來都是開掛模式，並且從來都沒有讓人失望過。

近日，人工智慧在醫療領域又給我們帶來了一個重磅成果。據報道，來自美國、德國、義大利等100多個實驗室的近150位科學家，聯合開發出一套基於腫瘤組織DNA甲基化數據、可以準確區分近100種不同中樞神經系統腫瘤的AI系統。更厲害的是，這個AI系統還自主發現了一些臨床指南裡面沒有的新分類。這一研究成果在頂級期刊《自然》上發表，對於癌症的精準治療，這無疑是一巨大進步。

目前這一超級AI系統已經免費上線。自上線以來，已經有近萬份個體DNA甲基化數據上傳，診斷鑒定已高達5,000餘次。

在目前的醫療記錄中，腦腫瘤就有100多種分類，不同的中樞神經系統腫瘤的臨床表現和生物學特性有高度特異性，因此中樞神經系統的腫瘤疾病很難確診。為了精準識別不同類型腦癌，來自多國的聯合研究團隊人員將甲基化的DNA作為一種生物指紋，讓AI學會哪些指紋與特定癌症類型相匹配，總結出自己對中樞神經系統腫瘤甲基化的認知。

DNA甲基化能夠標誌相應的細胞變化，還能用於追蹤細胞來源，甲基化不會改變DNA序列，但可影響基因表達或細胞命運。異常DNA甲基化和癌症的作用日益明顯，近年來研究表明，DNA異常甲基化和腫瘤的發生、發展、細胞癌變有著密切的聯繫，甲基化因此也被稱為癌症的「通用指紋」。研究者們就是要在這些零散的數據基礎上繼續擴大，讓癌症甲基化組能夠成為一個統一標準的、全方位的診斷和分類工具。

研究團隊獲取了近3000名腦癌患者的DNA甲基化數據來訓練該AI系統，為了驗證這些甲基化特徵和AI決策系統的準確性，研究者們將訓練後的AI系統在1104份已經組織學和分子生物學診斷的中樞神經系統腫瘤患者組織樣本上進行測試。

測試結果顯示，在75.9%的樣本中，AI系統和病理學家的診斷結果是一致的；另外有12.6%的病例，AI系統和病理學家的診斷結果不一致。在研究人員進行進一步分析後發現，AI系統對其中92.8%的樣本的診斷結果是正確的，也就是說該AI 系統對腦腫瘤的診斷準確率高於人類病理學家。

由於部分腦腫瘤非常罕見，前期樣本量不夠，所以AI 系統對其餘的11.5%樣本表示無能為力，隨著數據的積累，這一問題可以得到解決。為了擴大準確率，研究團隊將這一AI系統公開給了一些醫療診斷研究所，供醫生進行輔助診斷或病理研究，隨著使用診斷人數的增加，罕見病例數據的豐富，該AI的準確率將會進一步提高。

AI系統對病例的識別情況

此外，該團隊也在建立除腦癌之外的其他數據集，例如淋巴癌、B細胞癌，以便未來能夠用來檢測各個種類的癌症。這項研究不僅能夠解決目前中樞神經系統腫瘤難以診斷的問題，為尚不完善的中樞神經系統腫瘤分類做出極大貢獻，還能為其他癌症實體基於機器學習的腫瘤分類器的生成提供藍圖，根本上改變腫瘤病理學的應用前景。

對醫療AI的期待

早診斷，早治療，是戰勝各種病魔最有效的方法。目前我們擁有大量的醫療數據，可以利用AI 技術在各種疾病發生、以及危及生命之前進行精準預測。

近日，IBM團隊利用人工智慧演算法分別對59名受試者的語言模式進行了追蹤和分析，來判斷哪些人有罹患精神疾病的風險，準確率高達83%。研究結果表明，AI對精神疾病的評估具有重大價值，這項研究最近發表在了《世界精神病學》雜誌上。未來，該研究小組還將分享更多關於其他精神健康狀況的研究，包括抑鬱症、阿爾茨海默病、帕金森病和慢性疼痛等。

韓國高科技科學院和Cheonan公共衛生中心的科學家們開發出一套AI系統，能以超過84%的準確度識別未來三年可能發展成為阿爾茨海默病的潛在病人。

最近，還有一項重磅研究，利用AI 技術可以提前6-18個月發現心臟衰竭早期徵兆，這項研究的成果發表在了美國醫學信息協會期刊（JAMIA）上。

大數據的挖掘分析以及機器深度學習已經成為預測和精準治療疾病的趨勢，開發AI醫療演算法並非為了取代醫生，而是提供一種工具來儘早發現疾病、提高診斷、治療的精確性。

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