Mayo Clinic 最新研究為研究嬰兒猝死綜合征的可能原因提供了新的線索

研究發現，遺傳性心臟病導致的嬰兒猝死綜合征死亡率比以前認為的要低。

明尼蘇達州羅切斯特--與心臟病有關的基因突變一直被認為是導致嬰兒猝死綜合征（SIDS）的主要原因，但Mayo Clinic和英國及丹麥研究人員的一項最新研究發現，這些與心臟病有關的基因突變所導致的嬰兒猝死綜合征死亡要比以前認為的少很多。此發現為研究該綜合征的可能原因提供了新的線索，並有助於避免對病人遺屬進行不必要的基因檢測。此研究結果發表在《美國心臟病學會雜誌》上。

該研究據信為迄今為止針對嬰兒猝死綜合征的最大的遺傳學調查，它發現心臟病相關基因突變約佔嬰兒猝死綜合征死亡的5％。在這項研究中，與心臟病相關的90個基因的全外顯子測序和靶向分析被用來研究419個彼此無關的嬰兒猝死綜合征病例。

以前對170例病例進行的小規模研究表明，與心臟病有關的基因突變可導致20％的嬰兒猝死綜合征死亡。

嬰兒猝死綜合征是指詳盡的臨床和病理學調查無法解釋的1歲以下嬰兒的突然意外死亡。嬰兒猝死綜合徵佔所有嬰兒突然意外死亡人數的80％，在英國該病的發病率為0.4/1,000活產嬰兒，在美國其發病率為0.5/1,000活產嬰兒。

其發病高峰發生在2個月至4個月之間。在這項新研究中嬰兒的平均年齡為2.7個月。這種綜合征在男孩中更為常見。

該文共同資深作者，Mayo Clinic』s Long QT Syndrome/Genetic Heart RhythmClinicand the Windland Smith RiceSudden Death Genomics Laboratory主任Michael Ackerman, M.D., Ph.D.說「通過這項研究，我們現在知道絕大多數嬰兒猝死綜合征病例並非源於遺傳性心臟病。因此我們現在把注意力轉向涉及其他器官系統的基因，如大腦等，以確定它們的潛在作用。此外，我們也正在探索其他遺傳因素在嬰兒猝死綜合征中的作用，因為現在已經非常清楚，大多數嬰兒猝死綜合征病例並不是由單一遺傳原因導致的。」

2001年，Dr. Ackerman和其在Mayo Clinic的同事在第一次基於人群的對該綜合征的研究中發現，在少數嬰兒猝死綜合征病例中基因突變會導致心臟病QT間期延長綜合征（long QT syndrome）。QT間期延長綜合征是一種遺傳性心臟節律疾病，可導致快速而混亂的心跳。雖然估計表明該病在每2,000人中僅有1例，但它是40歲以前心源性猝死的常見原因。

Dr.Ackerman說，在17年後的今天，研究人員分析了每個涉及心肌和節律異常導致的心源性猝死的基因。

Dr.Ackerman說「我們的研究結果還強調了精確遺傳變異分類的重要性，它能幫助對倖存的家庭成員進行適當的諮詢。錯誤地或過早地將某個遺傳變異標記為會致病可能會傷害患者及其家屬。」

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關於Mayo Clinic

Mayo Clinic是一家致力於臨床實踐，教育和研究的非營利組織，為需要診治的每個人提供所需的專業和全面的健康服務。

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