研究稱消費者基因檢測假陽性率達40％

據外媒The Verge報道，根據一項新的研究，將直接面向消費者(DTC)的基因檢測結果與臨床實驗室的結果進行比較，消費者基因測試可能會帶來很多假陽性結果。根據這項研究結果，40％的消費者基因檢測結果是假陽性。但需要注意的是，本周在《醫學遺傳學》雜誌上發表的研究結果涵蓋了很少的樣本量，並未顯示消費者檢測結果總是有40％的假陽性率。

這項研究由加州醫學實驗室Ambry Genetics的科學家完成。通過查看他們自己的資料庫，他們發現有49人被轉介給他們實驗室，因為他們的消費基因檢測結果令人擔憂。（這項研究沒有提及這些公司，但一些消費者基因檢測公司包括23andMe和Ancestry.com等。）這不是一個隨機抽樣。

儘管如此，Ambry的科學家在比較消費者測試的原始數據和他們自己和其他臨床實驗室進行的更徹底的基因測試時，只能確認60％的結果。因此，在消費者基因檢測結果原始數據中報道的各種基因中有40％的變異是假陽性。（其中大部分都是與癌症相關的變異）。另外，作者寫道，一些被歸類為「增加風險」的變異不僅被臨床實驗室歸類為「良性」，而且實際上也是常見的變異。

大多數消費者基因檢測公司不會立即給客戶提供測試的原始數據。最近對這些公司進行的一項研究發現，有時候，他們只是將原始數據與公開可用資料庫的風險結果進行匹配 - 即使資料庫本身可能是錯誤的。所以客戶可能得到錯誤的信息。

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