安吉麗娜當初的選擇是對的嗎？最新研究發現，預防性雙側乳腺切除術能降低BRCA1突變女性乳腺癌死亡風險

最新 03-29

近日，在第11屆歐洲乳腺癌會議上，荷蘭研究人員發布的一項針對2835名BRCA基因突變（乳腺癌相關突變基因）人群的隨訪結果顯示，攜帶乳腺癌BRCA1基因突變的健康女性，接受雙側乳腺預防性切除，不僅可降低乳腺癌的發病風險，還同時降低乳腺癌相關死亡風險。

不過，研究還發現，對於BRCA2基因突變的女性來說，無論他們是否選擇預防性切除乳房（預防性雙側乳腺切除術/BRRM）或是密切隨訪監控，死亡風險差別並不大。

安吉麗娜

著名好萊塢女星安吉麗娜因發現自己的乳腺癌基因突變（據報道為：BRCA1基因），並且切除雙乳及雙側卵巢，其大膽的做法一直以來在醫學界也是爭議不斷，很多反對者認為，預防性切除雖然能降低乳腺癌的發病率，但是不切除雙乳，通過密切隨訪，早期發現並且接受根治治療，並不會影響壽命。何況雙乳切除也會帶來諸多風險及不便，而且也不是百分百完全預防乳腺癌。

研究內容

研究是來自荷蘭女性的前瞻性追蹤研究，研究者供隨訪了1696名BRCA1突變攜帶者和1139名BRCA2突變攜帶者，這些女性選擇了預防性雙乳切除術或監控隨訪，研究者比較了不同選擇的女性的全因死亡風險及死於乳腺癌疾病的風險。

這些女性從荷蘭全國遺傳性乳腺癌和卵巢癌（HEBON）資料庫中選出，在發現基因突變時均為身體健康，既往沒有癌症史，通過基因檢測發現攜帶BRCA1 / 2基因突變。隨訪時間從最早發現突變的1995年1月至2017年6月，在此期間有38％（652）的BRCA1攜帶者和32％（361）的BRCA2突變攜帶者與安吉麗娜一樣，接受了預防性雙側乳腺切除術。

結果發現

BRCA1突變攜帶者

在平均隨訪時間約9至11年後，BRCA1突變攜帶者中，接受乳房切除術的女性中有7人患乳腺癌和11人死亡（其中1人因乳腺癌而死亡），而未接受手術的監控組中，有269人患乳腺癌和50人死亡（19人因乳腺癌死亡）。

65歲時，BRCA1突變攜帶者總生存率為90％，而監控組為83％。在同一年齡段中，手術組的乳腺癌特異性生存率為99.6％，而監控組為93％。換句話說，選擇預防性雙側乳腺切除術的BRCA1突變攜帶者因患乳腺癌導致死亡的風險要低於單純監控的BRCA1突變攜帶者。

BRCA2突變攜帶者

對於BRCA2突變攜帶者，在平均隨訪時間約9至10年後，接受乳房切除術的女性中沒有人患乳腺癌，但有2人死亡（非乳腺癌原因），監控組有144人患乳腺癌和32人死亡（ 7人因乳腺癌死亡）。

然而，在65歲時，手術組人群的總生存率為95％，而監控組為88％，手術組的乳腺癌特異性生存率為100％，而監控組為98％。統計顯示，所有BRCA2突變攜帶者因乳腺癌死亡的風險都很低，在預防性雙側乳腺切除術組和監控組之間沒有差異。

伊拉斯姆斯大學醫學中心（荷蘭鹿特丹）的博士後研究員Annette Heemskerk-Gerritsen博士在會議發言認為：「對於BRCA1突變攜帶者，預防性雙側乳腺切除術不僅大大降低了患乳腺癌的風險，與監控相比，乳腺癌特異性生存率也有所提高；然而，對於BRCA2突變攜帶者，儘管患乳腺癌風險降低，似乎與監控相比，並不影響乳腺癌相關死亡風險。」

她表示，BRCA1和BRCA2突變攜帶者死於乳腺癌的幾率差異，支持了兩種突變導致的腫瘤性質不同的觀點。

研究者表示，在研究中發現BRCA2相關的乳腺癌與BRCA1相關的乳腺癌相比，有更多有利於預後的特徵，包括：BRCA2相關的癌症被診斷為年齡較大，腫瘤分化較好，並且更可能具有雌激素和孕酮激素受體，以及人類表皮生長因子（HER2）的表達，這些情況都提示有更多藥物治療控制手段，提示BRCA2突變攜帶者在發現乳腺癌時比BRCA1突變攜帶者預後更好。

研究結果結論認為，攜帶BRCA2基因突變的女性可以選擇預防性雙側乳腺切除術或者只是隨訪監控，因為她們死於乳腺癌的風險幾乎沒有區別。但是，他們的發病風險仍然會增加，而相關治療也會帶來一些不適和風險。

這項研究通過大量人群的長期隨訪研究說明，對於像安吉麗娜這樣攜帶BRCA1突變的女性，行預防性雙乳切除術，能夠降低患病風險及因乳腺癌的死亡風險。而攜帶BRCA2突變的女性，無論選擇手術或隨訪監控，乳腺癌死亡風險都不會太高，二者任選一種並無明顯差異。

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參考資料

1.11th European Breast Cancer Conference ：Overall survival and breast cancer-specific survival after bilateral risk-reducing mastectomy in healthy BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

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