助力國自然——最具性價比SNP分型方案

在基礎醫學和臨床醫學的研究中，常常需要基於群體的實驗設計，意味著需要對群體進行SNP分型。工欲善其事a，必先利其器。小編為大家總結了目前具高性價比的幾款分型方案，希望能成為您的「利器」。

高通量——Affymetrix PMRA SNP晶元

為了應對測序價格迅速走低帶來的競爭，並適應精準醫療帶來的巨大市場需求，Affymetrix於2016年推出了名為「精準醫療研究晶元」（PrecisionMedicine Research Array，PMRA）的SNP晶元。

必須要提到的是，PMRA一大 特點就是：便宜！

除了價錢便宜，量也是足的。Affymetrix官方是這樣描述這款新產品的：

(1) PMRA提供了來自 新的1000Genome PhaseIII和更新至2016年5月份的NHGRI-EBIGWAS catalog資料庫中的內容，為關聯分析提供更精準的標記；

(2)囊括已經臨床驗證的致病位點；

(3)覆蓋來自GWAS研究的癌症相關常見變異（commonvariants）；

(4)覆蓋了免疫和轉移相關的變異，包括HLA和KIR相關的marker，並可使用AxiomHLA分型軟體進行HLA分型；

(5)包括了血細胞表型相關的marker，和血液病學GWAS研究中得到的結果；

(6)與其它分型平台共享了一些fingerprintSNPs，可用於追蹤樣本。

作為一款高密度SNP晶元，SNP標記平均覆蓋了全基因組，可保證PMRA滿足全基因組關聯分析和遺傳連鎖分析的需要。另外，PMRA囊括了新的GWAScatalog資料庫中的SNP位點，這對關聯分析檢測效力的提升是可想而知的。最後，看名字就能知道，PMRA晶元在臨床研究上的應用也不可小覷。由於體現了幾乎最新的臨床研究成果，PMRA可擔任起易感位點檢測和基因分型的任務，提供用藥和治療方案上的指導。

PMRA晶元SNP疾病易感位點標記數

中低通量——Axiom?myDesignTMTargeted Genotyping (TG) array Plats

Affymetrix的myDesignTG晶元是一款完全個性化定製的高密度晶元板，可用於少量SNP位點的大量樣本驗證。該晶元產品可接受的SNP數量在每樣本1K–2.6M個，起訂量為480個樣本。研究者可以使用自己的SNP數據來設計晶元，也可以使用Affymetrix的Axiom?Genomic Database資料庫中的位點來進行設計。

中低通量——Fluidigm（富魯達）

Fluidigm高通量基因分析系統（Biomark? HD系統）是集成了流體通路（Integrated Fluidic Circuit，IFC）技術、實時定量PCR技術及強大的基因分析軟體的技術平台，可實現高效準確地實時PCR擴增、檢測。

Biomark? HD系統

Biomark?HD系統配套的檢測晶元有如下幾種格式，滿足不同SNP位點和樣本數的研究需求，分別為12*12（12樣本*12位點），48*48（48樣本*48位點），96*96（96樣本*96位點），192*24（192樣本*24位點）。

不同格式檢測晶元圖示

Fluidigm的SNP檢測技術基於熒光讀取判斷，每孔採用雙色熒光檢測單個樣本中一個位點可能的兩種基因型，不同的SNP模板對應不同的熒光產物。

（1）準確度：基因分型的準確率>99%；

（2）特異性： Fluidigm採用其特有KASP的通用熒光引物設計，為24-26bp，比傳統的Taqman特異性更高，SNPcall rate更可達到99.9%；

（3）成本低：KASP的非熒游標記引物保質期長，利於大量採購和保存；

（4）通量高：一次晶元最多可進行9216個反應；

（5）靈活性：可選擇已有晶元或定製新晶元。

結語

在高通量測序飛速發展的大環境下，晶元技術並沒有停下腳步。在一些特定的應用中，SNP晶元性價比更高、速度更快、結果更穩定。小編今天總結的三款人氣性價比分型產品是否會在新一輪的國自然申請中帶來一波熱潮，讓我們拭目以待吧！

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