糖尿病的遺傳與基因檢測概況

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1、不同類型糖尿病遺傳概況

從遺傳的角度上，糖尿病既包含了由多種遺傳基因變異和環境因素共同參與及相互作用引起的多基因糖尿病（複雜病型糖尿病），也包含了由單個遺傳基因突變引起的單基因糖尿病，以及線粒體糖尿病。

目前認為，常見類型的2型糖尿病、1型糖尿病、妊娠糖尿病都屬於多基因糖尿病，此外特殊類型糖尿病中的成人隱匿性免疫性糖尿病（LADA）也屬於多基因糖尿病；對於這類疾病，家族中有糖尿病聚集的特點，但家族中有患者僅意味著其他成員患病的風險有所提高，並沒有明確疾病與基因共同傳遞的特點。

特殊類型糖尿病中較為常見的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）、新生兒糖尿病、伴發糖尿病的綜合征等屬於單基因糖尿病；對於這類疾病，家族中有患者常意味著其後代具有一定的幾率發生同種疾病，具有世代傳遞的特點。

線粒體糖尿病在家系中表現為母系遺傳的特點，即僅從媽媽傳遞給孩子。

2、不同類型糖尿病基因檢測的意義

對於多基因糖尿病的診療，基因檢測的重要性尚未體現到臨床應用。2型糖尿病已有大量的遺傳易感基因被發現，但由於技術的局限性，已知基因對於該疾病遺傳度的貢獻非常有限，僅約10%。1型糖尿病方面，目前有研究發現對於一組基因的檢測（包括HLA區域及其他已知易感基因包括INS等）可能將具有一定的預測效力（ROC曲線下面積達83%），但目前仍然在研究階段（Pociot F, et al. The Lancet. 2016.）。此外，環境與遺傳因素會發生複雜的相互作用，表觀遺傳學因素也可能修飾基因帶來的風險，這些都是基因檢測所不能夠探測到的。

對於單基因糖尿病（MODY、新生兒糖尿病）與線粒體糖尿病遺傳因素認識的加深，基因檢測已經越來越多地參與到了這些疾病的臨床診斷與臨床決策中。基於基因檢測結果，醫生可以通過其致病基因及其突變位點，結合患者病情，判斷其發病機制，進而為患者量身定做最優的治療策略，並可以儘早指導對其後代進行基因檢測，確定其是否攜帶該基因突變，並有針對性地定期體檢，儘早診斷與治療。

具體信息請參見後續章節。

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