基因檢測居然會有40％的錯誤率，一不小心就誤測為癌症！

很多人都對自己的 DNA 感到好奇，所以想去測一測 DNA，一些公司抓住了消費者的這個心理，開始提供直接面向消費者（DTC）基因檢測，23andMe、Ancestry.com、Family Tree DNA 等公司都提供此服務。

與臨床基因檢測不同，DTC 基因檢測不具有診斷意義，僅為用戶提供遺傳風險信息。但一些 DTC 公司仍會給客戶提供原始基因分型數據和免責聲明。

雖說不具有診斷意義，但是如果 DTC 基因檢測結果顯示客戶攜有與某種疾病相關的基因變體，醫生會建議客戶再詳細做一些其它檢測。

2009 年的時候，為了規範這一行業，英國人類遺傳學委員會發布了一套直接面向消費者基因檢測的原則辦法。

目的是正確引導消費者，並警醒 DTC 基因檢測的公司提高檢測標準和結果一致性，還特別註明要保護客戶隱私。

2017 年 4 月，美國食品藥品監督管理局（FDA）為 23andMe 的 10 份遺傳健康風險報告進行上市前授權。

2018 年 3 月 6 日，FDA 批准了全球首個直接面向消費者的癌症基因檢測產品上市申請，允許此產品在未經醫生處方的情況下，提供 3 個特定基因突變檢測。這 3 個特定基因突變與乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的高風險相關。

問題來了，這些非正規醫院的基因檢測到底靠不靠譜？其實檢測結果是存在錯誤隱患的。

有一些公司幫客戶檢測 DNA，然後定製食譜，幫助人們減肥，這是積極作用。可一旦檢測失誤，就會讓客戶擔心和憂慮。

近日，美國癌症基因檢測公司 Ambry Genetics 的研究人員對 DTC 檢測結果進行了準確度分析，發現目前 DTC 的原始數據報告約 40％ 是錯誤的，轉介給他們進行確認檢測的每五個樣品中有兩個是假陽性。該結果已在 Genetics in Medicine 上發表。

40%，將近一半的失誤，如果說誤把一個健康的人檢測出了癌症基因，那可想而知，客戶會是怎樣的反應。

Ambry 研究人員查詢了內部資料庫，找到了在接受 DTC 基因檢測後轉介給他們的病人，發現在 2014 至 2017 年共有 49 例錯誤檢測案例，並且多數為癌症基因檢測。

這裡面一半以上是診所准過來的，略高於 25％ 的案例來自 DTC 的原始數據報告，其餘的則來自第三方基因檢測服務。

Ambry 的測試最常用的是 Sanger 測序和 NGS 測序，通過檢測，發現60% 確實為陽性，而剩下的 40% 是加陽性，也就是說，40% 的人被誤測了。

圖：臨床基因檢測中的假陽性變體

研究人員報告說，94.1% 假陽性結果都與癌症基因相關。其中一些是由於基因變體在原始數據或第三方口譯服務中被錯誤分類。

這個數據太可怕了，很多人就只是好奇去測一下自己的 DNA，完了還被測出可能患了癌症，若是真的也還行，至少提早發現了，關鍵這是假的！簡直是心靈的暴擊。

研究員說，必須對 DTC 基因檢測結果進行驗證確認。雖然這次的研究規模較小，只有 50 人，但是也是有臨床意義的。

那這些檢測公司怎麼說呢？23andMe首席執行官兼聯合創始人Anne Wojcicki稱，公司提供的 DTC 基因檢測結果與 Sanger 測序的一致性超過 99%，具有極高的準確性。

對這個事兒，FDA 專員 Scott Gottlieb 也做出了回應，大概意思是他們批准這些項目也是好心，希望 DTC 基因檢測能爭點氣，把準確率提上來。

DTC 基因檢測的初衷是為那些缺乏疾病家族史、臨床基因檢測無法進行或者成本過高、保險覆蓋率低等原因而無法進行基因檢測的人們提供一種便利的基因檢測方式。

但是便利的方式應以準確為前提，畢竟這是人命關天的大事。也是希望這些弄出錯誤數據的公司能夠多多反省，提高技術吧。

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