爸媽皮膚不黑，郴州男嬰出生後皮膚卻越來越黑？到醫院一看是這病

三月里，郴州市第一人民醫院兒童醫院新生兒科接診了一名鄉下來的出生二十多天的男孩奇奇(化名)。

奇奇出生後膚色越來越黑，還漸漸出現嘔吐，人看著就瘦了，精神也不好了，就趕緊抱來醫院。

新生兒科醫生接過寶寶一看，發現寶寶皮膚確實很黑，尤其是陰囊的皮膚更黑。

而且寶寶精神反應很差，已經嘔吐脫水，一查電解質發現低鈉高鉀，而寶寶父母皮膚並不黑，那麼奇奇是患了什麼病呢？

醫生們一查原因，原來是先天性腎上腺皮質增生症（CAH）!

沒過幾天，新生兒科又收治了一個出生12天的寶寶依依（化名），不吃奶、反應差，檢查發現寶寶陰蒂明顯腫大、會陰部皮膚顏色偏黑，到底是男是女呢？

做了盆腔彩超和染色體檢查提示女性，考慮女性假兩性畸形；一查電解質和激素，也提示低鈉高鉀、腎上腺皮質激素異常。

原來依依也是先天性腎上腺皮質增生症（CAH）！

（寶寶皮膚髮黑）

（寶寶皮膚髮黑）

什麼是先天性腎上腺皮質增生症（CAH）？

先天性腎上腺皮質增生症（CAH）屬常染色體隱性遺傳病。

以女孩多見，男女比例約為1:2，典型CAH發病率約10/10萬，不典型者發病率約100/10萬。

它是由於皮質激素合成過程中所需酶(21-羥化酶、11β-羥化酶等）的先天缺陷所致。

皮質醇合成不足使血中濃度降低。

由於負反饋作用刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素（ACTH）增多，導致腎上腺皮質增生並分泌過多的皮質醇前身物質如11-去氧皮質醇和腎上腺雄酮等，而發生一系列臨床癥狀。

因為酶缺陷的部位及缺陷的嚴重程度不同，可有不同的臨床表現。

皮質醇激素減少可引起失鹽如低鈉等；雄激素增高可引起女嬰男性化、男嬰（假性）性早熟、矮小等。

ACTH增高可引起皮膚粘膜色素沉著即膚色黑等，尤以外生殖器明顯。

其中以失鹽型最常見，常表現為食慾差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢。

嚴重者通常在出生後1～4周內出現低鈉血症、高鉀血症、低血容量休克等腎上腺危象表現，甚至危及生命。

常以嘔吐、不吃奶、反應差就診，易誤診為幽門狹窄、腹瀉、感染性疾病等。

文中奇奇和依依都是失鹽型，經過治療後病情好轉。

（網路圖，僅供參考）

如何早期診斷？

1、新生兒疾病篩查

每個新生寶寶出生72小時（哺乳至少6～8次）後都必須進行新生兒疾病篩查，其中就包括了CAH篩查。

是採用干血片進行17-OHP測定，一般是7-14天出結果。

17-OHP的測定可以覆蓋95％的CAH患兒，它可使70%的21-羥化酶缺乏CAH患兒在未出現臨床癥狀前得到早期診斷。

但非典型CAH的寶寶生後17-OHP水平常常無明顯升高，可出現假陰性。

還有部分早產低體重兒、黃疸、感染等寶寶可出現假陽性。

文中奇奇的篩查結果是陽性，但家長沒有遵醫囑及時去複查確診，等到出現癥狀了才去的醫院。

依依發病時間早，住院後疾病篩查結果出來，也是陽性。

2、產前診斷

孕早中期取絨毛膜或羊水進行胎兒細胞DNA分析。

（網路圖，僅供參考）

如何治療？

治療的目的是糾正腎上腺皮質激素缺乏、抑制男性化，主要是採用激素替代治療及對症處理。

替代治療劑量和方案應結合年齡和發育期個體化設定，並儘可能控制在最低有效劑量，一般需要終生服藥。

郴州市兒童醫院新生兒科專家提醒：新生寶寶一定要及時進行新生兒疾病篩查，如果異常要及時複查確診。

因為CAH篩查存在一些假陽性和假陰性，所以還需密切觀察寶寶表現，如果出生後發現寶寶皮膚黑、外生殖器異常、嘔吐、反應差等，要警惕先天性腎上腺皮質增生症（CAH）的可能，趕緊去醫院明確診斷。

早期診斷、早期治療，寶寶可以獲得正常的生長發育。

（編輯Eliza）

湖南醫聊特約作者：郴州市第一人民醫院兒童醫院 胡國華 吳州麗

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（原創稿件，轉載請註明來源）

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