新生兒篩查是什麼？
細心的新手爸媽會發現，寶寶在產院出院前會足底采血做檢查，一般在出生後3天釆血，至少充分哺乳24小時後。那麼這個血是用來篩查什麼疾病呢？新生兒篩查一共包括幾個項目呢？讓Dr馬來給大家好好科普一下。
每個省份所包含的新生兒免費篩查項目會略有差異。目前上海市的免費新生兒篩查項目包括足底血項目：先天性甲狀腺功能減低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（G6PD）和先天性腎上腺皮質增生症（CAH）。另外，每個新生兒還會進行聽力篩查。為什麼寶寶這麼小就要被可憐巴巴的釆血呢？因為，有些寶寶雖然出生時看起來健健康康的，卻在出生時就帶著某些遺傳代謝病降臨了，如果不及時檢查發現，那麼若干個月後寶寶就會出現一些異常的表現，如果沒有篩查，寶寶治療就會被耽誤，可能會造成寶寶不同程度不可逆轉的智力或者體格發育障礙。而新生兒疾病篩查是檢測這些疾病有效的方法，早診斷，早治療，能夠在代謝病出現癥狀前就控制住，通過有效的治療措施雖然目前仍無法治癒，但可以使寶寶將來和正常孩子一樣健康成長。所有的篩查疾病都是罕見的且發病率較低，但是一旦及早發現，治療會更有成效。
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爸爸媽媽們需要注意采足底血時會有一個回執給到家長，注意按照回執時間查詢新生兒篩查結果。當然一旦檢測出您的寶寶患有代謝性疾病，將通過您預留的電話，簡訊並電話通知您帶寶寶到醫院作進一步檢查，以確定寶寶是否真正患有此種疾病。一旦接到通知，請您務必配合，儘快帶寶寶到指定醫院進行相關檢查，您可以及時知道寶寶是否患病。有些產院還會有自費篩查項目，比如串聯質譜檢測，可以檢測另外近30種疾病，分別是氨基酸、脂肪酸和有機酸代謝障礙。因為國家或者地區的免費資源有限，所以更多的檢測需要付費檢查，可以根據您的需求來選擇。
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先天性甲狀腺功能減低症（CH）是一種由於甲狀腺先天性發育異常，導致甲狀腺激素合成不足，引起生長延緩、智力落後。民間俗稱「呆小病」。國內大約每3,000-4,000個嬰兒就有一名該病患者。部分偏遠地區的發病率明顯高於平均水平。每年全國範圍出生近5000位患兒。多數先天性甲狀腺功能減低症患兒在新生兒期無癥狀，或者有黃疸延遲、便秘、腹脹等，不容易引起家長甚至醫生的注意而延誤診斷和治療，最終導致腦發育異常。若出生後立即採用藥物替代療法，即患病嬰兒儘早口服甲狀腺激素藥物，可避免智能障礙的發生，治療越晚，對患兒的生長和智力影響程度越重。如果寶寶得了此病，爸爸媽媽只需要堅持帶寶寶至兒童專科醫院內分泌科定期隨訪檢查，按時服藥，可以和正常孩子一樣健康成長。
苯丙酮尿症(PKU)是由於患兒體內缺乏某種特殊的酶，無法消化代謝食物中一種稱為苯丙氨酸的物質，從而導致其積累並對大腦發育產生危害。如果不及時發現並進行治療，會導致嚴重智力發育障礙。國內大約每11, 000個嬰兒中有一個苯丙酮尿症患兒。每年全國範圍出生的苯丙酮尿症患兒有接近1500位。患兒剛出生時外表沒有異常，出生3個月左右開始出現頭髮變黃，小便有難聞的臭味，以後會出現智能障礙，甚至抽搐。飲食治療是本病的主要治療手段，即控制苯丙氨酸的攝入，部分患兒需要藥物治療。通過特殊的飲食計劃得到早期治療，以預防嚴重的殘障，提高患兒的生活質量。
先天性腎上腺皮質增生症（CAH）是一組常染色體隱性遺傳性疾病。由於皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致，其中21-羥化酶缺乏是最常見類型。臨床上分為失鹽型和單純男性化型。失鹽型後果嚴重，如未被及時診斷治療，可在新生兒期急性死亡。單純男性化型為雄激素升高，女嬰表現為外生殖器兩性畸形，男嬰表現為假性性早熟。上海地區的發病率為1：15000左右。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症是一種常見的先天性代謝異常疾病，患者在某些誘因（如藥物或食入蠶豆等）促使下發生急性溶血性貧血或高膽紅素血症，故又稱「蠶豆病」。我國南方地區屬高發地區（特別是廣東廣西地區），在男性中的發病率約為5％－10％。新生兒期患兒發病可導致膽紅素腦病而遺留智能落後；急性溶血患兒可出現休克、急性腎衰等癥狀。經新生兒疾病篩查確診後，採取禁用誘發溶血的藥物和食物等有效措施可明顯降低發病率。寶寶今後隨身攜帶G6PD缺乏者攜帶卡，無論讀書、看病及時提供給老師、醫生，避免進食不可食入食物或者藥物造成急性溶血。
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因此，新生兒疾病篩查可以有效早期發現某些遺傳代謝病，達到早診斷，早治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷，避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡，為很多家庭避免了更大的麻煩。新手爸媽對於異常的結果也不必太過驚慌，篩查結果不等於確診結果，疾病篩查也不等於疾病的診斷，而只是辨別需要進一步檢查的寶寶，需進行更為精確的確診實驗。
參考資料：《諸福棠實用兒科學》
1個婦產科&1個兒科醫生
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育兒日常
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