準確識別影響RNA剪接的突變基因！這家公司將AI引入基因組學

葯明康德/報道

2002年，來自加拿大多倫多大學的Brendan Frey教授和他的妻子被醫生告知，他們還未出生的第三個孩子可能患有某種遺傳疾病。令Frey教授感到痛苦的是，他並不了解這種疾病的病因和治療方法，這讓他感到束手無策。

從那時開始，Frey教授放棄了他在微軟的工作，開始專註於研發可治癒遺傳疾病的技術，並於2015年創立了Deep Genomics公司。該公司使用深度學習技術及大型神經網路，來對基因組數據進行分析，從而識別某一種或多種導致疾病的基因。Deep Genomics致力於構建一個準確的人工智慧數據驅動平台，用來幫助遺傳學家、分子生物學家和化學家研發治療疾病的新型藥物。

Deep Genomics的第一款產品名為SPIDEX，採用計算模型及深度學習技術，來對包含數百萬基因突變的大型基因資料庫進行篩選和搜索，從而識別影響RNA剪接的突變基因。此外，SPIDEX系統能夠生成突變基因網路，來表現那些作用機制相似的突變之間的聯繫。這些信息為研究人員進行新型遺傳基因診斷研究提供額外的信息。

▲Deep Genomics公司致力於使用人工智慧技術來對基因組學進行研究（圖片來源：Deep Genomics官網）

隨著Deep Genomics的不斷發展，該公司於2017年宣布準備進軍藥物研發領域。在一個名為「Saturn」的項目中，Deep Genomics的研究人員開發了一個新平台，利用深度學習技術對超過690億分子進行檢索，並生成一個包括1000種化合物在內的新型資料庫，用於精準細胞生物學研究。通過這項技術，Deep Genomics已經確定了一些遺傳疾病的候選藥物，並正在進一步對中樞神經系統、眼睛和肝臟疾病等領域開展研究。

Deep Genomics公司於2017年9月獲得了由Khosla Ventures領投的1300萬美元投資。在未來三年內，Deep Genomics將利用這筆投資及其技術平台，來啟動新型反義寡核苷酸療法的研究，並推動進行臨床評估。

▲Deep Genomics公司的董事長兼首席執行官Brendan Frey教授（圖片來源：多倫多大學）

「未來的醫藥公司將變得越來越多元化，」 Frey教授表示：「傳統的醫藥公司里，生物學家和化學家都在使用計算工具進行研究；而未來的醫藥公司將會像一家計算機公司一樣，擁有一支由生物學家、化學家和臨床試驗專家組成的夢幻團隊。Deep Genomics的願景是在人工智慧的助力下，改變未來基因組學的發展進程。」

隨著機器學習越來越被廣泛的應用到醫學和生物學的研究中，我們希望，未來Deep Genomics公司能夠帶給我們更多在基因組學研究方面的突破和驚喜。

公司名稱：Deep Genomics

公司坐標：加拿大多倫多

公司官網：https://www.deepgenomics.com/

管理團隊：Brendan Frey博士為董事長兼首席執行官

參考資料：

[1] Inside the AI healthcare revolution: meeting the robots that can detect Alzheimer"s and depression

[2] Deep Genomics raises $13M to develop genetic medicines

[3] An AI-Driven Genomics Company Is Turning to Drugs

[4] Deep Genomics Shifts Focus to Genetic Medicines

[5] Deep Genomics官網

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