靜醫生備孕：如何預防嬰兒缺陷 孕前孕後均需注意
原標題：靜醫生備孕：如何預防嬰兒缺陷 孕前孕後均需注意
所有的父母都希望自己的孩子健康聰明，然而有許多的孩子出生後卻帶有先天性缺陷。其實，有許多嬰兒出生後的缺陷都是可以預防的，只是許多爸媽都不了解這方面的知識。那麼，如何才能有效預防嬰兒出生缺陷呢？
預防工作大致可分為孕前和孕後兩個階段。
一、孕前
重視婚前檢查
有許多人的觀念是，自己平時做過體檢，且結果顯示一切正常，那麼就沒有必要再進行婚前檢查了。這種觀念其實是不正確的，因為可能你自身攜帶有隱性的遺傳疾病基因，自己並不發病，但如果你的配偶也攜帶有相同的隱性基因的話，你們的下一代就會遺傳這種基因並很可能呈顯性，最終導致缺陷。因此，一定要重視婚前檢查，且應禁止近親結婚。
做好備孕工作
備孕工作包含著生活的各個方面，夫妻雙方都應謹慎對待。首先，要改變不良的生活習慣，如吸煙飲酒，熬夜，長期處於輻射環境中等等；其次，要補充足夠的營養並保持營養均衡，尤其要注意補充葉酸，葉酸對於預防胎兒先天性缺陷是很有幫助的；最後，要注意生活細節，例如，在備孕階段應該停止服用藥物，選擇良好的受孕環境等，適度鍛煉身體以將身體調整到最佳狀態等等。
二、孕期
定期到醫院檢查
懷孕後，應根據醫生的指導定期做孕檢，以便醫生了解孕婦自身的身體狀況及胎兒的發育情況，如果發現異常可以及時進行調整或治療。孕媽千萬不可忽視孕檢，以免發現問題時為時已晚，無法採取補救措施。
做好孕期保健工作
懷胎十月，孕期保健工作包含生活中的點點滴滴，主要可以概括為身體和心理和兩個方面。在身體方面，孕媽首先需要補充足夠自身和胎兒所需的營養，做好疾病預防工作以免於用藥；適度鍛煉身體防止體重過重等等，總之就是要保持身體健康。在心理方面，孕媽主要是保持愉悅的心情，據研究孕婦長期悲傷、抑鬱或沉浸於其他負面情緒中，嬰兒出現缺陷的幾率會更高。
除了上述所講的孕前和孕期預防工作之外，嬰兒出生後，也還需做好篩查工作，因為疾病發現的越早，治癒的可能性也就越大。
備孕階段如何預防出生缺陷？
1、哪些胎兒畸形需要重點關注？
按照我國目前出生缺陷發生率來看，主要是神經管畸形（如無腦兒、脊柱裂）的發生率比較高，還有先心病、腦積水、唇齶裂以及唐氏綜合征等染色體疾病發生率會比較高。
孕前主要是注意營養、補充葉酸、打疫苗預防病毒感染，可以在一定程度上降低胎兒畸形的發生率。
2、孕前服用葉酸有什麼好處？如何服用？
葉酸的補充主要是預防神經管畸形，比如無腦兒、脊柱裂等畸形的發生。
一般要求孕婦在懷孕前3個月開始補充0.4毫克的葉酸，一直到懷孕後的頭三個月要繼續補充，這樣可以有效地降低神經管畸形發生的幾率，包括對先心病、唇齶裂也是有預防作用的。
衛計委專家建議每天0.4毫克的葉酸，但是一些對葉酸的吸收率比較低、吸收效果比較差的女性可能就建議補充0.8-1毫克，這樣有助於吸收更多的葉酸。
3、夫妻孕前6個月開始戒煙戒酒對預防胎兒畸形有用嗎？
肯定是有幫助的，因為酒精和煙草中都可能含有導致畸形的有害物質，包括對精子的形成也會有一定的致畸的風險。一般建議孕前3-6個月夫妻雙方都需要戒煙戒酒。
4、如果上一胎存在出生缺陷，那麼這一胎懷孕前需要注意什麼？
要做一次全面的身體檢查，排除是否有遺傳方面的問題，或者是身體有病毒感染或是有一些有害物質。
最好是夫妻雙方都要到醫院做優生優育的檢查：一個是抽血化驗一下看看有沒有染色體方面的問題，另一個是優生四項（TORCH），如果檢查發現有問題，最好是治療好之後再懷孕會比較安全。
二、孕期如何預防出生缺陷？
1、通過定期產檢可以發現胎兒畸形嗎？哪些畸形可以通過產檢發現？
是的。70%-80%的胎兒畸形是可以通過產檢發現的，比如先心病、無腦兒、唇齶裂、脊柱裂等都可以通過定期產檢發現。
當然，也有很多問題以目前的技術手段還發現不了，比如說弱智、耳聾、視力方面的問題可能就比較難檢測出來。
2、早期唐氏篩查有沒有必要做？只做中期唐篩可以嗎？
從優生優育的角度講，建議做唐氏複查。如果早期唐篩和中期唐篩都做的話，那麼漏檢的幾率就會更低一些。早期唐篩和中期唐篩都做的話，篩查的檢出率可以達到80%甚至是90%。
3、如果早期和中期唐篩有一次是高危，有一次是低危怎麼辦？
一般來說，只要有一次高危那麼就要重視，一般都建議做一些相關的檢查，比如羊水穿刺進行產前診斷。
4、早期唐氏篩查發現NT增厚就是胎兒畸形嗎？該怎麼辦？
NT是唐氏篩查的一個很有效的指標，它通過B超來測頸項透明層的厚度，如果是NT增厚那麼可能胎兒存在一些淋巴循環的障礙，可能跟唐氏綜合征或者是先心病有關。
如果是孕婦在早期唐篩中發現NT增厚，那麼之後就需要注意跟蹤，做產前診斷，看看這個胎兒有沒有一些身體發育上的缺陷。
需要注意的是：查出NT增厚並不確定說這個胎兒存在異常，NT只是一個篩查的指標，只是提示這個胎兒相比於其他正常胎兒存在異常的概率要高，那麼就需要後續繼續跟蹤胎兒的生長發育，並作進一步的檢查，如羊水穿刺。
5、唐篩發現高危一定要做羊水穿刺嗎？
羊水穿刺目前來講準確率會比較高，或者做臍血穿刺的準確率也比較高，但是臍血相對來說風險更大一些。
6、什麼是無創DNA產前檢測技術？是否可以選擇這項技術代替羊水穿刺？
這個是近年才開始應用在臨床上的一項新技術，它主要是抽取孕婦的外周血，檢查血液中的胎兒遊離DNA，這個用於檢測胎兒唐氏綜合征的準確性是比較高的，可以達到99%以上。不過目前還是把這項技術定位成一個高精度的篩查技術，沒有定位成產前診斷技術。
要是孕婦不願意做羊水穿刺這種有創傷的檢查，可以選擇做DNA產前檢測技術。
如果說無創DNA產前檢測發現有問題，那麼就需要進一步做羊水穿刺來確診。
如果沒有問題，就正常產檢就可以。
7、中期唐篩發現神經管缺陷高危該怎麼辦？
這一項高危可以通過做我們後面的22-24周的系統彩超檢查，來判斷這個孩子有沒有開放性神經管缺陷方面的問題，包括脊柱裂、無腦兒、腹裂等。通過這個排畸檢查，一般能夠把這些開放性的神經管缺陷檢查出來。
8、為何有些人懷孕6個多月才發現孩子缺陷（比如心臟）？
其實有很大一部分的胎兒畸形確實是需要到晚期才能表現出來，比如說像心臟最早的篩查就是22-24周做系統彩超的檢查，還有一些缺陷可能要7-8個月之後表現才會更明顯一些；比如腎積水大部分都是孕晚期才發現的，所以在早期根本是看不到的。
因此，孕婦需要定期體檢，必須進行長時間的監測，才可能發現這些問題。
9、產前診斷有哪些項目？哪些孕婦需要做產前診斷？
產前診斷包括很多個方面，包括影像學的超聲、磁共振，還有唐氏篩查、羊水穿刺、臍血穿刺等這些都屬於產前診斷的範圍。
孩子一出生就發現身體存在缺陷，這不僅是孩子的不幸，也會是一個家庭的不幸。如果能夠在孩子出生之前就發現存在出生缺陷，採取合適的方法進行干預，就能盡量避免孩子致殘。
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