全球首個「個人參考基因組服務計劃」正式啟動

北京時間2018年3月31日晚間，北京希望組生物科技有限公司（以下簡稱「希望組」）在南京舉行的第五屆NGS創新開發者大會，與北京基雲惠康科技有限公司（以下簡稱「基雲惠康」）共同宣布啟動「個人參考基因組服務計劃（Personal Reference Genome Service Project）」，開始面向全球市場提供全新的「個人參考基因組」服務。

該服務計劃將採用最新的ONT GridION/PromethION、Bionano Saphyr、Illumina、10X Genomics測序、以及高解析度的生物晶元平台，對每一個樣本採用多種平台進行檢測，通過基因組組裝，並進行Phasing，得到一個二倍體（Diploid）的個人參考基因組，最後SNP/InDel/SV/STR/Methylation五種變異同時進行檢測，從而在全球範圍率先重新定義「全基因組測序（WGS）」的技術標準，宣告了「個人參考基因組」時代的到來。

在二代測序成為主流的當前，全基因組測序(WGS)一般指將樣本進行30X的二代測序，再將測序數據與人類參考基因組序列進行比對，識別SNP和InDel，以及少部分CNV和STR，這樣的檢測已經成為二代測序遺傳病診斷、孕前攜帶者篩查等應用領域的事實最高測序標準。但是，我們也非常清楚，人類基因組中，超過了50%的序列是重複序列，基於二代測序的全基因組測序（WGS），並不能有效檢測重複區域的基因組變異；另外，非常重要的，也是一直被忽視的，人類基因組變異，不僅僅包括單鹼基變異（SNV），還存在大量的結構變異（SV/CNV）、串聯重複序列（STR）和鹼基甲基化修飾，而基於二代測序的全基因組測序（WGS），漏掉了大量的這些類型的變異，從而導致了所謂的「基因組暗物質」現象；進而也可以解釋，全基因組測序（WGS），在遺傳病診斷領域，至今陽性檢出率也僅能達到50%左右，遠遠低於理想的目標。

而以三代測序和光學圖譜為主要亮點的「個人參考基因組」，採用了超長讀長的數據：將Oxford Nanopore數據進行組裝，得到高完整度的Contig，再將Bionano DLS數據進行Scaffolding，最後用Illumina數據對參考基因組的部分錯誤進行矯正，再結合10X技術的數據，對基因組數據進行Phasing，從而得到高質量的、二倍體的個人參考基因組圖譜；然後，基於個人參考基因組，將illumina數據用於SNP和InDel的識別，將Nanopore的數據進行SV/STR/Methylation的識別，將Bionano的數據用於SV的識別，再用生物晶元的數據對上述變異進行驗證，綜合所有這些數據和結果，形成「個人全譜變異集」。

個人參考基因組將作為今後新生兒的基礎數據，可以成為腫瘤早篩非常重要的對比資料；個人參考基因組，還可以應用到複雜遺傳病的診斷、孕前攜帶者篩查等領域；個人參考基因組中部分「個人特有」的序列，將作為我們理解人類進化、個人特徵起到非常重要的作用。

根據目前的規劃，希望組與基雲惠康將構建大規模的測序和分析平台，從而達到2-3年內完成1萬個樣本（第一階段： 10K）和3-10年內完成一千萬（第二階段：10M）個樣本的個人參考基因組服務能力。限於生產和研發成本的原因，目前在中國提供「個人參考基因組」服務，將收費10萬人民幣/樣本，在全球其他國家將收費2萬美元，目前已經可以面向全球提供這種最新的技術服務。

希望組CEO汪德鵬先生表示，我們是一家「不去模仿、不去跟隨、只想去創造、開創未來」的企業，是世界領先的專註於將三代測序技術應用於遺傳病和腫瘤檢測的企業。早在2016年，我們已經參與完成了第一個參考序列級的中國人參考基因組「華夏一號」項目，此次「個人參考基因組服務計劃」的啟動，旨在利用更新的技術、更全面的方案檢測並注釋個人全譜變異類型，開啟基因組醫學領域的新時代。

基雲惠康CEO郝向穩先生表示，GeneKang專註於個人全基因組數據分析、解讀與基因應用開發，在全基因組解讀知識庫構建及相應的技術工具開發上持續投入，致力於讓基因數據成為健康生活的基礎設施，改善大眾健康。「個人參考基因組服務計劃」與我們的初衷不謀而合，獲取個人基因組的「真實面目」並且能夠對其蘊含的信息進行解讀，相信該項目必將推動基因組學事業的發展，揭秘生命更多的「內幕」， 使基因檢測技術能夠真正的造福大眾。

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