橋小腦角區胚胎型橫紋肌肉瘤一例

文章來源：中華放射學雜誌, 2018,52(1) : 63-64

作者：高鑫 程敬亮 郭亞飛

正文

患兒女，8歲。右眼紅痛，視物模糊2周，嘴歪1個月，在當地醫院診斷為面神經麻痹。2016年11月1日，為求進一步診治，以"右眼角膜潰瘍，面神經麻痹"收入我院。體檢：右眼結膜混合充血，角膜中央可見潰瘍灶，眼球內轉位，外展受限。

CT檢查：右側橋小腦角區見類圓形稍高密度影，其內密度不均，周圍骨質破壞（圖1），右側外耳道見軟組織密度影，乳突氣房、中耳鼓室、乳突小房及乳突竇內見軟組織密度影填充，鼓室及乳突竇擴大，聽小骨吸收縮小。MRI示：右側橋小腦角區見團塊狀等T1（圖2）、混雜稍高T2信號影，液體衰減反轉恢復（FLAIR）序列上呈高信號，DWI（b=1 000 s/mm2）示病變呈團塊狀擴散受限，病變大小約1.7 cm×2.0 cm×1.6 cm，鄰近腦組織受壓。右側乳突區見斑片狀T2WI高信號。增強掃描可見，右側橋小腦角區、右側顳部及鞍旁明顯不均勻強化信號，大小約3.8 cm×3.3 cm×3.5 cm，橋腦右份受壓變形（圖3）。診斷：（1）右側橋小腦角區及右側顳部佔位，考慮神經源性腫瘤；（2）右側中耳炎。

圖1CT軸面骨窗圖像，示右側顳骨及蝶骨大翼骨質破壞

圖2T1WI軸面圖像，顯示右側橋小腦角區團塊狀等T1信號影

圖3MRI軸面增強掃描圖像，可見右側橋小腦角區、右側顳部及鞍旁病灶明顯不均勻強化

圖4病理圖片，顯微鏡下可見瘤細胞異型性，胞質紅染幼稚的橫紋肌母細胞，間質呈疏鬆黏液（HE×100）

手術及病理：術中見右側顳部腫瘤組織，形狀不規則，體積較大，從後顱窩右側橋小腦角區向右側顳部及外耳道生長，右側顳部硬腦膜及部分骨質受侵蝕，切開腫瘤組織，見其呈灰白色，質地軟，血管較豐富，邊界尚清，鄰近組織受壓移位。切開小腦幕發現，後顱窩腫瘤包裹右側三叉神經。鏡下可見：瘤細胞呈異型性，胞質紅染幼稚的橫紋肌母細胞，間質呈疏鬆黏液（圖4）。免疫組織化學：CD56、INI-1、肌調節蛋白、結蛋白（Desmin）、FLI-1（+），神經元特異性烯醇化酶（NSE）、突觸素、膠原纖維酸性蛋白（GFAP）、酸性鈣結合蛋白（S-100）、上皮膜抗原（EMA）、Oligo-2、CD99、ERG（－）。細胞增殖標誌物（Ki-67）約70%（+），肌細胞生成素（Myogenin）（部分+），熒光原位雜交技術檢測結果：未發生Fkhr基因斷裂。診斷：胚胎性橫紋肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma，ERMS)。

討論

橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是最常見的兒童軟組織肉瘤，占兒童惡性腫瘤的4.5%，也是最常見的頭頸部肉瘤[1]。根據2016 WHO中樞神經系統腫瘤分類，RMS屬於間葉細胞、非腦膜上皮腫瘤一類[2]，分為ERMS、腺泡狀RMS和多形性RMS 3種亞型。其中ERMS最常見，多見於12歲以下兒童，好發於頭頸部、腹膜後、泌尿生殖道[3]。但原發於橋小腦角區的ERMS罕見。病理上，RMS表達結蛋白和肌動蛋白[4]。臨床表現與腫瘤位置密切相關，本例出現面神經麻痹、眼球外展受限等癥狀可能與顱神經受壓有關。

ERMS在CT平掃時表現為等、低密度腫塊，增強後中度不均勻強化，病灶邊界不清，可有周圍骨質破壞[5]。MRI檢查，T1WI表現為等或低信號，T2WI表現為高信號，增強後有顯著強化。如有壞死則表現為T1WI低、T2WI更高信號；如有出血，在TlWI、T2WI均表現為高信號[6]。本例影像表現與文獻報道基本一致。跨中、後顱窩生長的腫瘤以三叉神經鞘瘤、腦膜瘤及表皮樣囊腫最多見。三叉神經鞘瘤由於MeckeI腔硬膜的限制，多為啞鈴形，增強掃描呈不均勻明顯環狀強化。腦膜瘤多為卵圓形或半圓形，若向幕上生長可見"逗點征"，病灶增強後多呈均勻一致的強化。表皮樣囊腫最多見於橋小腦角區，病變內可見絮狀等信號影，增強掃描一般無強化。

參考文獻（略）

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