基因突變是在什麼時候發生的？

佳

學

基因解碼

為基因檢測升級換代！

基因解碼導讀：我們會發現，人們會說孩子像爸爸媽媽，是因為爸爸媽媽分別把各自一半的基因給了孩子，所以才會覺得像，那麼不像的地方是從哪來的呢？其中有一部分是由於基因突變引起，那麼是什麼時候開始有突變的呢？胚胎形成的時候，還是胚胎髮育的時候？

基因突變發生在什麼時期？

基因解碼研究人員發現，每個人的身體中或多或少都會存在突變基因，除致病基因發生突變外，絕大多數突變並不會引起疾病。有的突變是自父母遺傳而來，有一部分則是在胚胎細胞發育過程中形成的，胚胎的形成和發育是個非常複雜的過程。同時，在一個人的成長和發育時期，外界的環境會使突變基因爆發疾病。

耶魯大學神經科學教授弗洛拉·瓦卡里諾（Flora Vaccarino）在耶魯大學的一篇新聞稿中表示：「除了遺傳自父母的突變外，其他的一些突變基因並不是來自父母。但無論是哪種突變，我們都可以通過基因檢測知道未出生的寶寶是否會患某些疾病。」

能否從胚胎入手治療疾病？

基因解碼專家已經成功地修改了一個人的胚胎並去除了導致致命性心臟疾病的突變基因。這是第一個證明可以在人類胚胎中使用基因編輯技術將突變基因轉換回正常基因的研究。

波特蘭俄勒岡衛生與科學大學（OHSU）婦產科副教授Paula Amato博士說，這個實驗利用來自攜帶肥厚型心肌病的男性捐獻者的精子創建的18個胚胎，其中有72％得到了成功的修復。Amato說：「這種胚胎基因校正方法，在未來可以用來預防遺傳疾病傳染給子孫後代。」

遺傳性肥厚型心肌病約在每500名成年人中就有一人患病，肥厚型心肌病患者會有心臟衰竭和心臟突然死亡的高風險。她們選擇導致發病率最高的MYBPC3基因突變進行研究，並且她們發現所有修正後的胚胎中的細胞都是正常的。基因解碼研究人員利用CRISPR-Cas9技術「剪掉了」突變基因。通過使用這種技術，會減輕這種遺傳性疾病對家庭和患者的造成的負擔。這項技術可以在未來治癒胚胎中的單基因疾病，從而孕育健康的嬰兒。

基因矯正將會造福人類！

目前，我們可以利用基因解碼基因檢測技術來了解胚胎中的基因是否正常，當我們知道了發生基因突變時，可以利用基因矯正、基因編輯技術，將突變基因換成正常基因，讓嬰兒不再患基因病，這正是佳學基因完美寶貝項目的宗旨所在，目前基因解碼研究人員正在解決安全性問題，相信基因矯正、基因編輯技術會給人們的帶來更多驚喜。

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