「瓷娃娃」原來是一種病

基因解碼研究中心報道：

天津市張先生的兒子涵涵1歲多在路上不慎絆倒，導致骨折，到醫院打了石膏，此後，孩子就經常骨折，經診斷涵涵患上的是瓷娃娃病，由於怕磕碰、絆倒，在學校時，老師都不讓涵涵上體育課。當別的同學在教室外面嬉鬧時，涵涵只能一個人呆在教室里。由於經常生病住院，讀三年級時，涵涵基本沒法去學校上過課，只能休學在家。為了不讓兒子孤獨，張先生夫妻決定再生一個孩子，但是擔心二胎還會患病，於是通過基因解碼查出了致病基因，可以幫助張先生擁有一個健康的二孩。

什麼是成骨不全症？

成骨不全症（OI）是一組主要影響骨骼的遺傳性基因病。 顧名思義「 成骨不全 」即骨骼未完全發育。患者在輕微外傷或沒有明顯原因的情況下容易骨折，且易出現多發性骨折，嚴重者骨折可發生在胎兒期，病情較輕者不易骨折。這種病是基因病，基因檢測需要依賴國際上已報道的病例作為判斷依據，基因解碼技術在結婚、生育、疾病發生之前預知疾病的發生和發生原因就具有明顯的優勢。

目前成骨不全症約有八個分型，可從I型到VIII型。其分型主要通過體征和癥狀進行區分，但依然會有特徵重疊部分。I型是成骨不全症最輕的類型，II型是最嚴重的，其他類型的癥狀介於這兩個極端之間。佳學基因採用致病基因鑒定基因解碼不僅可以精確的分類，更重要的是可以在生育前、疾病發生前對疾病的種類、發生時間和嚴重程度進行判斷。

輕型成骨不全症主要發生在兒童期和青春期期間，通常由輕微創傷引起的骨折，成年期骨折發生率較低。此外，患者通常具有藍色或灰色的鞏膜，並可能在成年後出現聽力障礙，其身高通常是正常的或接近正常的身高。

其他類型的成骨不全症較為嚴重，可能在出生之前就有頻繁的骨折，其特徵可能包括藍鞏膜，身材矮小，聽力障礙，呼吸系統問題，牙齒髮育障礙等。II型是成骨不全症最嚴重的形式，出生後肋骨及肺部發育不全，呼吸困難可危及生命，經常在出生後不久死亡。

據統計，全世界每十萬人中就有六到七人罹患此病，其中I型和IV型是成骨不全症最常見的類型，每10萬人中既有4-5人發病。

是什麼原因導致孩子患上成骨不全症？

基因解碼研究發現，COL1A1，COL1A2，CRTAP和P3H1基因突變可導致成骨不全症。

COL1A1和COL1A2基因突變造成的成骨不全症佔總數的90％以上，這些基因為製備I型膠原蛋白提供指令，這種膠原蛋白是骨骼，皮膚和其他結締組織中所必須具備的，為身體發育提供構架和力量。

I型成骨不全主要是由於COL1A1基因突變導致，基因突變使I型膠原蛋白在體內的數量急劇減少，會導致骨頭變脆並容易斷裂。造成II型，III型和IV型成骨不全的突變發生在COL1A1或COL1A2基因中，這些突變通常會改變I型膠原分子的結構，I型膠原蛋白結構的缺陷會削弱結締組織，特別是骨骼，從而導致成骨不全的特徵。

CRTAP和P3H1基因突變導致的成骨不全症是非常罕見的，但發病也較為嚴重。由CRTAP突變引起的成骨不全通常為VII型，而由P3H1突變引起的成骨不全為VIII型。這兩種基因的突變擾亂了膠原分子的正常摺疊、裝配和分泌，削弱了結締組織，從而導致了嚴重的骨異常和生長問題。

基因解碼研究顯示：導致這種病的仍然還有其他基因在作怪，基因解碼開發的致病基因鑒定基因解碼技術，根據發病機理，而不是已報道的發病病例來查找患者的發病原因，更能精準的查找致病基因，分析也的準確性方面也具有決定性優勢。

面對罕見遺傳病，我們該做些什麼？

成骨不全症是由於基因序列變化引起的，常常病情發展迅速，死亡率很高，給患者家庭造成的痛苦巨大。由於同一個家庭中相鄰兩代的直系親屬會有50%的基因序列是一樣的，家庭中只要有一個患病，其他人患病的可能性就很高，只有找到疾病的原因，才有可能提前檢測和預防疾病在其他親人中再次出現。因此，成骨不全症的致病基因尋找和鑒定極為重要，基因解碼技術是目前最有效的方法。

基因解碼通過大量的全基因解碼發現，每個人都會都攜帶3～4個隱性遺傳的致病基因序列。「看似健康」的夫妻雙方，卻「非常巧合地」攜帶了相同基因的致病突變，就可能生育患有遺傳病的孩子，因此，沒有家族遺傳病史，不代表不會生患遺傳病的孩子。

目前，可以通過婚前孕前基因解碼基因檢測，準確的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率，這將成為婚檢的常規手段，婚檢將不再局限於檢查配偶雙方的健康情況，還將檢測下一代的健康狀況。基因解碼，解讀生命密碼，基因技術讓人類對抗自然不確定性的能力越來越強，讓婚姻、家庭生活更幸福、和諧，讓人類越來越健康，長壽！

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