赴美媽咪幫：先天性睾丸發育不全可以做美國試管嬰兒？

美國試管嬰兒專家根據多年的臨床經驗發現，由於當今社會生存壓力大，環境污染等原因，男性患者的不孕不育率也在逐年升高。但，有一類患者是先天性睾丸發育不全導致的不孕不育，針對這類患者，美國試管嬰兒專家建議應該因人而異選擇美國試管嬰兒技術助孕。

美國試管嬰兒專家介紹，先天性睾丸發育不全又稱曲細精管發育不全或原發小睾丸症或Klinefelter綜合征，是男性不育中最常見的染色體異常。其特點是睾丸小、無精子及尿中促性腺激素增高等。

美國試管嬰兒專家介紹，其臨床表現為，先天性睾丸發育不全患者在兒童期無異常，常於青春期或成年期時方出現異常。患者體型較高，下肢細長，皮膚細白，陰毛及鬍鬚稀少，腋毛常常沒有。呈類閹體型。約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側睾丸顯著縮小，多小於3cm，質地堅硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發育正常或略低。

對於這類疾病的患者，美國試管嬰兒醫生建議患者，需要檢查其睾丸是否有精子生成，若是生精功能正常，或是精子生成較少都是能夠通過第二代和第三代試管嬰兒技術來達到受孕目的。

據了解，美國第二代試管嬰兒技術，又稱卵胞漿內單精子細胞注射技術，是通過睾丸活體檢測，吸出精子，處理後用一種極細的針，吸取單個的精子細胞，注射到女方取出的卵子內，人工結合，使之受孕的一種技術。而患有克氏綜合症的患者只要檢測到體內有精子生成，便可以使用這一技術。

由於先天性睾丸發育不全可能是因為卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。一般認為大多數47，XXY的形成系卵子在成熟分裂過程中性染色體不分離所引起。

因此，美國試管嬰兒專家建議患有先天性睾丸發育不全的患者盡量選擇三代試管嬰兒來幫助受孕，因為先天性睾丸發育不全屬於染色體異常的疾病，如果自然受孕或是不通過遺傳分析就受孕，那麼胎兒極有可能也會遺傳到這一疾病。而且均是遺傳給男性的一種染色體疾病，這種疾病通過第三代試管嬰兒進行遺傳分析，染色體檢驗，可以通過選擇性別來避免遺傳。

據了解，美國第三代試管嬰兒PGS/PGD基因篩查技術，可以篩查出囊胚中遺傳疾病。據了解，PGD即胚胎植入前遺傳學診斷，主要針對攜帶有遺傳性疾病或者遺傳風險的夫婦。在移植前，利用高通量測序技術對胚胎進行檢測，選擇無攜帶遺傳性疾病的胚胎移植入女方子宮。PGD從生物遺傳角度，為有遺傳性疾病的夫婦提供生育健康孩子的機會。而PGS即胚胎植入前遺傳學篩查，是指胚胎移植前行胚胎染色體數目或結構的篩查，選擇正常的胚胎進行移植，以期獲得一個正常的孩子。美國試管嬰兒專家解釋，美國第三代試管嬰兒PGS/PGD能從根本上保證出生寶寶的健康，降低遺傳疾病的困擾。

但，美國試管嬰兒專家還提醒，如果患者體內沒有精子生成，則美國試管嬰兒技術無法全面的幫助先天性睾丸發育不全的患者受孕，可以尋找捐精或者人工授精等技術來獲得寶寶。

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