真實案例：中美頂級專家遠程會診助力癌症患者精準病理診斷！

病情的精確診斷對於患者的疾病能否精準治療尤為重要，本期真實案例，患者通過MORE Health愛醫傳遞，與中美頂級專家遠程會診，得到了精準的病理診斷，為對抗頑疾贏得了寶貴的時間！

患者基本信息：男，53歲。

會診訴求：發現肝惡性腫瘤一月余，伴腹膜後淋巴結轉移。現已接受TACE術(阿黴素+洛柏 +5‐FU)以及全身化療（順鉑+白蛋白結合型紫杉醇），患者一般狀態尚可，但治療獲益不明顯。擬通過本次會診解決如下問題：

1、目前的診斷及治療方案是否正確及合理。

2、美國有沒有更好的治療方案。

3、如何能夠提高治療獲益，延長生存時間。

簡要病史

病情發展經過：

患者與2017年6月，出現腹脹，未予處理；2個月後癥狀持續，前往醫院進行檢查。腫瘤標誌物提示，CA19‐9: 17258U/ml; CA125:532U/ml，上腹MRI提示: 肝左外葉腫塊及肝內多 髮結節,考慮肝惡性腫瘤，侵犯門靜脈左支、肝左靜脈並腹膜後淋巴結轉移;多部位淋巴結轉移;肝周少量積液。

胃鏡提示:消化道潰瘍;

腸鏡提示:直腸及乙狀結腸多發息肉，活檢:粘膜慢性炎。遂行TACE術(阿黴素+洛柏 +5‐FU)。肝腫物穿刺活檢提示:壞死及纖維組織，顯微組織內見少許異性細胞巢，部分呈管狀排列。

病理會診示:纖維組織內見凝固性壞死組織，隱約可見條形索狀排列，考慮腫瘤壞死可能性大。

一個月後，彩超引導下肝轉移瘤穿刺活檢及頸部腫大淋巴結穿刺活檢，病理回報:(肝臟S8段穿刺組織)結合免疫組化結果，診斷為低分化癌，傾向為低分化鱗狀細胞癌。

超聲胃鏡檢查示：賁門狹窄，考慮腫物外壓所致，胃竇腫物外壓隆起。患者隨即按鱗癌化療方案化療，行順鉑+白蛋白結合型紫杉醇化療，配合支持治療。過程順利，未見明顯不適。

>>>>主要治療：

手術史：

TACE(肝癌動脈灌注化療栓塞治療)術: 阿黴素+洛柏 +5‐FU

化療史：

順鉑+白蛋白結合型紫杉醇

對症治療：

止痛，靜脈營養及對症支持治療。

主要檢查

實驗室檢查：

腫瘤標誌物檢查結果提示，CA19‐9為17,258 U / mL，CA125為532 U / mL ，顯著高於正常。Cyfra21-1（11.22）、NSE（30.77）較正常值偏高。乙肝五項檢查結果提示，乙肝表面抗原、乙肝e抗體、乙肝核心抗體均高於正常值。甲胎蛋白AFP提示未見異常。

影響學檢查：

腹部+盆腔MRI提示：與治療前相比，肝S2/3腫塊，侵犯肝左靜脈及門脈左支、下腔靜脈，較前稍增大，肝臟多髮結節，考慮轉移瘤，較前增多、增大。肝包膜、腹膜、大網膜、腸系膜明顯結節狀增厚，考慮腫瘤種植、轉移，範圍較前增大。右前心膈角、肝門區、股腔干旁多發腫大淋巴結，考慮轉移瘤，較前增大。肝多發囊腫，雙腎囊腫。肝包膜下少量積液。雙側胸腔積液。較前增多，盆腔少量積液。肝包膜下少量積液。雙側胸腔積液。較前增多，盆腔少量積液. 左側髂骨類圓形異常信號灶，較前未見明顯變化。 腰4/5、腰5/骶1椎間盤突出。

PET-CT結果提示：肝內病變介入治療後改變，肝左葉病變周邊實性部分、肝內多髮結節灶仍見 FDG高代謝;肝 周包膜、肝周及脾周腹膜廣泛轉移;多部位淋巴結轉移。 右側基底節區腔梗，雙側篩竇、上頜竇炎。 雙肺少許纖維增殖灶，右肺上葉肺大泡，雙側胸腔積液(右側為主)。 肝右葉囊腫;雙腎囊腫，左腎錯構瘤，右腎鈣化灶;前列腺增大、鈣化。 食管全程擴張。

基因檢測：

TMB及MSI檢測結果提示：TMB: 4.62個突變/Mb; MSI: MSS (13個位點)

病理：

肝臟S8段穿刺組織活檢結果提示（2017.9.19）：(左側頸部鎖骨上區淋巴結)鏡檢為纖維脂肪組織，未見腫瘤。 (肝臟S8段穿刺組織)鏡下見異型細胞巢不規則分布，部分細胞胞漿有少量色素，診斷為惡性腫瘤，結合免疫組化結果，診斷為低分化癌，傾向為低分化鱗狀細胞癌。

免疫組化:CK ( + )，P63 ( + ) , CK7 ( + )，P40 (‐)，CK5/6 (‐)，S100 (‐), HMB45 (‐)，MelanA (‐) , TTF1 (‐)，GPC3 (‐) , Arginase (‐) , Hep (‐) 。

會診專家意見：

專家意見

Milind Javle，MD

美國MD安德森癌症中心 腫瘤內科專家

美國德克薩斯大學醫學中心 癌症醫學部 教授

美國德克薩斯大學醫學院 胃腸腫瘤教授

醫生簡介：

Javle教授是MD安德森癌症中心的胰腺、肝膽、胃腸道腫瘤專家，MD安德森癌症中心/德克薩斯大學醫學院臨床醫學教授。他是全美著名的消化系統腫瘤內科專家，擁有極其豐富的臨床經驗。他於2007年加入MD安德森癌症中心，並一直擔任臨床醫學教授一職至今。

Javle教授臨床經驗超過25年，在內科腫瘤學有著卓越的研究成果，臨床上具有豐富診斷經驗，專業領域涉及包括肝癌、膽癌、結腸惡性腫瘤、胰腺癌等在內的多項重大複雜性癌症。Javle教授已發表上百篇關於腫瘤學及腫瘤學併發症文章，同時參與數十個國家級的腫瘤學臨床試驗研究項目，他的各類研究成果對於腫瘤學的外科治療手段及新型藥物開發與應用有著重大的影響。研究項目及成果受到包括美國國家癌症研究中心，國立健康研究中心，美國衛生與人類服務部在內的多個國家級研究中心的資金支持。Javle教授多次被US.News評為最佳醫生。

擅長領域：

膽管癌、食管癌、膽囊癌、肝癌、結腸癌、胰腺癌、直腸癌

Edmund W. Tai，醫學博士

帕洛·阿爾托醫療集團（PAMF）腫瘤與血液科主任

Tai博士是一位擁有超過20年從業經驗的腫瘤內科及血液科專家，在治療乳腺癌等腫瘤方面擁有豐富的臨床經驗。在過去的數十年中，他致力於將尖端的科研成果應用至臨床治療中，並為每一位患者尋找定製化的治療方案。Tai博士兼任數十個中外協會及組織機構領導職務，包括美國臨床腫瘤學會(ASCO)成員、美國醫師學院候選委員(Fellow of American College of Physicians)等，Tai醫生多年致力於癌症和血液相關疾病研究，尤其在乳腺癌、肺癌、癌症基因學、靜脈血栓性疾病等領域擁有極為豐富的研究和臨床經驗，並曾主導多項癌症臨床藥物的研究。

【擅長專科】

胃腸道腫瘤，乳腺癌，腹部腫瘤

【醫學背景】

紐約阿爾伯特·愛因斯坦醫學院，醫學博士

哈勃-加州大學洛杉磯分校（UCLA）醫學中心，住院醫培訓

哈勃-加州大學洛杉磯分校醫學中心，專科培訓

對於這個病人，最大的挑戰是做出正確的診斷。患者9月份的病理結果提示「傾向低分化鱗癌」，這是一個很值得討論的結論。

患者有慢性乙型肝炎病毒感染，在亞洲，(這)經常在出生時獲得。這是肝細胞癌的重要致病因素，也是肝內膽管癌的重要致病因素。另外，CA19‐9和CA125的水平升高與此相符， 雖然它們不是肝內膽管癌所特有的(標記物)。類似地，影像，免疫組化檢查結果與肝內膽管癌的診斷相一致。最後，所發現的IDH1突變已經被描述成膽管癌重要的一部分。另外，肝臟原發性的惡性腫瘤，鱗狀細胞癌本身是非常罕見的類型。

因此並不完全同意病理科關於「鱗狀細胞癌」的診斷意見，考慮肝內膽管癌的可能性大。

當然，因為此癌分化低，為「低分化癌」，在病理細胞組織形態的表現上，比較容易混淆各種不同類型的癌症。因而並不能完全排除未分化(鱗狀細胞)癌。建議病理科再次會診明確該診斷。

晚期肝內膽管癌目前是一種尚無法治癒，生存期有限的疾病，其治療旨在維持生活質量和延長生存期。以鉑類為基礎的治療被認為是標準治療。他目前正在接受順鉑和白蛋白結合型紫杉醇的治療。然而在美國通常不使用這個治療方法。如果患者能夠持續耐受這個，並且在將來的MRI檢查顯示持續的反應(緩解)，我會毫不猶豫地繼續使用它們。然而，一旦有疾病進展性的證據，可以合理地考慮使用吉西他濱治療方案，如吉西他濱和奧沙利鉑。

綜上所述，對患者有以下建議：

1. 獲得病理診斷的會診意見

2. 繼續目前的化療方案: 繼續使用目前的方案，共8周，然後進行影像學複查或者，可以考慮吉西他濱+順鉑，特別是當肝內膽管癌更有可能作為診斷。

3. 在經過初次TACE之後，局部治療已不再考慮使用。

4. 在目前，沒有治療HBV感染必要。

5. IDH1 R132L突變在膽管癌的實質部分中已被觀察到，並且目前有臨床試驗。

患者按照會診意見，進行了病理會診，結果提示：

1、(左側頸部鎖骨上區淋巴結)鏡下為纖維脂肪組織，未見癌。

2、(肝臟S8段穿刺組織)鏡下肝組織內見異型細胞巢不規則分布，細胞呈大小不一巢團狀，部分呈瀰漫狀，間質為毛細血管。原單位免疫組化:腫瘤細胞CK (+) ,P63 (+)，CK7部分(+) ,P40 (‐)，CK5/6 (‐)，S‐100 (‐) ,HMB‐45 (‐) , Melan‐A (‐) , TTF‐1 (‐) ,GPC3 (‐) ，Arginase (‐)，He p (‐)。 特殊染色:Ag染色(‐)；本院免疫組化:腫瘤細胞CerbB2 (‐)。結合HE形態及免疫組化結果，病變診斷為肝內低分化癌，傾向低分化腺癌。

專家：該結果基本符合此前會診的我們的結論，肝內膽管癌符合腺癌的病理類型，治療方法維持會診意見中提到的不變。

患者：如何應對患者順鉑和紫杉醇化療後出現的副作用，如噁心，嘔吐和厭食。

專家：我認為患者目前出現的噁心嘔吐厭食癥狀不單單是由化療引起，最有可能是多因素引起，因為肝臟經常與厭食和體重減輕有關。順鉑有可能引起噁心，嘔吐癥狀。一種選擇是使用更長效的止吐葯，例如使用emend，鹽酸格拉司瓊，地塞米松。提供有關這個問題的更多細節將會有助於明確病因，例如癥狀何時出現，與化療，急性或延遲的嘔吐有無關係。這些癥狀也可能是由於腫瘤在肝部進展引起。

本次會診針對案例患者晚期肝癌伴淋巴轉移的病理診斷、治療方案及相應癥狀的處理等問題展開了充分討論，並提出了相關治療建議。

在該案例中，核心的問題是病理診斷。

通過本次聯合會診，會診專家提出與患者此前完全不同的診斷（鱗癌/腺癌）。對晚期癌症患者來說，明確病理診斷尤為重要，這直接關係到後期的系統性治療和用藥。該患者的最大獲益為通過會診，及時發現並糾正了病理診斷結果，為後續選擇正確而合適的治療方案奠定基礎。除此之外，還包括以下幾析

1、患者及家屬通過會診，明確了該疾病目前的治療原則以及現有的一些治療手段，樹立了積極治療的信心，培養了正確面對的良好心態。

2、患者及家屬通過會診，明確病理診斷對於疾病治療的決定性作用。

3、患者及家屬通過會診，明確了目前的治療方案是基於此前的病例診斷所提出的，目前可能有效，但不一定是最合適的。

4、患者及家屬通過會診，明確目前按照原治療方案治療一段時間後，通過影像學複查結果決定是否更換治療方案，（吉西他濱+方案）。

5、患者及家屬通過會診，明確基因檢測中，發現的IDH1突變，可以作為靶向治療的靶點。雖然目前尚未該分子的靶向藥物，但是相關的臨床試驗可以報名參加。

6、患者及家屬通過會診，明確後期腫瘤免疫治療也可作為備選方案，但是PD-1抗體對患者的敏感性可能不高。

特別提示:任何診療方案的實施及藥品的使用都務必在醫生指導下進行。

本案例為MORE Health愛醫傳遞為患者提供醫療服務的真實案例內容，由MORE Health愛醫傳遞原創並經中美專家及患者同意後發布，歡迎大家分享&轉發給有需要的人，未經允許謝絕任何途徑的轉載及其他任何商業用途！

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