如果寶寶有遺傳家族疾病的風險，該怎麼辦？

基因技術正迅速重塑人們的醫療行為。僅在2016年，患者的醫生們就指定了48,000項遺傳診斷測試，其目的主要是確認臨床診斷結果並指導決定診療方案。

基因組學診斷方式的迅速擴張使得患者能夠知曉自身基因是否是家族遺傳特徵，更重要的是能了解對後代罹患疾病的風險。

因此，目前最有效的一個工具就是植入前遺傳診斷（PGD），正被臨床醫生們著重關注。

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什麼是PGD？誰應該考慮PGD測試？

PGD是一項基因檢測流程，可以幫助父母避免將一種特定的家族遺傳疾病傳遞給下一代。PGD可以檢測到數百種遺傳疾病，且這些疾病由可辨識的，嚴重的，可致病的基因突變引起。

通常在受孕之前或者在孕期階段，夫妻意識到胎兒可能有遺傳疾病。此時，通常可以使用常染色體遺傳疾病隱性攜帶者篩查工具來評估風險。

一些夫妻在受孕前可能沒有意料到他們攜帶了同一種常染色體隱性遺傳疾病的基因突變，並且有25%的概率可能會影響下一代的健康。

或者，一些夫妻會選擇PGD技術，是因為他們的第一個孩子已經罹患了脊髓性肌肉萎縮症或囊性纖維化。

越來越多的患者希望應用PGD，他們知道自身患有常染色體顯性遺傳疾病，例如遺傳性的乳腺或卵巢癌症、心肌症、亨廷頓病或者多囊性腎病，或者通過預防性DNA測試他們發現自己有很大的風險會發展這類疾病。

因為這類人群有50%的風險會將疾病遺傳給下一代，他們迫切希望能使用PGD技術來組織疾病在家族中的傳遞。

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PGD是如何被運用的？

在有經驗的醫療機構，PGD的運用非常直接並具備較低的風險。通過體外受精技術培育胚胎，在實驗室中將胚胎培育至5-6天，需精湛的激光活檢技術來提取數個未來發育為胎盤的細胞樣本。

胚胎隨即會被冷凍保存，活檢下的細胞會通過定製的基因檢測技術來找到導致家族遺傳疾病的基因突變。

基因實驗室會篩選出不攜帶該致病基因突變的胚胎，之後健康的胚胎會被植入子宮，從而避免了疾病的向下傳遞。

現今的專家都一致認同PGD不會對胚胎造成傷害，也不會危害胎兒/新生兒以及母體的健康。

有報導發現了非常罕見的誤診，因此患者應接受專業諮詢來理解檢測結果通常具備不可排除的固有風險。

但是PGD的總體精確度已經非常完善，絕大部分的患者得到了健康的下一代。

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增加PGD的測試容量來幫助更多的家庭

PGD技術起源於1989年，直至今日，該技術主要應用於甄別罕見但發病相對較多且死亡率高的遺傳疾病，例如囊性纖維化、鐮狀細胞血症和黑蒙性家族痴愚等。

但隨著胚胎活檢和冷凍技術、體外受精技術和PGD精確度的改進，PGD可以幫助到的家庭類型正越來越廣泛。

這主要是得益於最新發展的第二代基因測序技術（NGS），使得檢測成本降低、檢測周期縮短且能夠同時測試來自多個患者的不同樣本，從而讓更多的病人受益。

隨著越來越多的病人能夠得到基因突變的檢測，在婦產科、腫瘤科、心血管科以及神經科等領域的專家能夠獲得更明確的患者病因分析。

本文作者是俄勒岡生殖醫學中心（ORM）的基因組學團隊總監Emily L Mounts女士。

ORM是北美為數不多的專註運用基因技術的生殖醫學中心，遺傳學團隊配備了6位遺傳諮詢專家，為患者提供全面的PGD諮詢和協調服務。

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