產檢一次都沒落下，為何還會有畸形兒出現？

人類醫生的作用和能力是非常有限的。

有這樣的事例，想必看新聞的時候 你們也看過：

重慶一位女士，順產生下一個寶寶；但不幸的是寶寶一隻手上長了6個手指頭。

長沙的一位孕婦產檢的時候彩超顯示正常，但寶寶生下來確實兔唇。

看到這裡孕媽們不禁疑惑了：「做的這寫產檢都白做了嗎？」「B超彩超都是糊弄人的嗎？」「

為什麼產檢一次沒落下，最後還會生出個畸形兒？」

下面讓我們聽一聽蔡珠華醫生

是怎麼回答這個問題的吧：

上帝造人是非常複雜，精確，而醫學只能了解部分人的奧秘，更多的醫學無法解開的秘密。

人是一部非常精密的機器，人有46條染色體，每條染色體上都包含很多很多的基因信息，其中，每條染色體上有一個DNA分子。人類DNA分子大約有31.6億個鹼基對。若干個鹼基組成一個基因。

精子和卵子在分裂和組合的過程中，很鹼基可能發生很多種類突變和錯誤搭配，所以組裝過程中會有成千上萬種的錯誤。

大錯誤的組裝，受精卵直接不能發芽或早期流產；有的細小的錯誤並不表現為表觀的異常，讓人類感覺不到異常；還有的中等程度的錯誤，可能在孕期檢查的時候被發現，比如21三體或唇齶裂等畸形，或出生後肉眼發現或檢查發現。比如多指，結構改變不明顯先天性心臟病先天性甲狀腺功能減退，等等。

根據世界和中國近10年的統計數據，每年出生缺陷的比例在5.6%左右。 每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。除了大家表面看的見結構的異常， 如兔唇、齶裂、先心病等為結構異常， 出生缺陷還包括 功能或代謝異常，如盲、聾、啞、甲狀腺功能底下等功能的異常。

「

那全程無遺漏的產檢都篩查了哪些出生缺陷？

唐氏篩查：一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。

胎兒頸後透明帶(NT)篩查，也是唐氏綜合症的篩查指標之一。

胎兒外周血染色體檢查更準確:也是唐氏綜合症的檢查內容之一。

也就是說早孕期主要也就是查21-三體，18三體等。

孕中期就是胎兒系統B超：孕中期22-24周的系統B超 非常重要，可以看胎兒的結構異常。也就是大體結構的異常。也就是外形看的出來的異常。

產前診斷：羊水穿刺或臍帶血穿刺，化驗胎兒染色體是不是正常。一般35歲以上的孕婦或者唐氏篩查高風險的孕婦建議做產前診斷。羊水穿刺主要查染色體結構異常。

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孕期篩查不能發現的疾病！

那孕婦做好所有這些產前篩查都正常，能不能就高枕無憂了呢？那也不是的，因為早中孕的唐氏篩查和系統B超僅僅篩查的胎兒外形的異常和唐氏胎兒，其他如功能的異常：比如聾啞 和代謝的異常還是發現不了的。即使做了羊水穿刺，排除了染色體病還有單基因病也是查不出來的。

綜合上面的內容，大家不難明白，人類醫生的作用和能力是非常有限的。在造人的過程中：

1. 太大的錯搭自己自然流產了，如16三體等。

2. 單條染色體三體，如21-三體和18-三體早孕能存活下來，但可以通過唐氏篩查發現(不是所有都能被發現)

3. 明顯的結構異常，如唇齶裂，腎缺如嚴重的心臟畸形等(不明顯的結構異常因B超的解析度有限，也發現不了）

4. 功能異常和代謝異常是發現不了的。能通過懷孕篩查發現的只是非常非常少部分的缺陷。

5. 敬畏生命，敬畏科學，認識醫學的局限性才是關鍵

孕檢不敢打包票，特別檢查也不能100%靠譜，那能怎麼辦？只有預防！除了認真對待每次產檢之外，這些容易讓胎兒畸形的「雷區」，一定要警惕！

? 不要近親婚配

這是老輩們的陋習，但現在依然有很多相對落後封閉地區在進行。

近親結婚會導致男女雙方身上攜帶的家族內共同隱性致病基因「相會」，這種「相會」很容易導致致病基因發病，致使後代寶寶出現畸形。

? 孕前3個月開始服用葉酸；孕後3個月內胚胎開始形成神經系統的雛形，也要繼續補充葉酸。

? 夫妻二人都要認真做孕前體檢；

? 至少戒煙、戒酒半年再懷孕；

? 謹慎度過孕早期;

孕早期是受精卵最易受到外界影響的時期，應避免接觸農藥、藥物，謹慎安全的度過孕早期。

不過產檢雖然不能百分之百檢測出寶寶的情況，但是到目前為止它還是保證胎寶和孕媽安全的最有效的方法，四維彩超和唐氏篩查都屬於孕期排畸檢查的重要方式之一，所以孕媽咪還是要認真對待每次產檢！

文|蒲荷孕育編輯部綜合網路

圖|來源於網路

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