nipt操作流程，nipt與唐篩的區別？

Nipt具體的技術是由於高通量測序儀的高通量，使得通過孕媽媽的外周血中的胎兒遊離DNA檢測胎兒的基因組異常技術上可以穩定實現，這是NIPT技術的理論基礎。

那麼在臨床上，NIPT到底是怎麼使用的呢？

我們先來看看什麼是唐氏綜合征。

nipt操作流程，nipt與唐篩的區別？人類細胞的染色體對數應該為23對(46條)，其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對常染色體，而另一對是決定性別的性染色體。正是這23對染色體，組成了人的基因組。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體，因為多了1條21號染色體，所以稱21三體綜合征，也就是說，唐氏綜合征的患者，其基因組其實是有異常的。

患有唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智力發展會比正常小孩低，加上肌肉張力低，使他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。，但性格溫馴，社交性好，也被稱為蜜糖天使。患此症的小孩發育遲緩，他們也有很特殊的面貌，易於辨認，又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。所以患有唐氏綜合征的小孩通常都會長得比較像。

患有唐氏綜合征的孩子嬰幼兒時期常反覆患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低。嬰兒時期表現為「乖孩子」，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。在耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。nipt操作流程，nipt與唐篩的區別？

唐氏綜合征是染色體病的一種，其他常見的還有13-三體綜合征，18三體綜合征。這種疾病由於是基因組的原因，通常無法治癒，患兒有可能會在出生時或者幼年時期夭折，即使能活到成年，通常也無法脫離監護者。目前主要是通過優生優育，避免這一類染色體病患兒的出生。

當然，在NIPT技術出現之前，其實我們也是有很多方法來檢測到這一類患兒出生的，我們從懷孕到生孩子要做那麼那麼多次產檢，要抽那麼那麼多管血，就是為了保證母子平安健康。如果想要更多諮詢，歡迎關注裕力健康。

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