美國推出癌症和腫瘤基因圖譜巔峰之作「泛癌症圖譜」

４月５日，國際頂尖學術期刊《細胞》及其子刊公布了「癌症和腫瘤基因圖譜」（TCGA）的「升級版」——泛癌症圖譜（PanCancer Atlas）的研究結果，相關結果以27篇高水平論文呈現，美國國家衛生研究院資助的科學家團隊完成大規模癌症基因組圖譜繪製，他們根據基因變異和表達的相似性，提出可以按照分子類型給癌症「歸類」。研究人員認為，這將為癌症診斷和治療提供新思路。

發表在美國《細胞》雜誌上的研究，對３３種癌症、１萬多個腫瘤病例的基因、表觀遺傳和蛋白質組學變化進行分析，確認約３００種導致癌症的基因，並發現已經獲批的療法覆蓋了超過半數腫瘤病例的基因突變。

這項於２００５年啟動的「癌症基因組圖譜」大型研究發現，起源於同一細胞種類或屬於同一系統的不同器官上發生的癌症，彼此之間存在相似性。

癌症基因組圖譜（The Cancer Genome Atlas，TCGA）早已為全世界廣為知曉，這項計劃於2005年提出，旨在通過基因組學分析技術，將人類全部癌症的基因組變異圖譜繪製出來，從而更好地了解癌症發生和發展的機制。

儘管如今TCGA項目已經囊括了33種最常見癌症且超過11000個腫瘤樣本的測序等工作，然而，它還沒有完全結束。

TCGA的各項關鍵數據（圖片來自CellPress）

研究人員舉例說，頭部、頸部、肺部、食道、膀胱和子宮頸的鱗狀細胞癌具有很強的分子相似性，可歸為一類；胃癌、結腸癌和直腸癌等屬於同一系統的癌症也存在分子相似性。相反，有的癌症雖發生在同一器官，但可能屬於完全不同的分子亞型，例如腎癌。

泛癌症圖譜不僅側重於對腫瘤基因測序數據的分析，同時也對其他類型的數據，如蛋白組、臨床以及影像方面的數據進行綜合分析。

美國國立衛生研究院主任弗朗西斯?科林斯（Francis Collins）表示，「該項目是過去進行了10多年的TCGA項目的巔峰之作，能讓我們精準找到腫瘤的發生原因，同時也為未來的臨床試驗和治療帶來啟示。」

《細胞》雜誌以封面重點介紹了這一系列研究

TCGA項目於2006年啟動，歷經10多年，該項目對全球腫瘤研究產生了深遠的影響。泛癌症圖譜項目是TCGA項目的一部分，項目對來自11000個病例，33種不同癌症類型進行分析，從而能夠告訴我們人體的腫瘤發生、在哪裡發生以及為什麼發生。

該項目由美國國立衛生研究院資助，耗費高達3億美元，由其下屬的兩個單位：國立人類基因組研究所（National Human Genome Research Institute）和國立癌症研究所（National Cancer Institute）共同來執行，大概有150名來自北美20餘個高校院所的學者參與了該項目，其中也不乏華人學者的身影。

TCGA數據主要是對腫瘤組織進行的基因測序數據，而泛癌症圖譜項目則綜合了各種組學數據，例如腫瘤的轉錄組、蛋白組、甲基化組學、臨床以及影像方面的數據。

《細胞》雜誌副主編Robert Kruger對這一研究能發在《細胞》及其子刊上頗為榮幸，並表示，「泛癌症圖譜如同人類癌症研究的谷歌地球。」

該項目共分為三大部分：腫瘤細胞的來源、腫瘤發展的過程以及信號通路。通過對腫瘤細胞來源的研究，研究人員發現，細胞的來源並不完全決定腫瘤的分類，由此我們需要重新審視腫瘤的分子分型。

論文共同作者、美國聖路易斯華盛頓大學研究人員丁莉說，對於有些癌症，以前我們一直把它們當作完全不同的疾病進行治療，而這是首次對３３種癌症背後的遺傳學原因進行匯總分析，歸納總結。

論文共同作者、美國北卡羅來納大學教授查爾斯·佩魯說：「分子水平上的新分類系統對臨床有很大幫助，可以解釋不同部位腫瘤的某些相似的臨床表現。」

美國巴克老齡化問題研究所腫瘤學家克里斯托弗·本茨說，癌症基因組圖譜數據可為開發抗癌新療法提供希望，包括利用目前針對少數幾種癌症效果顯著的免疫療法。

「現在是重寫癌症教科書的時候了，癌症分類發生了範式轉換，要打破過去臨床腫瘤學的桎梏。」本茨說。

來源：基因谷

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