Leukemia：重磅！科學家發現40餘個基因和骨髓瘤發生髮展有關！

研究人員已經發現了40個基因涉及骨髓瘤的發展，這極大地擴大了我們對這種難治癒的血癌背後的複雜遺傳學的認識。

圖片來源：Wikipedia/CC BY-SA 3.0

這項發現將幫助開發出更個性化的骨髓瘤治療方法，而骨髓瘤是目前英國第二常見的血癌。骨髓瘤起源於骨髓，英國每年有5500人被確診患上這種癌症。

這個研究團隊基於英國癌症研究所（ICR），大部分由研究由Myeloma UK資助，開啟了編碼和非編碼DNA促使骨髓瘤早期發展的新領域。這項研究於近日發表在《Leukemia》上，同時還由Bloodwise和Cancer Research UK支持。

增加我們對促使這種癌症發生和發展的複雜信號通路的認知是開發新的骨髓瘤治療方法的關鍵所在，將被用於進行個性化治療。

DNA可以是編碼DNA，也可以是非編碼DNA。如果把我們的DNA比作食譜的話，編碼DNA就是指導做單個菜肴的說明，而非編碼DNA就像幫助我們正確理解這本食譜的場景設置及圖片。

整個基因組包含編碼和非編碼DNA，可以通過全基因組測序（WGS）進行測序。而在全外顯子測序（WES）中，僅僅只有一小部分編碼DNA被測序，不對非編碼區進行測序。

來自ICR的Richard Houlston 教授和Martin Kaiser博士領導的研究團隊分析了804名骨髓瘤患者的WES數據和765名骨髓瘤患者的WGS數據。他們發現編碼區有16個基因出現突變，而非編碼區有15個。

非編碼基因突變可以下調腫瘤抑制因子PAX5和HOXB3，這與它們的突變導致骨髓瘤發生及進展相一致，這還發生在其他B細胞瘤中。

ICR的研究人員現在在導致骨髓瘤的基因突變列表中添加了以下基因：編碼基因突變擾亂的TWEAK、TRAF2、PRKD2，被非編碼突變下調的COBLL1以及DNA重組導致上調的MAP3K14。

ICR分子和人口遺傳學教授Richard Houlston說道：「我們需要針對個人的更智能溫和的療法。像這樣的遺傳學研究可以幫助我們實現這個目標。我們的發現開啟了開發靶向骨髓瘤基因的新思路。」

Myeloma UK研究主任Simon Ridley博士說道：「這項研究是我們探索促使骨髓瘤背後的複雜遺傳學突變的重要一步。還需要更多的研究以完全明白骨髓瘤及相關疾病背後的遺傳和分子進程，並將這些知識轉化為讓病人獲益的診療方法。Myeloma UK不接受政府資助，我們依靠我們贊助商的慈善資助進行研究。」（生物谷Bioon.com）

參考資料：

Richard S. Houlston et al.Whole-genome sequencing of multiple myeloma reveals oncogenic pathways are targeted somatically through multiple mechanisms.Leukemia (2018) doi:10.1038/s41375-018-0103-3

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