中國在世界範圍內首次發現了三種全新的乳腺癌易感基因

近日，安徽醫科大學第二附屬醫院的研究人員發現了3個全新的乳腺癌易感基因，將幫助人們更好地進行乳腺癌風險評估。乳腺癌已經成為「紅顏殺手」，前往醫院進行乳腺檢查的市民比往年同期增長了一倍。醫生建議，女性在35歲以上都要定期進行乳腺檢查；對高危人群，需要進行基因檢測。

科研人員發現三個全新乳腺癌易感基因

據了解，當前，世界上的全基因組關聯研究已經確定了超過90個乳腺癌易感位點。此次，安徽醫科大學第二附屬醫院的研究人員進行了由24162個個體(10055例病例和14107個對照)組成的大規模全基因組乳腺癌關聯研究。

在此次研究中，研究人員不僅重複驗證了已知的乳腺癌易感性位點，同時還鑒定出了兩個全新的編碼變體：C21orf58和ZNF526，以及一個新的位於7q21.11的非編碼變體，它們在控制乳腺癌細胞生長中具有功能性作用。

這在全球範圍內是一項突破性發現。該研究揭示了乳腺癌遺傳易感性的新基因和位點，拓展了乳腺癌的複雜基因遺傳學背景;同時在臨床上，擴大了腫瘤基因篩查，尤其是針對漢族女性乳腺癌基因篩查的潛在基因選擇範圍。

「發現這些新基因將有助於更詳細地了解乳腺癌風險的遺傳學機理，更好地進行乳腺癌風險評估。對於高風險的女性，可以提前開始進行篩查，從而可以儘早發現疾病，並採取預防措施。」安徽醫科大學第二附屬醫院乳腺外科主治醫生史加寧解釋道，此次發現個體化的基因信息，將有助於調整乳腺癌篩查方式，或為新型靶向治療鋪平道路，使風險大大降低。

幾年前，美國好萊塢女星安吉麗娜·朱莉自爆檢出乳腺癌易感基因後接受預防性切乳防癌，不少人由此認識了乳腺癌易感基因，也更關心通過基因檢測來進行篩查是否更有效、更有意義。

2013年，由於擔心將來會患上乳腺癌和卵巢癌，著名影星安吉麗娜·朱莉切除了自己的雙側乳腺。醫生判斷她得乳腺癌的概率87%，得卵巢癌的概率是50%。她在《紐約時報》發文透露：「我告訴自己要冷靜、堅強。我沒法設想我見不到小孩成長、看不到我未來的孫子。」據了解，朱莉的媽媽和小姨都是由於罹患乳腺癌，在50多歲的時候去世，這是明顯的腫瘤遺傳家族；另外，她還攜帶有BRCA1基因突變。BRCA這個基因來頭也不小，一旦它出問題了，患乳腺癌和卵巢癌的概率都很高。

BRCA基因是幹什麼的？

BRCA基因包括倆兄弟：BRCA1和BRCA2。這倆基因對我們每個人都非常非常的重要，他們執行一項神聖而光榮的任務——修復DNA損傷。這倆基因分別位於人的17號和13號染色體上：

大家都知道細胞是可以分裂的，每個人的都是從一個受精卵發育而來的唄，一個變倆，倆變四個……其實，在這個過程中，我們細胞裡面的DNA是有一定概率出錯的，即使它是大自然最傑出的藝術品。如果這些基因出了問題，就可能逐漸累積各種DNA的錯誤，時間長了，腫瘤就可能產生。

BRCA基因突變有啥危害？

直接用數據來拿說話。通常女性在各個年齡段患乳腺癌的風險有12%，而具有BRCA 1突變的女性患乳腺癌的風險高達55%-65%，具有BRCA2突變的女性患乳腺癌的風險為45%。卵巢癌方面發病率通常只有1.3%，BRCA 1突變將風險提高到39%，BRCA2將風險提高到11%-17%。另外，具有BRCA1/2突變的也會不同程度提高范科尼貧血、急性髓細胞樣白血病、兒童癌症、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌、輸卵管癌和腹膜癌的患病率。

這些家庭更應該積極進行BRCA的基因檢測！

如果家族病史中有如下情況，那麼具有BRCA1/2突變的可能性很大：

50歲前診斷出乳腺癌

雙側乳腺都患癌

同時患有乳腺癌和卵巢癌，或兩種癌症都出現於家族中

多髮乳腺癌

同一家族成員患有兩種以上BRCA1/2突變相關癌症

男性乳腺癌

猶太裔

中國人群中的BRCA基因突變

不過，遺傳性乳腺癌只佔總體5%~10%，它的發病原因很複雜，大部分是長期在多因素的作用下發生的，遺傳因素只是其中之一，其他相關影響還包括性別、年齡、飲食習慣等。

孕婦查出乳腺癌為治療只好選擇流產

乳腺癌是女性最常見的癌症，素有「紅顏殺手」之稱，近年來發病率逐年升高，已經成為女性惡性腫瘤死亡率第一。不過，只要發現及時、治療規範，早期乳腺癌仍然可以治癒。

安徽醫科大學第二附屬醫院乳腺外科主治醫生史加寧常年在臨床接觸各種各樣的乳腺癌患者，時常會為她們錯過早發現、早治療的時機而感到遺憾。

史加寧稱，目前治療乳腺癌的方式大部分都是通過放射、內分泌和化療進行治療，一旦孕婦查出乳腺癌，如果接受治療，必然會對腹中的胎兒造成很大傷害。「經常看到有不少准媽媽，懷孕兩三個月了，因為查出乳腺癌，為了治療只好進行流產，十分可惜。」

「如果發現早，可以通過治療使腫瘤得到控制，將會避免這些情況。」史加寧告訴記者，有不少人不重視專科篩查，認為平時做乳房自檢沒有發現異常就「萬事大吉」，一旦等到發現時，就錯過了早期治癒的良機。

來源：基因谷

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