全新乳腺癌易感基因被發現

近日，安徽醫科大學第二附屬醫院的研究人員發現了3個全新的乳腺癌易感基因，將幫助人們更好地進行乳腺癌風險評估。記者了解到，乳腺癌已經成為「紅顏殺手」，前往醫院進行乳腺檢查的市民比往年同期增長了一倍。醫生建議，女性在35歲以上都要定期進行乳腺檢查；對高危人群，在有能力的情況下，可以進行基因檢測。

科研人員發現三個全新乳腺癌易感基因

據了解，當前，世界上的全基因組關聯研究已經確定了超過90個乳腺癌易感位點。此次，安徽醫科大學第二附屬醫院的研究人員進行了由24162個個體(10055例病例和14107個對照)組成的大規模全基因組乳腺癌關聯研究。

在此次研究中，研究人員不僅重複驗證了已知的乳腺癌易感性位點，同時還鑒定出了兩個全新的編碼變體：C21orf58和ZNF526，以及一個新的位於7q21.11的非編碼變體，它們在控制乳腺癌細胞生長中具有功能性作用。

這在全球範圍內是一項突破性發現。該研究揭示了乳腺癌遺傳易感性的新基因和位點，拓展了乳腺癌的複雜基因遺傳學背景；同時在臨床上，擴大了腫瘤基因篩查，尤其是針對漢族女性乳腺癌基因篩查的潛在基因選擇範圍。

「發現這些新基因將有助於更詳細地了解乳腺癌風險的遺傳學機理，更好地進行乳腺癌風險評估。對於高風險的女性，可以提前開始進行篩查，從而可以儘早發現疾病，並採取預防措施。」安徽醫科大學第二附屬醫院乳腺外科主治醫生史加寧解釋道，此次發現個體化的基因信息，將有助於調整乳腺癌篩查方式，或為新型靶向治療鋪平道路，使風險大大降低。

基因檢測普通人沒必要做

幾年前，美國好萊塢女星安吉麗娜·朱莉自爆檢出乳腺癌易感基因後接受預防性切乳防癌，不少人由此認識了乳腺癌易感基因，也更關心通過基因檢測來進行篩查是否更有效、更有意義。

對此，史加寧認為普通人沒必要做基因檢測。他表示，基因檢測更多是由醫生選擇高危人群，這樣才更有針對性。「主要是有家族史的市民，直系親屬中有乳腺癌的病史，可以來做檢測。對於其他人來說，就沒有必要。」

「實際上，遺傳性乳腺癌只佔總體5%~10%，它的發病原因很複雜，大部分是長期在多因素的作用下發生的，遺傳因素只是其中之一，其他相關影響還包括性別、年齡、飲食習慣等。」史加寧說。

孕婦查出乳腺癌為治療只好選擇流產

乳腺癌是女性最常見的癌症，素有「紅顏殺手」之稱，近年來發病率逐年升高，已經成為女性惡性腫瘤死亡率第一。不過，只要發現及時、治療規範，早期乳腺癌仍然可以治癒。

史加寧常年在臨床接觸各種各樣的乳腺癌患者，時常會為她們錯過早發現、早治療的時機而感到遺憾。

史加寧稱，目前治療乳腺癌的方式大部分都是通過放射、內分泌和化療進行治療，一旦孕婦查出乳腺癌，如果接受治療，必然會對腹中的胎兒造成很大傷害。「經常看到有不少准媽媽，懷孕兩三個月了，因為查出乳腺癌，為了治療只好進行流產，十分可惜。」

「如果發現早，可以通過治療使腫瘤得到控制，將會避免這些情況。」史加寧告訴記者，有不少人不重視專科篩查，認為平時做乳房自檢沒有發現異常就「萬事大吉」，一旦等到發現時，就錯過了早期治癒的良機。

三把「利劍」篩查出乳腺癌

史加寧說，我國乳腺癌的高發年齡是50歲左右。他建議，成年女性除了加強自查外，35歲以後還要重視定期做乳腺檢查。

據他介紹，目前乳腺檢查主要有三把「利劍」：彩超、鉬靶和磁共振。三種方式，各有優劣，根據不同情況進行選擇。史加寧稱，隨著技術成熟，今年3月份以來，醫院做乳腺檢查的市民比往年同期增長了一倍。

彩超篩查是通過超聲波來確定乳腺腫塊的位置、大小、範圍，能發現一些早期的乳管擴張和未形成結節的小腫塊，有助「揪出」早期的小病變。「彩超檢查還有一個優勢，它比較適合高緻密乳腺，但是同時也高度依賴醫生的檢查和判斷水平，不同的醫生可能檢查的結果都不同。」史加寧說。

此外，有部分早期乳癌是以非常小的鈣化點癥狀出現的，彩超難以辨別，那麼這時候用鉬靶X光檢查可以發現早期乳腺癌的鈣化跡象。在這方面它比彩超更有效。不過，史加寧建議，35歲以下的女性不必做鉬靶篩查，超過35歲後再考慮「乳腺鉬靶+乳腺超聲」的篩查組合。

另外，磁共振作為更高精度的乳腺癌篩查方式，也被逐漸運用到臨床。史加寧介紹，磁共振篩查會更加精細，更加精確，對醫生評估更有效，但是費用比前兩種方式高出許多，如果設備和技術不夠好，也易導致誤診。所以，建議做磁共振篩查時，盡量到正規的醫院去。

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