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最新 04-11

關於作者

西安交通大學醫學檢驗本科

分子病理醫療工作者

國家高級公共營養師

寶雞市科學技術協會科普志願者

您好！非常感謝您關注「醫者仁心兼濟天下」微信公眾號，該公眾號將為您分享醫院工作數十年來的人生感悟以及醫院正在發生的讓您出乎意料、引以為戒的人間百態，同時免費科普醫學常識，推動基因健康事業的發展，希望能給您和需要的人群帶去福音！也希望大家時刻牢記一句話：人類一切財富和幸福的源泉只有建立在身體健康和精神安寧的基礎上才能得以實現。

我是一名醫療工作者，在醫院工作的數十年來，親眼目睹了太多患者及家屬的悲哀與無奈，同時也慨嘆自己的渺小與愛莫能助。我時常在想，生命不可避免的要走向死亡，能不能少一點疾病的煩惱？如果人類不能永生，能不能保持健康、快樂、頭腦清晰，直到生命盡頭？可是我們面臨的社會現實卻是：環境污染，生態破壞，權力鬥爭，財富競爭，就業壓力大，養老負擔重等一系列生存的安全隱患，讓我們最寶貴的生命岌岌可危，不斷地受到傷害，如猝死、慢病（高血壓、糖尿病）、心腦血管疾病，癌症等逐漸年輕化趨勢，嚴重威脅人們的健康，你覺得疾病離你還遠嗎？你相信疾病真的可以預防嗎？科學技術飛速發展的今天，答案是肯定的。

每個人都是獨一無二的個體，人類大多數疾病都與基因有關，基因的先天遺傳缺陷是引發疾病的根本原因，其次，不良的生活習慣及生活方式誘發基因的後天突變，所以說疾病的發生是先天遺傳缺陷和後天生活習慣共同作用的結果。那麼我們能夠預測自己未來會生病嗎？高齡孕婦能夠在胚胎期就知道胎兒會不會發生先天愚型及出生缺陷嗎？我們能夠知道自己未來後會患上什麼樣的疾病嗎？高血壓，糖尿病病人知道吃哪種葯對自己最敏感，毒副作用最小嗎？有癌症家族遺傳史的人是否擔心自己會不會攜帶了易感基因呢？

毋庸置疑，在科學技術日益進步的今天，基因檢測就可以幫我們解決這些問題。簡單說，基因檢測就是對人的生物樣本（血液/口腔脫落細胞）進行遺傳基因檢測和遺傳信息分析。

下面我將詳細介紹幾種實用的基因檢測項目，您可以針對性關注了解。

葉酸代謝能力基因檢測

基因檢測可以指導孕婦根據自己葉酸代謝能力及風險程度的高低決定補充葉酸量劑量的多少，不至於因為盲目補充葉酸，過少導致先天性心臟病、先天性神經管畸形、唇齶裂、妊娠高血壓、自發性流產；補充過多導致神經系統損傷及胎兒發育遲緩等未知的問題。

遺傳體質的個體差異導致了機體對葉酸利用能力的差異，葉酸現在基本都是醫院和社區免費就能領到，但絕不是多多益善，我們都知道補充葉酸的好處，葉酸是不是補的越多越好呢？研究證明：葉酸過量的毒副作用如：男性精子質量下降，兒童消化不良食欲不振，白血病、關節炎，胎兒智力低下及發育遲緩，影響機體造血功能，干擾抗驚厥藥物功效出現驚厥等未知問題。因此，葉酸增補應因人而異，增補過多或過少都不利於胎兒健康和孕婦健康。同時，葉酸代謝障礙也是H型高血壓（高同型半胱氨酸型高血壓）的主要原因，高血壓並不可怕，可怕的是它的併發症偏癱、失語，讓人失去自理能力，因此檢測葉酸代謝能力和同型半胱氨酸的值，讓血壓控制在安全範圍，不發生腦溢血才是慢病管理的核心。

女性葉酸補充參考劑量

男性葉酸補充參考劑量

無創產前基因檢測（NIPT）

我國每年出生約3-5萬唐氏兒，平均每20分鐘就有一例唐氏患兒出生。對於准媽媽而言，尤其是年齡超過35歲以上的唐篩高危人群，無創產基因檢測就能幫您在胚胎早期排除先天愚型的患兒，為家庭減輕了經濟壓力和精神創傷。

NIPT檢測適用人群

懷孕12-26周，希望排除先天愚型患兒出生，擔心唐篩假陽性率較高風險的人群，尤其是年齡超過35歲以上高齡孕婦。

胎兒為試管嬰兒、習慣性流產等「珍貴兒」的孕婦；

羊水過多或者過少的孕婦。

有異常胎兒超生波檢查結果（NT、鼻樑高度）的孕婦。

有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦。

有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的孕婦。

孕早期接觸過可能導致胎兒先天性缺陷物質的孕婦；

夫婦一方有致畸物質接觸史。

孕婦本人不接受有創產前診斷，及有創產前診斷失敗；

不適宜進行有創產前診斷，如RH血型陰性，先兆流產等。

慢病基因檢測系列

慢性病主要以心腦血管疾病（高血壓、冠心病、腦卒中等）、糖尿病、慢性阻塞性肺部疾病、精神異常、等為代表。在我國，心腦血管疾病、高血壓、糖尿病等慢性病的患病率和死亡率呈井噴態勢，已經逐漸開始侵襲四五十歲的中年人，甚至30多歲青年人都有因慢病致死致殘的。本檢測嚴選疾病關聯緊密的「基因位點」，篩選人體「基因地雷」，預知患病機率和先天防禦能力，並提供個性化健康管理建議，做到精準預防。常見檢測項目有：高血壓、高血脂、糖尿病、冠心病、心肌梗塞、房顫、中風、腦動脈瘤、精神分裂、老年痴呆、哮喘。

慢病系列基因檢測適用人群

如果您符合以下條件之一，建議進行慢病系列基因檢測：

亞健康人群

從事高強度腦力勞動的職場白領

有相關家族病史或家庭人員曾發生過50歲以下猝死的人群

有不明原因暈厥史或有類似疑似癥狀的人群

關注個人及家族身體健康的成功人士

對健康服務有特別需求的人群

慢病高血壓檢測項目

慢病基因檢測能夠準確幫助受檢者了解自己是否攜帶疾病易感基因，以便高危人群及早發現和預防，做好飲食保健與生活習慣的調整，來避免疾病的發生。同時該檢測結果還可以為醫生診斷和治療提供科學依據，輔助判斷原發病還是繼發病，繼而準確地制定醫療方案，以便在早期提供有針對性的治療。

心腦血管疾病和用藥指導

心腦血管疾病泛指由於高脂血症、血液粘稠、動脈粥樣硬化、高血壓等導致的心臟及全身組織發生缺血性或出血性疾病的通稱。已成為人類生命健康的頭號殺手，呈現發病率高、致殘率高、死亡率高、複發率高，併發症多「四高一多」的特點。

心腦血管疾病防治結合的重要性

易感基因檢測適用人群

40歲以上人群

有血栓家族史的人

從事高強度腦力勞動的職場白領

工作壓力巨大的社會精英

患有高血壓、冠心病、風濕性心臟病、心律失常、糖尿病及高脂血症的人群

曾患有短暫性腦缺血發作的人群

血液粘稠度高，血流變檢查異常的人群

經常發生頭痛、頭暈、四肢麻木無力或感覺異常的人群

體型肥胖，缺少運動，有煙酒嗜好，經常參加應酬的人群

關注個人及家族身體健康的人群

心腦血管疾病易感基因檢測，可以解讀您的生命密碼，預知您健康道路上的紅綠燈、有針對性的、科學地採取預防保健措施，未病先知，未病先防，才是健康幸福的最好保障！

由於藥物反應的個體化差異和基因的多態性影響，人們對藥物的應答率普遍偏低於60%。基因檢測有助於實現「量衣裁體」式個體化用藥，如老年高血壓、周圍血管病、心肌梗死、動脈粥樣硬化、心動過速、心室功能不全、腎病、蛋白尿、代謝綜合征、腎功能不全、心律失常等常用藥物均可經基因檢測確定藥物敏感性，選擇合適的藥物，制定個性化用藥劑量，提高藥物有效性，減少不良反應的發生，增加藥物的安全性，同時也讓您避免嘗試性用藥的痛苦！

心腦血管疾病常見藥物種類

這種檢測終身只需要做一次，可終身使用，避免了錯誤用藥，增加藥物的安全性，同時也節省了治療費用。

染色體異常檢測

對生育有困難的人群，如自然流產、不孕不育、產前篩查、流產原因排查、異位妊娠、智力異常、多發畸形等染色體異常的核型分析，為臨床醫生提供治療依據。在醫生指導下預約到醫院接受遺傳諮詢，獲取檢測須知，方可決定接受檢測。

兒童安全用藥基因檢測

我國平均每4個新生兒就有1個有用藥不良反應，每3萬兒童因用藥不當突然變聾，超過6萬兒童因藥物不良反應離開世界。本檢測針對0-15歲之間有藥物不良反應家族史、用藥治療效果不好、慢病需要長期用藥、同時服用多種葯的新生兒和兒童，通過基因檢測可以全面準確地評價藥物代謝及藥物影響上的個體差異及可能的不良反應，制定科學合理的個體化用藥策略，降低不良用藥對兒童的傷害。

檢測最常用的七類藥物

解熱鎮痛葯

腸胃不適葯

抗過敏及哮喘葯

抗感染葯

止咳平喘葯

糖尿病葯

鎮靜安神葯

腫瘤易感基因檢測

腫瘤易感基因指的是我們與生俱來能引起人群腫瘤患病風險提高以及患病年齡提前的基因。這些易感基因就像人體內的定時炸彈，也許一輩子安全，也許一旦引燃悔之晚矣。90%腫瘤早期無明顯癥狀，潛伏期5-20年不等，常規體檢只是細胞水平腫瘤標誌物的檢測，而基因檢測是從更早地從基因、分子層面有的放矢的進行一系列腫瘤早篩和診斷項目。

腫瘤系列基因檢測適用人群

有腫瘤家族史

亞健康人群

長期吸煙、飲酒及生活不規律

工作壓力大應酬多

精神長期處於緊張狀態或者長期家庭生活不和諧

長期處於污染比較嚴重的環境

對於亞健康人群尤其是有癌基因遺傳家族史的人群來說，基因檢測可以確定患某種疾病的風險，綜合內外評估結論，告訴你哪些疾病需要特別預防，哪些生活方式對自己健康有不良影響，明確疾病預防目標，制定具體疾病預防措施並實施健康干預的全過程，可以讓你搶在疾病發生以前，採取措施，防範於未然。

癌症患者

80%以上的癌症確診發現於中晚期，已經錯過了最佳的治療時機，手術、放療、化療、需要花費大量的金錢，而且大多數癌症很難治癒，疼痛和治療給患者造成極大的痛苦，通過基因檢測可以為其找到真正適合自己的靶向藥物，達到精準醫療，提高治療效果，儘可能地延長帶病生存的時間。

所謂無病之身不知其樂也，病生始知無病之樂；無事之家，不知其福也，事至始知無事之福。即便如此，我們當中很大一部分人依然傾向於採取鴕鳥的方法，把自己的頭埋在沙子里，不管不顧所有明智的建議，或者難以甄別什麼是正確的建議，直到一切太遲了而無法挽回才願意傾其所有，甚至傾家蕩產也願意傾聽醫生的建議。

我沒法判斷什麼是正確的建議？我感覺良好，不想聽你們嘮叨!

一花一世界，一葉一菩提，枯萎時總讓人措手不及，生命脆弱如此，但脆弱不是人的本意，失去了健康永遠談不上高品質的生活，健康才是一切的根本。曾有位衛生部部長陳竺說：「對一個13億人口的大國而言，群眾的健康問題不能光靠打針吃藥來解決，必須強調預防為主」，我國的衛生事業模式要轉換，要從大病晚期治療為主向早期預防為主的模式轉變。

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